治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | 三倍体

原创 鲍时华 

撰稿 | 鲍时华

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患者保胎失败后的胚胎染色体是69,XXX，69,XYY或69,XXY，均属于三倍体。

正常胚胎核型是：46,XX或46,XY，是二倍体。

Q

我们前期做了充分的准备，能用的药都用了，为何还会保胎失败，出现三倍体？

胚胎染色体为三倍体是这次保胎失败的主要原因，多数属于偶发现象，药物治疗没有作用。

Q

我们夫妻双方染色体查了都正常，为何胚胎染色体会不正常？

三倍体胚胎产生的机制：

1.双雄受精：一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精，形成一个三倍体的合子；

2.双雌受精：一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，产生一个三倍体的合子；

3.染色体不分离：减数分裂I期同源染色体不分离；或减数分裂II期姐妹染色单体不分离。

Q

三倍体的胚胎就一定会自然流产吗？

母源性三倍体多数会早期自然流产，胎儿严重发育障碍，胎盘细小不发育但无葡萄样变。父源性三倍体常表现为局部性葡萄胎样大胎盘，胎儿小，宫内发育迟缓，先天性心脏病，并指等。

三倍体胎儿都不能成活，大部分在孕10-20周会自然流产。

Q

胚胎染色体为三倍体，父母染色体会不会有问题？

孩子其父母染色体核型大部分都正常。

Q

下次怀孕还会发生三倍体吗？

双雌受精三倍体再发风险不高，双雄受精三倍体再发风险1-3%。

Q

下次怀孕如何预防再发生？

如果夫妻双方或一方染色体异常，或夫妻染色体正常、女方年龄≥38岁、或有不明原因≥2次的自然流产，或≥2次的胚胎染色体异常，可以考虑胚胎移植前诊断技术助孕，但均需要接受专业遗传咨询后，再决定是否选择胚胎移植前诊断技术。

Q

如果已经怀孕，如何预测风险？

就诊专业的具有产前诊断资质的医院，选择合适的产前筛查及产前诊断技术，如孕早期的绒毛穿刺，无创DNA，或羊水细胞、脐血细胞染色体检查，进行风险评估。

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