5G技术如何运用于出生缺陷防控领域？上海正在探索

30岁女子遭遇死胎后又诞下早产儿，5G远程诊断助专家为其寻找致病基因。

如何防控出生缺陷，已经成为中国临床专家的一项重任。当前在上海，基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”以及远程诊疗平台，已经在出生缺陷防控领域开展探索。

来自安徽的患者张新（化名）成为一名受益者。

她在30岁时，因患有双侧输卵管堵塞、肾结石，于2016年在医生建议下尝试辅助生殖技术，但在孕37周时就胎死宫内，原因不明。而第二次尝试辅助生殖技术时，又在怀孕不到31周时，早产一名男婴，体重仅仅为1770g（约3斤半），育儿之路变得很艰辛。

12月11日，张新一家人来到中国福利会国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴），向国内辅助生殖专家、中国科学院院士黄荷凤教授团队寻求帮助，看是否存在遗传学方面的问题，而其诞下的男婴又是否会携带致病基因？一旦选择二胎，将来又如何避免新生宝宝携带致病基因？

当天，张新躺在检查室，在5G技术的帮助下，来自上海市第六人民医院超声科专家为其进行了一次远程B超诊断，并明确诊断为“双侧多囊肾”，随后，超声科专家与辅助生殖、产前诊断专家们通过无延时的高清视频，实时就患者病情开展讨论。

而在基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”下，黄荷凤团队还当即调取了检测机构为张新所做的基因测序数据，以往需要2-3小时下载的数据，目前仅需要9分钟，随后再综合超声专家的临床诊断，大家共同确认患者因PKD1基因变异由此导致了多囊肾。

张新介绍，此前她选择在国妇婴开展一系列产检，但因存在肾结石的症状，需要多次前往第六人民医院检查肾脏异常，在产检期间需要长期往返两家医院，尤其是对于孕产妇来说，带来很大不便。

为尽可能减少患者后续来回奔波就诊，黄荷凤团队与第六人民医院超声科专家团队共同为其搭建了“5G远程会诊平台”，用最高效的方式为患者服务，给出最佳综合诊疗方案，同时也将会通过这一平台，对其诞下的男婴进行定期的随访和观察。

“以往没有5G技术的支持，我们留取患者的血液样本，需要交给相关的检测机构，开展全外显子组测序明确致病基因，而这一诊断报告需要患者自行前往检测机构，拷贝近10G的检测数据来医院，一来一去耗费时间，病人也要来回跑，过程繁琐不便，同时也会存在数据时效滞后、结果误差等情况。”黄荷凤坦言。

上述专家表示，基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”以及远程诊疗平台，能大大方便像张新这样的孕产妇群体，尤其是外地患者，“无论是基层医生、专家、患者之间都可以进行实时的超高清的视频通话，还可以应用远程实时医学影像诊断、染色体分析等，让病人只跑一家医院，就能享受全方位的诊断，也能让多学科的专家在一起，共同为患者诊疗。”

后续，这名男婴也可以通过5G远程诊疗平台进行随访，由此来确定是否携带致病基因。一旦张新面临二胎选择，也可以通过产前筛查结合胚胎植入前遗传学检测技术（PGT)将多囊肾的致病基因剔除，仍然有希望诞下健康宝宝。

黄荷凤认为，当下5G远程诊疗模式值得推广复制，“在上海，有不少患者来自省外，面临生殖方面的疑难病症，有了这一技术，她们不需要反复跑大医院做检查、看报告，而他们的孩子也可以通过远程诊疗进行定期的随访和观察。”

同时她也指出，在5G技术平台服务过程中，患者的基因检测数据可以实现存储，这有利于建立适合中国人群的遗传疾病基因库，将会为疾病诊断分析、科研工作等带来很大帮助。