这些关于基因检测的常见问题，肿瘤患者及家属一定要知道

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熊大叔2个月前因“腹痛、排便不畅”到医院做了一个肠镜，确诊为结肠癌。进一步完善全身CT等检查，遗憾的诊断为结肠癌晚期，用药治疗前医生建议他先做个基因检测，对于在农村田地上忙了一辈子的熊大叔来说，基因检测可是个新鲜词，追着医生问了好多关于基因检测的问题，我们来看看吧……

熊大叔：

医生，基因检测是个啥，听着好高大上，有点像宇宙飞船……

医生

基因是一生下来就存在我们身体里的遗传信息，我们每个人长得不一样，就是因为每个人的基因不一样，它非常重要，我们的生老病死都是由它操控的。

如果基因出了问题，积累到一定程度产生了各种基因变异，就可能产生癌症。基因检测就是通过一种高科技手段，对我们人体的组织细胞、血液、其他体液中的DNA片段进行检测，找到基因的变异点，并进行有针对性的治疗。

给你举个例子：好莱坞影星安吉丽娜·朱莉听说过吧，她在我们基因检测圈也是很出名的。在2013年，朱莉做了基因检测，发现携带了BRCA1基因突变。这是一种强致癌基因突变，会显著增加乳腺癌和卵巢癌发病风险。

再加上朱莉的母亲、外祖母、小姨都患有乳腺癌，有很明确的癌症家族史，她患乳腺癌和卵巢癌的几率比一般人高了很多。最终，为降低患癌风险，她做了乳房、卵巢和输卵管切除。这就是基因检测的功劳。

熊大叔：

我为什么要做基因检测？

医生

基因检测在肿瘤方面的应用有：

1.预防，通过肿瘤基因检测，可以知道自己是否携带了某些与癌症相关的基因突变，是不是某种癌症的高危人群，进而采取针对性预防措施，如改变生活方式、预防性手术等。比如前面说到的安吉丽娜·朱莉。

2.治疗：现在科技发达了，肿瘤的治疗也进入了精准治疗时代，不再像70年代只有化疗了。对肿瘤进行基因检测是精准治疗的前提。肿瘤基因检测可筛选出哪些患者可以从靶向或者免疫药物中获益。

比如说您的结肠癌，如果基因检测提示是MSI-H型或错配修复蛋白缺失（dMMR），就可以进行免疫治疗，免除化疗之苦。如果有NRAS、KRAS、BRAF突变情况，就不首选EGFR单抗（如西妥昔单抗），而是适用VEGFR单抗（贝伐珠单抗）治疗。

3.预测疾病预后：评判结直肠癌患者预后好不好，有十大标准。其中，基因检测占了4个：MSI、NRAS、KRAS、BRAF突变情况。MSI-H的患者预后较好，而与肿瘤生长、增殖相关的RAS家族突变，则提示预后不良。

肿瘤突变负荷（TMB）高、POLE/POLD突变也提示免疫治疗疗效好；而B2M、JAK1/2、STK11、PTEN这些基因突变会影响PD-L1表达和机体免疫功能的发挥，提示疗效不好。

熊大叔：

哦，我明白了。在我用药前做基因检测，可以更有针对性的用药，比如现在很热门的靶向治疗、免疫治疗。而且可以更准确的告诉我病情严重程度。我理解得对吗？

医生

完全正确。

经过医生的耐心解释，熊大叔心里的疑团解开，完成基因检测后顺利的开始了第一周期的抗肿瘤治疗。

本文图片来源：摄图网

作者介绍

甘建萍

邵武市立医院

肿瘤内科 副主任医师

简介：

邵武市立医院肿瘤内科副主任医师

福建省淋巴瘤青委

福建省抗癌协会科普专业委员会委员

福建省抗癌协会肿瘤康复青委

福建省抗癌协会癌痛专业委员会委员

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