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先心病与遗传：一场心脏里的“奇妙探险”

2024-10-03 15:51

来源：澎湃新闻·澎湃号·湃客

先心病与遗传：一场心脏里的“奇妙探险”

中国福利会国际和平妇幼保健院

吴怡叶宝英

我们的身体是个大工厂，而心脏呢，就是这家工厂里最勤劳、最重要的工程师——它不仅负责泵送血液到全身各处，还兼职做着“情感调节师”的角色，让我们的生活充满活力与色彩。但有时候，这位工程师在“出厂”前可能会遇到点小麻烦，比如基因上的一点小瑕疵，或是建造过程中的一些小意外，导致了“先天性心脏病”（简称先心病）的发生。

先心病：心脏里的“小迷宫”

先心病，顾名思义，就是宝宝在妈妈肚子里时，心脏结构或功能就出现了问题。这就像是在建造一座城堡时，不小心把门开在了墙上，或者忘记了搭建通往塔楼的桥梁。这些问题使得心脏的结构出了问题，心脏的血液流动变得不那么顺畅，有时甚至会引发“交通堵塞”，影响身体的正常运转。

遗传：基因的“家族密码”

那么，先心病和遗传有关系吗？答案是肯定的。基因，就像是生命的密码本，记录着生物体生长、发育、衰老的所有秘密[1]。每个人的基因都来自父母双方，就像是一场基因的接力赛，父母将他们的“家族密码”传递给下一代。但有时候，这些密码中可能会隐藏着一些“小彩蛋”或是“小陷阱”，它们可能让心脏在发育时走错路，导致先心病的发生[2]

比如22q11.2缺失综合征，就是宝宝的22号染色体长臂1区1带这个位置出现了基因丢失，会导致各种各样的心脏发育异常（如室间隔缺损，法洛氏四联症等）。再比如FBN1基因致病突变可以导致病人罹患马凡综合征，临床表型为手脚细长，蜘蛛指，主动脉根部扩张，主动脉夹层动脉瘤等。还有几乎约半数以上的18三体或13三体都可能合并严重的心脏结构畸形。

但是，这并不意味着，只要家族中有先心病史，下一代就一定会得病，因为遗传只是众多因素中的一个，很多时候，这些“彩蛋”或“陷阱”需要特定的环境或条件才会被触发（比如病毒感染）。

探险队出发：解密先心病与遗传

随着分子遗传学技术的飞速发展，科学家发现越来越多的基因和心脏发育有关。在解密先心病与遗传的这场探险中，科学家们发现了许多有趣的“线索”：有些基因变异会让心脏的房间（心室）分隔得不那么完美，导致血液混合（如NKX2.5基因或CHD7基因）[3]；有些则像是给心脏的电路（传导系统）接错了线，引起心跳不规律（如SCN5A基因）[4]。更重要的是，我们还发现，通过科学的手段，比如基因筛查、产前诊断等，我们可以提前发现这些潜在的风险，为宝宝的心脏健康保驾护航。

产前筛查：尽早诊断，积极干预

现代医学的发展已经为我们提供了许多有效的手段和方法，即使在宫内，也可以尽早诊断。胎儿心脏超声，作为产前诊断先心病的最有效方法，可以明确诊断90%以上的先心病。而羊水穿刺提取羊水中的胎儿脱落细胞，联合各种先进的基因诊断方法，则可以在产前就明确胎儿是否存在先心病的致病基因。对于某些严重的先心病（如胎儿肺动脉瓣闭锁伴室间隔完整），宫内治疗（胎儿肺动脉球囊扩张术）也会有很好的效果。

结尾：

心脏的发育就是一段奇妙的旅程，从胚胎期起，数以万计的基因便像是指挥家手中的乐谱，精准地指挥着细胞的分化、迁移与连接，共同编织出心脏这一复杂而精密的器官。正是这些基因的和谐共舞，赋予了心脏跳动的力量，让生命之舞得以绚烂绽放！