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华大智造推一站式解决方案:满足年百万级高深度全基因组测序

澎湃新闻记者 贺梨萍
2020-10-29 22:26
来源:澎湃新闻
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10月28日,在于湖北武汉举行的第十五届国际基因组学大会(ICG-15)期间,深圳华大集团旗下的深圳华大智造科技股份有限公司(下称“华大智造”,MGI)对外分享了其“大人群基因组学一站式解决方案”。

该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体,从样本到报告全程自动化,目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求,全流程均可按需定制。

大人群基因组学一站式解决方案布局。

据介绍,该方案的测序中心采用了测序系统DNBSEQ-T10×4RS,这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术开发的超高通量测序仪,可以满足超高通量测序需求。其创新突破点在于,不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统,DNBSEQ-T10×4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系,实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的平衡。

DNBSEQ-T10 × 4RS

华大智造高级副总裁倪鸣介绍称,一台DNBSEQ-T10×4RS测序系统支持8张测序载片同时运行,每天可产出最高达20Tb(约200个高深度人类全基因组)的测序数据,单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序。

华大智造高级副总裁倪鸣

采用该解决方案的前期测试数据则显示, DNBSEQ-T10×4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99%,检测Indel的准确度和灵敏度超过98%,均已达到业内领先水平。

倪鸣在报告现场表示,“可以看到,近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势,国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施,对高通量基因测序平台技术的水平,对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。”

另外值得注意的是,近两年来,华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力,正在不断拓展技术的应用。

就在2019年9月,由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪,DNBSEQ-T7配备4联载片平台,四载片连载日产数据量高达6Tb,即一天最多可完成60例个人全基因组测序。这被认为是可推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。

华大智造方面认为,市场亟需高质量的全面测序方案,而此次“大人群基因组学一站式解决方案”的推出,将进一步推动基因检测技术普及惠民,推动精准医疗发展,加速推进“人人基因组时代”进程。

    责任编辑:李跃群
    校对:栾梦
    澎湃新闻报料:021-962866
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