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唐氏综合症筛查有风险吗?听听专家怎么说
原创 李军 七分妈妈
小儿唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1:800~1:1000,占小儿染色体病的70%~80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大,发病率越高,母亲年龄>35岁,新生儿患病率约1/350,>40岁约1/100,>45岁可高达1/20。为了预防唐氏宝宝的出现,孕妈还是有很多疑问的。
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小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,总发生率占活产新生儿的1‰,也是人类最早被确定的染色体病。主要的临床特点是智力障碍,发育迟缓,特殊面容,并可伴有多发畸形。
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什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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低分险一般不需要进行无创DNA或者羊膜腔穿刺。但注意,低风险并不是没有风险,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。
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如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),被定义为高风险。医生一般会建议做进一步检测,例如无创DNA或者羊水穿刺。如果遇到了,该选择哪种检测方式呢?
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无创DNA
方法:
在孕12~24周通过采集孕妇的外周血,提取胎儿的DNA采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体异常的风险率。
优点:
无需穿刺,对胎儿和孕妇没有创伤和传染。预期检出率远远高于唐筛,对21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征检出率高于99%,属于“高级筛查”。
缺点:
注意:
仅针对21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征三种染色体。对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、异位型等结构异常无法判断。
唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕期超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构和数目异常的孕妇;接受过异型输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕,即使无创DNA筛查阳性,依然需要进行“羊穿”确诊。
羊水穿刺
方法:
通过羊穿,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析。
优点:
羊穿是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”,能检测所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
缺点:
一般情况,羊穿是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败,引起感染、流产、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率在0.5%左右;细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功。
有些孕妈看完了还是会纠结。好吧,以上只是我的临床建议,仅供宝妈参考。其实怀孕就是一个试错过程,也是一个赌博过程。
整个孕期会有很多的对母亲和胎儿不利的情况出现,只要进行正规的产检,多数的风险还是可控的!遇到了问题太过紧张也没有用,越简单越快乐,好好享受整个孕期吧。
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李军
广东药科大学附属第三医院
广东省医疗行业协会复发性流产管理分会委员
本人近20多年临床医学研究经验,熟练掌握妇科不孕症、内分泌异常疾病、生殖免疫疾病及高危妊娠等疾病的诊治。
1998年4月至2013年3月在河南省新野县卫生职业中等学校附属医院担任妇产科工作。
2013年至今在广东药科大学附属第三医院担任妇产科工作。
原标题:《唐氏综合症筛查有风险吗?如何选择?听听专家怎么说!》
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