唐氏综合症筛查有风险吗？听听专家怎么说

原创 李军 七分妈妈

小儿唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1：800~1：1000，占小儿染色体病的70%~80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率约1/350，>40岁约1/100，>45岁可高达1/20。为了预防唐氏宝宝的出现，孕妈还是有很多疑问的。

什么是唐氏综合征？

小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，总发生率占活产新生儿的1‰，也是人类最早被确定的染色体病。主要的临床特点是智力障碍，发育迟缓，特殊面容，并可伴有多发畸形。

好发人群有高龄母亲所生新生儿、有生育能力的唐氏综合征女性所生新生儿。染色体核型分析用以确诊。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲应注意孕前及孕期检查预防。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查低风险不是没风险！

低分险一般不需要进行无创DNA或者羊膜腔穿刺。但注意，低风险并不是没有风险，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。

如果早唐检测出高风险，怎么办？

如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），被定义为高风险。医生一般会建议做进一步检测，例如无创DNA或者羊水穿刺。如果遇到了，该选择哪种检测方式呢？

每种方法都有优缺点，没有一种方法是完美的，所以妈妈们才会纠结！那我来聊聊这两者间的区别，仅供参考。

无创DNA

方法：

在孕12~24周通过采集孕妇的外周血，提取胎儿的DNA采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体异常的风险率。

优点：

无需穿刺，对胎儿和孕妇没有创伤和传染。预期检出率远远高于唐筛，对21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征检出率高于99%，属于“高级筛查”。

缺点：

注意：

仅针对21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征三种染色体。对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、异位型等结构异常无法判断。

唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕期超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量异常，严重的胎儿宫内生长受限等，三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构和数目异常的孕妇；接受过异型输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕，即使无创DNA筛查阳性，依然需要进行“羊穿”确诊。

羊水穿刺

方法：

通过羊穿，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。

优点：

羊穿是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，能检测所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

缺点：

一般情况，羊穿是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败，引起感染、流产、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率在0.5%左右；细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。

有些孕妈看完了还是会纠结。好吧，以上只是我的临床建议，仅供宝妈参考。其实怀孕就是一个试错过程，也是一个赌博过程。

整个孕期会有很多的对母亲和胎儿不利的情况出现，只要进行正规的产检，多数的风险还是可控的！遇到了问题太过紧张也没有用，越简单越快乐，好好享受整个孕期吧。

作者介绍

李军

广东药科大学附属第三医院

广东省医疗行业协会复发性流产管理分会委员

本人近20多年临床医学研究经验，熟练掌握妇科不孕症、内分泌异常疾病、生殖免疫疾病及高危妊娠等疾病的诊治。

1998年4月至2013年3月在河南省新野县卫生职业中等学校附属医院担任妇产科工作。

2013年至今在广东药科大学附属第三医院担任妇产科工作。

原标题：《唐氏综合症筛查有风险吗？如何选择？听听专家怎么说！》

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