天价罕见病药背后：儿子撑破肚皮去世后，女儿的肚子也大了

诺西那生钠注射液，可用于治疗罕见病“脊髓性肌肉萎缩症”。作为一种生僻的药品，它原本少为人知，但因其“70万一针”的天价，近日成为讨论的热点。

湖南农妇周早英，也是讨论者之一。她关注着这一事件的走向，因为她的一对儿女，也是罕见病患者。其中儿子李朋辉，已于2012年10月，因“大肚子病”去世，无力承担的巨额医疗费，是周早英心里永远的痛。

“我向儿子发过誓，要把他的姐姐留在世界上。”8年过去了，她似乎做到了当初对儿子的承诺，但一切还远远没有结束。

2012年10月，周早英的儿子朋辉因患罕见“大肚子病”，不幸离世。周早英哭干了眼泪，但自始至终不敢动轻生念头，因为她的女儿李桂芳的肚子，也渐渐大了起来。“我向儿子发过誓，要把他的姐姐留在世界上。”周早英说。8年过去了，周早英和女儿站在自家的楼顶上，看向朋辉埋葬的地方。她似乎做到了当初对儿子的承诺，但一切还远远没有结束。

2020年7月28日晚，周早英在朋辉的坟前痛哭

2020年7月28日，是湖南农妇周早英的小儿子李朋辉的19岁“生日”。从周早英半山坡上的家中出发，步行10分钟到村口的公路旁，爬上路边的玉米地，就是朋辉埋葬的位置。“儿子走了8年了，我没有一天不在想他。”面对外人永远一副笑脸的周早英站在那个特殊的位置，终于控制不住眼里的泪水，在黑夜中嚎啕痛哭，“你在那边，多寂寞啊！妈妈多想过去陪你！但妈妈必须活着，留住跟你一样苦命的姐姐。朋辉，你能理解妈妈吧？”

周早英今年48岁，老家在湖北麻城，早年间嫁到了湖南郴州宜章县新华村的农户李祥根家里，1999年生下了女儿李桂芳，两年后有了儿子李朋辉。小的时候，姐弟俩是村里最活泼的那类孩子，桂芳有水灵灵的大眼睛，朋辉聪明机灵，有儿有女的一家人别提有多幸福。那个时候唯一留在周早英心中的一个迷，就是儿子朋辉的肚子。“他的肚子比一般孩子大些，我摸了摸，里面感觉硬硬的，不像别的孩子，肚子大，但软。”周早英说，“后来，我也摸了下女儿的肚子，外观看起来比较正常，但也有一个地方比较硬。”

湖南戈谢病孩子症状

随着孩子年龄增长，小儿子朋辉的肚子，渐渐越来越大，上面青筋暴露，还出现下垂，里面像充满了积水。周早英觉得不对，四处求医。然而每次医生给出的都是偏方，无论是打针，还是吃中药，孩子的肚子都没有任何好转，反而愈发严重。与此同时，女儿桂芳肚子里的硬块，也变大了，肚脐上方微微鼓起。

2010年，朋辉的肚子已经几近破裂，同时四肢却瘦小如柴，渐渐走路都困难。周早英带着孩子赶到武汉协和医院，前后排了十几天队，终于看到了医生。“你这是罕见病咧，赶紧去北京协和找医生看吧。”武汉的医生终于给出了正确的方向，周早英赶紧带着儿子去了北京，而在那边，医生诊断出结果后告诉周早英：“这个病叫‘戈谢病’，是罕见病，有药，但怕是大老板也看不起，你们家这个条件，还是别想了。”周早英听到了一个令她几乎绝望的结果，在医院里，她手足无措，哭了两天两夜。

2011年开始，朋辉病情恶化。2012年10月11日，孩子不小心摔了一跤，再也没有站起来。周早英带着他去医院，请求医生“能救一分钟就多救一分钟”，然而依然无济于事。周早英抱着孩子回到家中，放在家里的长椅上。朋辉就一直拽着妈妈的手，盯着妈妈，一句话也说不出来，没多久，就咽气了。“他走的时候，很痛苦，眼睛最终也没有闭上。”8年过去，儿子离世时的画面，如同刀刻在她的记忆中，每一个细节，她都记的清清楚楚。

朋辉去世当天，李桂芳从学校中火速赶回，也没能见到弟弟最后一面。从那之后，李桂芳的脸上再也没有了笑容，成绩也从班级前几名，跌至谷底，从此一蹶不振。

而周早英度过了神情恍惚的2个多月，每日翻看儿子的日记、相片，不能从中走出，经常一哭就是一夜。家里人怕她垮了，悄悄扔掉了很多朋辉留下的记忆，但周早英依然偷偷收起了一些，直至今日，她都会不时翻看。

“那个时候，如果我只有一个孩子，相信已经不会再活在世上。但我知道，桂芳肯定也是同样的问题，只是还没有发展成朋辉那个样子，从那天开始，我的命就是为了桂芳而活。”

周早英家下的宗祠前，还刻着儿子的名字，这几乎是他来过的唯一印记

周早英的丈夫李祥根开始四处打工，周早英一边照顾孩子，一边做点零工，同时四处问药。然而得知，除了进口特效药外，再无任何治疗戈谢病的方式，可动辄两万余元一支的药物，根本不是她的家庭能够承受。

唯一幸运的是，桂芳的病情发展缓慢，留给了周早英更多的时间。而与此同时，湖南省其他戈谢病患者家庭也在寻找周早英，他们唯一的出路只有一条：让戈谢病用药纳入医保。否则其余所有的努力，终将化为泡影。

2017年开始，李桂芳的肚子渐渐也大了起来，李桂芳知道，留给桂芳的时间也不多了。而在湖南，同样状况的家庭有7家，他们中，有的孩子因为脾脏肿大，已经被切除，但导致了其他并发症，如肝脏肿大，双目失明等；有的孩子肚子一天天变大，到了临界值，像极了当初的朋辉。

“桂芳肚子越来越大，如今像是五六个月身孕的孕妇。”周早英说，“她开始一天天沉默，不会出门见人，而我能做的，只有去努力和其他孩子的家长一起，跑医保，才有可能在未来救上她一命。我决不能再承受一次孩子在我眼前离开的悲剧。”

2020年3月11日，中国大部分地区疫情的影响尚未消散，但湖南省七八位戈谢病家庭的群里，突然爆发出欢呼。“那天下了文件，从4月1号开始，戈谢病的药在湖南进入了医保体系，政府进行70%的报销，封顶47万元，虽然不像上海浙江那样，90%以上报销，但总算也让我们看到一丝希望。”

4月24日，周早英带着亲戚朋友那里借来、银行贷款来的几万元钱，和湖南其他戈谢病孩子的家长一起，带着孩子们来到南华大学附属长沙中心医院。上午10点15分左右，李桂芳第一次进行了特效药物治疗，周早英喜极而泣。“8年了，我总算看到了一丝希望。”周早英说，“那个晚上，我睡得特别香，第二天早晨9点才醒，这是我8年来，睡的唯一一个好觉。”

周早英家是建档立卡贫困户，多年来为了给两个孩子治疗，已经倾家荡产，但她表示，只要自己还能动，就会为女儿的药拼尽全力。从今年6月开始，周早英就在老家的卷烟厂，做起了女工。每天早晨5点出发，下午六七点下班，在那里负责捆绑新鲜烟叶，卸烤熟的烟叶，一天十三四个小时，可以赚70元钱。

如今天气炎热，如炙烤一般，工作棚内气温高达35度，烤箱里更是有四十余度，周早英每天都热得大汗淋漓，不停地喝水。可即便这样，她也必须做，因为女儿目前的身体还不能做事儿，家里全靠自己和老公微薄的收入支撑。“我虽然就只能挣70一天，但也必须去做。我看着女儿打了几针药，脸色好了很多，肚子也稍微小了一些，我就知道，我还能救她，我能帮朋辉，把姐姐留在这个世界。”

在自家破旧的一层小楼楼顶，周早英带着女儿桂芳，留下了这些年母女最正式的一张合影，桂芳也第一次正面面对镜头，和母亲的手紧紧握在一起。“她现在开朗了一些，起码愿意出来见人了。”周早英说，“虽然我们家现在想给女儿持续用上药，还是一件难如登天的事情，但我起码敢去想这件事了，女儿的心里也知道，自己或许有救了。”

图文视频 梦龙影像公益工作室/马路遥 黄昕 （原创稿件，盗稿必究）

注解

“戈谢病”无法通过常规产检查出，中国已知患者约400人。身患此症的孩子，因为体内缺乏一种代谢酶，会导致肝脾肿大，也会产生其他并发症。如果不注射特效药物，就会肚大如孕妇，最终窒息而亡。如果可以持续稳定用药，如同糖尿病人注射胰岛素，患者则可以如正常人一样生活。罕见病药物几乎都是天价，目前中国戈谢病药物注射一支约2万元，。中国浙江、上海、山西、青岛等地纳入医保，患者年开支在数万至十余万元不等。若无医保，年开支达60-200万元，终身用药，几乎没有家庭可以承担。