花季少女迟迟不发育？警惕特纳综合征

原创 科小童 苏州科技城医院儿科

2020年3月28日下午，像往常一样在儿科生长发育门诊坐诊的陆敏主任接诊了一个不寻常的病人，她的名字叫亭亭（化名）。已经15岁的亭亭本该是个大姑娘了，可陆主任眼前的亭亭，身材偏矮，体格偏胖，原来啊，亭亭从小就个子矮小，身高长得也很慢，而且体型肥胖，所以妈妈特意陪着她一起来到儿科生长发育门诊咨询原因和解决方法。

经过详细的问诊和查体，陆主任发现15岁的亭亭身高只有142cm（<同年龄、同性别儿童身高标准的-2SD），体重却有50kg，已经达到“肥胖症”的标准；更奇怪的是，亭亭至今月经尚未来潮，外生殖器也是幼稚状态，没有阴毛和腋毛的生长。这不禁让陆主任想到一种少见的导致“女孩矮小”的疾病——特纳综合征。

特纳综合征(Turner syndrome，TS)，又称先天性卵巢发育不全综合征，是染色体异常所致——由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体结构异常所致。常见染色体核型有：45 XO（单体型），45 XO/46 XX（嵌合型）；少见核型有：X染色体结构异常：46 X,del/i(Xq)/(Xp)；46 X,r(X)；46 X,mar等。TS的发病率为1/2000-1/2500的活产女婴。在罕见病中又属于发病率较高的病种。

TS的主要临床表现：

01

生长发育落后

儿童期矮身材（身高处于3rd），身高增长缓慢；

青春期（身高<3rd），无生长高峰。

02

性腺发育不良

第二性征（乳房等）缺乏或发育延迟；

青春期：月经初潮延迟、原发性闭经；

成人期：不孕不育；

外生殖器幼稚、卵巢为条束状纤维组织、子宫幼稚型或发育不良。

03

特殊的躯体特征

矮胖体型（非匀称性矮小）

颈蹼、小下颌、眼距宽、睑裂上斜

肘外翻

色素痣多

盾状胸&乳距宽

第4、5掌骨短小

足部淋巴水肿

04

其他系统异常

伴发先天畸形（如先天性心血管异常，先天性泌尿系统畸形等）；

伴发自身免疫性疾病（如自身免疫性甲状腺炎，糖尿病，乳糜泻，幼年特发性关节炎等）；

05

智力大多正常

只有少数有特殊学习认知障碍。

TS的确诊需要做哪些检查？

身高<3rd，性发育迟缓，有可疑TS躯体特征的孩子，需要至医院行下列检查：

（1）外周血染色体核型分析（最重要）

（2）子宫卵巢B超

（3）骨龄、垂体促性腺激素（LH、FSH）水平、雌二醇（E2）水平

（4）必要时可行LHRH激发试验或（和）生长激素激发试验等。

陆主任和亭亭的父母说，要是孩子早一点来看，该多好呢！现在来看的太晚了，我们能做的努力已经很有限了。亭亭妈妈竟然说前几年去检查过，医生说孩子晚发育没关系，过几年就会发育的，没事！就是这么不专业的解释，严重得耽误了亭亭的治疗啊！

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