双相精分，“基”友情深 | 遗传学研究速递

原创 过山车玩家 双相躁郁世界

编者按

“我不是双相吗？精分关我什么事？”小朋友你的问号有点多，其实呢，研究精分可以曲线救国。

研究双相患者的精分遗传风险，并不是为了吓唬患者的伴侣和孩子，而是据此推断双相患者本人的核心症状群的发生风险，从而帮助医生制定更合适的治疗方案，改善患者和亲友的生活。

最近一项研究分析了超过10000个基因组，发现其中114个基因位点（注：基因在染色体上的位置）与这两种疾病的共有通路相关（注：共有通路指两种疾病各自发生机制中的重叠部分），4个基因组区域与这两种疾病的生物学差异相关。精神分裂症和双相情感障碍的遗传学对比研究，可为个性化治疗方案提供参考。

翻译|昕昕、籽菌

编辑|菠萝包 排版|橙加鱼

审阅|Fino、Emile

严肃向の正文

科学家们在理解两种严重的精神疾病——精神分裂症和双相情感障碍——之间的关系上迈出了重要的一步。多年来，他们已经知道两者会具有某些相同症状，很可能也有共同的潜在遗传基础。家系研究表明，如果某人的直系亲属患有精神分裂症，那么这个人患精神分裂症的风险约为正常人的十倍，ta患双相情感障碍的风险也更高。

理解这两种疾病的症状之间的关系，对提高诊断水平、制定个性化诊疗方案以改善患者的预后效果而言至关重要。

2018年6 月发表在《细胞》上的一篇论文揭示了学界在了解双相情感障碍与精神分裂症的关系方面的最新进展——它们彼此之间有多少相似，又有多少不同？这项遗传学研究的数据来源于超过20000位被诊断为双相情感障碍的患者、超过33000位被诊断为精神分裂症的患者、以及54000位健康对照对象。

在这些数据的帮助下，一个庞大的国际团队得以精确地定位了人类基因组中与精神分裂症和双相情感障碍患病风险相关的114个基因位点，以及4个与这两种疾病的生物学差异相关的基因组区域。该研究的另一个目的是了解这两种疾病各自的总体遗传风险与两种疾病“共有的”症状的相关性。

这项研究是精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）的两个疾病工作组的合作成果，研究者包括范德堡大学的Douglas M. Ruderfer博士，以及弗吉尼亚医学院的Kenneth S. Kendler博士。

“虽然我们之前已经知道这两种疾病的遗传相关度很高，但我们仍然不知道这与潜在症状之间的关系。” Ruderfer博士解释道。由于存在共同的遗传学因素，基于观察到的基因构成中的突变，双相患者的后代罹患精神分裂症的风险高于常人，反之亦然。这就意味着，这两种不同的疾病可能存在共性的基因突变。研究人员解释说，如果在个体水平上对两种疾病的遗传风险进行评分，未来或许能够预判患者是否会出现某些特定的症状。

举例来说，研究表明，相较于不伴��精神病性症状的双相患者，伴有精神病性症状的双相患者可能拥有较高的精神分裂症遗传风险。因为许多双相患者并不出现精神病性症状，所以在诊断时标注这样的遗传风险评分可能有利于治疗方案的制定（注：高遗传风险评分的患者，未来出现精神病性症状的概率可能更高，医生可以在治疗方案上有所侧重，譬如选择二代抗精神病药物作为广义的心境稳定剂）。研究人员说，此举是为了能对患者的病程有更好的认识与预判。

Kendler博士指出了这一研究的另一意义。基因特征不仅能用于推断疾病（如精神分裂症）的发生风险，而且能用于推断疾病核心症状群的发生风险，如精神病症状群或躁狂症状群（注：症状群指一组相互关联、同时发生的症状，如情感高涨、思维增加和活动增多等症状可称为躁狂症状群），这将使得疾病诊治不再囿于某种特定的诊断。

“由于我们仍然缺乏针对精神疾病的可靠的生物标记物（注：生物标记物指一种能够判断疾病发生、发展和预后的指示物，如谷丙转氨酶是临床上用于判断肝功能异常的重要生物标记物），” Ruderfer博士说，“探索遗传学手段是否能为诊断和治疗提供信息是一件很有吸引力的工作。我们希望能通过评估患者的症状以及遗传因素在其中起到的作用来描述患者的疾病特征，并利用这些信息来决定最佳的治疗方案。”

如果我们强调“双相不是精神病”，那么潜台词就是“精神病很可怕，我们双相跟他们不一样”。如此一来，我们过山车玩家的处境可能会没那么尴尬，但是精神分裂症等等被公认为「精神病」的朋友们该怎么办？这算是一种精神科的患者内部的鄙视链吗？

We Are All in the Same Boat，这是今天文章配乐的曲名。污名化有来自外界的，也有内化于心的。生活在同一个社会，我们都是一条船上的人，触礁求生之后，脱险的双相请不要忘记救一下好基友精分~

文章经授权翻译自：

https://www.bbrfoundation.org/content/revealing-genetic-comparison-schizophrenia-and-bipolar-disorder?from=groupmessage

原标题：《双相精分，“基”友情深 | 有译07：遗传学研究速递》

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