治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | Turner综合征

原创 鲍时华大夫

撰稿 | 鲍时华

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患者保胎失败后的胚胎染色体是Turner综合征，核型主要有：

45,XO（占55%左右）、

45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX（占25%）。

还有少数是：

46,X,del(Xp)或46,X,del(Xq)，

46,X,i(Xp)或46,X,i(Xq)……

正常胚胎核型是：46,XX或46,XY。

Q

我们前期做了充分的准备，能用的药都用了，为何还会保胎失败，出现Turner综合征？

胚胎染色体为Turner综合征是这次保胎失败的主要原因，多数是属于偶发现象，药物治疗没有作用。

Q

我们夫妻双方染色体查了都正常，为何胚胎染色体会不正常？

导致Turner综合征发生的可能原因：夫妻双方特别是男方接触了诱发染色体畸变的药物、辐射、化学物质等，形成45,XO或45,XO/46,XX等等类型的异常胚胎，其中单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体是因为父亲的精母细胞性染色体不分离造成，最终形成的胚胎全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失。

Q

Turner综合征的胚胎就一定会自然流产吗？

99%以上的Turner综合征胚胎会在孕28周前自然流产，能够存活出生的Turner综合征主要表现为身材矮小及性腺发育不全，智力通常正常，是完全单体胚胎中唯一出生后能存活的异常核型。

Q

胚胎染色体为Turner综合征，父母染色体会不会有问题？

Turner综合征的孩子其父母染色体核型大部分都正常。

Q

下次怀孕还会发生Turner综合征吗？

下次自然怀孕再发生Turner综合征风险不高，发病率为1/2000-1/5000。

Q

下次怀孕如何预防Turner综合征发生？

如果夫妻双方或一方染色体异常，或夫妻染色体正常、女方年龄≥38岁、或有不明原因≥2次的自然流产，或≥2次的胚胎染色体异常，可以考虑胚胎移植前诊断技术助孕，但均需要接受专业遗传咨询后，再决定是否选择胚胎移植前诊断技术。

Q

如果已经怀孕，如何预测Turner综合征风险？

就诊专业的具有产前诊断资质的医院，孕11-13+6周超声检查NT进行风险评估，选择合适的产前筛查及产前诊断技术，如孕早期的绒毛穿刺，无创DNA，或羊水细胞，脐血细胞染色体检查，进行风险评估。

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