治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | 四倍体

原创 鲍时华 鲍时华大夫

撰稿 | 鲍时华

图片来源于网络

正常胚胎核型是二倍体：46,XX或46,XY=2n。

一部分患者保胎失败后的胚胎染色体是四倍体：92,XXXX或92,XXYY=4n。

Q

我们前期做了充分的准备，能用的药都用了，为何还会保胎失败，出现四倍体？

胚胎染色体为四倍体是这次保胎失败的主要原因，多数是属于偶发现象，药物治疗没有作用。

Q

我们夫妻双方染色体查了都正常，为何胚胎会不正常？

胚胎染色体出现四倍体可能是由于高热、辐射、农药、工业毒物、食品添加剂、生物类毒素、病毒、高龄等因素导致；四倍体产生的机制主要是核内复制和核内有丝分裂：

1.核内复制：是在一次细胞分裂时，2n染色体复制了两次成为8n，而细胞只分裂了一次（8n分裂为4n）；

2.核内有丝分裂：是2n染色体正常复制了一次成为4n，而细胞未能进行有效分裂（4n不分裂）。

▲点击可查看大图

Q

四倍体的胚胎就一定会自然流产吗？

纯四倍体的胚胎大多数在孕早期就会自然流产，很少能发育到孕4-5周，足月的更为罕见，即使能够出生，出生后存活几小时至22个月不等。

Q

胚胎染色体为四倍体，父母染色体会不会有问题？

孩子其父母染色体核型大部分都正常。

Q

下次怀孕还会发生四倍体吗？

四倍体胚胎的发生率不高，很罕见，在发生自然流产的胚胎染色体中可以占2.6%-5%。

Q

下次怀孕如何预防再发生四倍体胚胎？

如果夫妻双方或一方染色体异常，或夫妻染色体正常、女方年龄≥38岁、或有不明原因≥2次的自然流产，或≥2次的胚胎染色体异常，可以考虑胚胎移植前诊断技术助孕，但均需要接受专业遗传咨询后，再决定是否选择胚胎移植前诊断技术。

Q

如果已经怀孕，如何预测四倍体风险？

就诊专业的具有产前诊断资质的医院，选择合适的产前筛查及产前诊断技术，如孕早期的绒毛穿刺，无创DNA，或羊水细胞、脐血细胞染色体检查，进行风险评估。

阅读原文