治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | 正常染色体

原创 鲍时华 鲍时华大夫

撰稿 | 鲍时华

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部分患者就诊时已经胎心消失，或者经过保胎治疗最终没能成功，通常会建议患者将流产的胚胎进行核型分析或绒毛芯片送检。根据我们的门诊统计，约30-40%左右的胚胎结果为正常，报告单会提示检测结果：

46，XN或arr(1-22)×2,（XN）×1，表示是46,XX 或46,XY。

Q

这种检测结果46，XN或arr(1-22)×2,（XN）×1，表示胚胎一定就是正常的吗？

这种结果大多数提示胚胎是正常的，但不能排除检测对象存在其它遗传病的可能。因为有些检测技术本身存在局限性，没有十全十美的检测技术；同时有些遗传病以目前的技术手段可能还无法检测出来，随着医学的进步，将会逐步被发现。

Q

夫妻双方孕前做了全面的检查，进行了充分的准备，用了足够的药物，为何还会保胎失败？

根据目前的医学诊疗手段，只能筛查出复发性流产的50-60%的病因，还有40-50%的病因不明，所以目前的用药不能涵盖原因不明的复发性流产，特别是某些未被发现的遗传因素。

所以，即使是最先进最保险最全面的保胎治疗，也永远达不到100%的成功率。

Q

胚胎检测结果为46，XN，其父母双方的染色体一定就是正常的吗？

不一定。

如图举例：表型正常的父母双方之一为罗氏易位：t(14q;21q)，他们的子代里面可以出现六种可能的染色体：46，XN（表型正常）、和父母双方之一相同的易位携带者（表型正常）、21单体（致死性）、21三体（可以存活，表型不正常）、14单体（致死性）、14三体（致死性）。所以反推，胚胎染色体正常（46，XN），不能完全排除其父母染色体异常的可能。

Q

上一次保胎失败查了胚胎染色体正常，下一次保胎失败胚胎染色体还要不要查？

每次保胎失败都要查胚胎染色体，每一次的结果都可能给医生提供不同的信息。

举例：一对夫妻的染色体结果正常，但是他们第一次保胎失败，胚胎染色体是正常（46,XN）；第二次保胎失败，胚胎染色体是异常（arr1 p36.33p36.22*3, 4p16.3p15.32*1），我们就不能排除夫妻之一可能是1和4号染色体存在平衡易位，建议重新复查夫妻染色体。

所以，这次查了胚胎染色体正常，不代表下次查胚胎染色体就一定正常，相反可能会发现被漏诊的遗传病可能。

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