2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会在京召开

戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的戈谢病酶替代治疗。目前，我国已确诊的戈谢病患者超过300人。

为了切实减轻患者病痛，自2009年开始，赛诺菲与中华慈善总会开展了“思而赞®慈善援助项目”，为中国134余名戈谢病患者提供无偿药品援助，让患者可以通过足量用药获得较好的生活质量，他们可以正常工作、生活、结婚生子。而其他没有进入慈善援助项目的患者，大部份无法承受高昂的治疗费用，超过90%从未用药或未足量用药。

2019年，为了解经过长期规范治疗的戈谢病患者的生存现状，中华慈善总会组织了“戈谢病患者长期生存状况调查（2019）”，对在慈善援助项目内接受无偿药品援助的134名戈谢病患者展开调查，最终回收有效问卷130份，这些患者全部为足量用药患者。

同时，中国戈谢病协会和北京病痛挑战公益基金会联合香港中文大学公共卫生及基层医疗学院对在中国戈谢病协会注册的患者进行了问卷调研，共收回有效问卷169份。在169份问卷中，58名患者使用过酶替代治疗（伊米苷酶），其中，仅有14人是按照主治医生建议的剂量足量用药，剩余的44人基本以维持剂量或者偶尔用药为主，而未使用过酶替代治疗（伊米苷酶）的患者有111人。

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院董咚教授的研究团队对两次调研的数据进行了合并、去重和梳理，共纳入统计的戈谢病患者共226人。其中，123名为接受中华慈善总会慈善援助项目的足量用药患者，而其余的103名患者未参与中华慈善总会慈善援助项目。

2019年12月28日，中国北京–由北京病痛挑战公益基金会和中国戈谢病协会主办的2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会暨第四届戈谢病病友会在京成功召开，会议发布了戈谢病患者生存状况最新调研报告。此次调研报告依据中国戈谢病协会和中华慈善总会慈善援助项目提供的226名患者的真实数据展示患者用药情况对其生存报告的影响。报告显示，参与慈善援助项目进行足量用药的患者生活质量良好，可以正常学习工作、结婚生子；而因经济原因停药或未使用过酶替代治疗的戈谢病患者，因疾病进展引起的并发症较多，正常生活受阻。

“作为一种较难确诊的罕见病，戈谢病患者需要终身服药，患者往往面临着巨大的疾病负担和经济压力，他们需要多方力量的帮助，才能走出困境。我们希望通过这次调研报告的发布，让社会各方了解戈谢病患者的真实生存现状，为切实解决患者需求提供可借鉴的经验。如果可以通过医保报销及慈善援助的手段对患者进行救助，对于戈谢病患者而言，其整体生活质量和生存状况都将获得极为实质性的改善和提高。”中国罕见病联盟执行理事长李林康提到：“大家也应该能感受到，党的十八大以来，随着《第一批罕见病目录》的发布及一系列惠及罕见病群体政策的出台，党和国家对罕见病群体的关怀和关注一步步在增强。”

确诊困难成为戈谢病患者治疗的首要关卡   

相比之前的调研，本次调研报告纳入了更多的患者数据。调研显示：61.9%的患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊，5.3%的患者需要6到10年的时间，还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。确诊困难，成为戈谢病患者治疗疾病道路上的第一个阻碍。

姗姗来自广东省的一个小县城，在她三月龄时，肚子开始变大，整个人看起来也比同龄的婴儿发育缓慢。发现异样后，姗姗父母带着她在当地医院看诊。血检显示姗姗的肝功能异常，经过一段时间治疗，姗姗的病情未得到好转。姗姗的父母一路从当地医院到广州、到上海、再到北京，跑遍了近半个中国，最后，姗姗在北京被确诊为戈谢病。

戈谢病患者组织中国戈谢病协会会长王成表示：“2018年，戈谢病被纳入中国《第一批罕见病目录》。由于疾病表现的特殊性和复杂性，戈谢病误诊率高、确诊难、诊断时间长，导致许多患者错过了最佳的治疗时机，严重的影响了他们的生活和工作。面对戈谢病，我们也希望有越来越多的人了解这种疾病，帮助潜在的戈谢病患者及时就医、确诊。”

此外，报告显示，随着时间的推移，戈谢病的误诊比例在逐渐下降，确诊时间在逐渐缩短，患者在患病当年确诊的比例逐步上升。种种迹象表明我国医务工作者对戈谢病的认知在不断提高，能够帮助更多的患者尽早的准确就医。同时，部分地区开展的戈谢病高危筛查项目，通过诊断流程临床化及酶学检测干血片法（DBS）的应用，使患者确诊时间快速缩短。

酶替代治疗（伊米苷酶）可使患者回归正常生活

作为本次调研的焦点，患者是否使用酶替代治疗（伊米苷酶）是一个主要研究变量，本次调研分析了药物对戈谢病患者在疾病负担与生活质量的作用和影响。调研结果显示，足量用药可以让患者有更好的行动能力，他们中间超过3/4的人完全不需要依赖辅具，2/3的人能够完全自理、独立生活，而未用药的患者中超过60%有行动问题。足量用药的成年患者可以有更多的机遇来从事工作和生产，同时也会获得更高的工资收入，从而减轻了整个家庭的经济负担，并因此对未来寄予更为积极的期待。

中国戈谢病协会医学顾问、中国人民解放军总医院第一医学中心儿科的孟岩医生表示：“国内外专家共识均推荐酶替代治疗（伊米苷酶）是目前戈谢病患者的标准方案，可以延缓甚至逆转疾病进程，除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标，还能较好的缓解骨痛，但骨病问题的改善需要更长期的伊米苷酶规范治疗，并辅以其他药物，甚至外科治疗。经长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常工作、学习，也可以正常结婚、生育；此外，还可以改善患者的生活态度，大多数接受酶替代治疗（伊米苷酶）的受访者持生活态度积极，认为未来会比现在的情况更好，也与骨病并发症的减少相关。”报告显示，足量用药的患者中有并发症的不到一半；而在未用药/停药的患者中，接近80%的人有并发症。

“患者是否能够得到治疗，是否能够持续的、足量的用药，对患者在生理、心理、经济和社交等各个方面都会产生显著的影响。”香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚对调研报告数据进行了详细解读，她最后补充：“戈谢病面临着确诊周期长、医疗费用高昂、保障缺失等问题，亟须各界力量的携手支持！”

经济负担使戈谢病患者陷入窘境

酶替代治疗（伊米苷酶）作为治疗戈谢病的主要方式，可以极大的改善患者生存状态。然而，除了患者往返于异地医院就诊的经济开销，治疗戈谢病还需要花费高昂的药物治疗费用，这导致我国多数患者家庭难以承担巨大的经济压力，不得不中断治疗。

去年，阿强被诊断为戈谢病，当地并未将治疗用药纳入医疗保障。得知治疗费用年均超过百万元时，阿强的父母卖掉了老家的房子。尽管如此，巨大的治疗费用，让孩子在接受近一年的治疗后，不得不终止用药。看着孩子停药后陷入的疾病痛苦，父母只能无奈忍受内心的疼痛。

报告显示，对于足量用药的患者而言，完全自费承担所有医疗费用，需要人均每年支出超过200万元。北京病痛挑战公益基金会副秘书长马滔提出：“对已深受疾病困扰的戈谢病患者来说，如果完全自费承担所有医疗费用，其治疗费用几乎没有患者家庭可以承受。”目前，戈谢病的酶替代治疗用药并未被纳入国家医保目录。

提高药物可及性需要政府、社会、企业与病友群体多方协力

为了解决罕见病用药难、用药贵的问题，我国多个省市地区针对罕见病用药做了不同程度的探索，为其他地区提供了宝贵的经验。其中，浙江省走在全国前列。2019年11月，浙江省医疗保障局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知（征求意见稿）》，这是浙江罕见病医疗保障政策的2.0版本，设立全省统筹的罕见病基金，将包括戈谢病在内的罕见病患者的特殊药品费用纳入保障范围，个人负担封顶的方式，患者最高年支付金额为10万元。此外，上海市多年来一直通过慈善基金对几种少儿罕见病患者提供了相关的保障政策，青岛地区也通过多方共付的保障体系对部分罕见病率先实施了大病医疗救助机制，来满足包括戈谢病在内多种罕见病的合理医疗需求。

本次发布会同时也是第四届戈谢病病友会,多年来，戈谢病群体为了用药保障一直在积极努力。发布会启动前播映了讲述病友故事的多部视频，戈谢宝宝的笑脸、用药后病友的昂扬面貌和广大病儿家长的奔走祈盼，让在场的各界伙伴深受感动。中国戈谢病协会和支持罕见病组织的北京病痛挑战公益基金会，力求通过公益援助、调查研究、多元化公共倡导等，汇集各界力量，实现药物可及。为了广大病友有药可用，需要政府、社会、企业与病友群体一道不断探索，多方协力。

“戈谢病患者比起其他很多罕见病患者来说是幸运的，因为他们是有药可治的，经过足量用药，患者完全可以像正常人一样回归社会。”中华慈善总会代表胡野萍表示：“通过调研，我们欣慰地看到项目中的患者不仅延续了生命，他们更以自身的价值来回馈社会。未来我们希望能继续和各方携手，在2030健康中国的大方针下，使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。同时呼吁社会各界关注罕见病群体，让更多患者能治疗，用药，实现美好生活。”