7岁男孩基因突变患病，12岁姐姐主动为弟配型

11月4日，12岁的女儿手里攥着一把钱，走到我跟前说：“妈妈，明天就要去医院给弟弟做配型，家里没钱了，你把我这些年攒下来的压岁钱拿给弟弟治病吧。”自从儿子生病后，女儿就像一夜之间长大了似的，不要新衣服，不要玩具、零食，放学回家就陪弟弟。看着女儿拿出来的这一堆钱，有五块、十块、一块，还夹杂有硬币，我的心难过地抽搐起来。图为10月14日，我站在儿子宇涵的病房外。

我叫任化娟，家住在安徽阜阳市颍泉区行流东王村。2006年12月和丈夫结婚，2008年10月15日大女儿王宇涵出生。宇涵4岁时，我发现自己再次怀孕，想着给大女儿再生一个伴儿，等我们老了他们俩也有个依靠，所以决定生下这个孩子。2012年1月13日，儿子王尚涵出生了。拥有一儿一女，是多少人盼望的生活，我庆幸我有此好运。图为出院回家靠药物维持的儿子和放学在家的女儿。

可是，儿子出生后精神就不太好，哭声很小。两个月大的时候，尚涵突然发高烧，我们抱着他赶往当地医院，医生诊断为肺炎，住院11天后病情好转。出院1个多月后，尚涵接连两次又出现肺炎症状，我们不敢再掉以轻心，就把孩子送往合肥省立儿童医院诊断，但经过检查依然是肺炎。就这样反反复复了三年时间，却一直找不到原因，我们只能认为孩子是先天身体素质不好。图为10月14日，躺在病床上的尚涵。

尚涵3岁多的时候，病友介绍我们去了苏州儿童医院。在那里，医生初步怀疑是白血病，安排我们做了系列检查，结果排除了白血病的可能。但是，增强CT和B超则显示孩子肝脾和淋巴结肿大，医生怀疑是免疫系统出了问题，却没办法确诊，只是告诉我用输丙球来控制感染、增强免疫力。输丙球9天后，孩子病情稳定下来，我就带着孩子出院了。图为10月14日，因孩子手臂输液次数多，医生将针头扎在了他的脚上。

2015年10月，我打听到上海复旦大学附属儿科医院针对免疫缺陷的治疗比较权威，就带着尚涵来到上海，医生建议我们做了基因筛查。2016年1月，我们接到医院通知，尚涵最终被确诊为免疫缺陷（PiK3CD）。医生说这是一种新型基因突变，而孩子的基因点位缺陷十分罕见，目前还没有彻底根治的方案，只能每个月坚持输丙球控制感染。图为尚涵2018年11月在上海复旦大学附属儿科医院复查时的诊断书。

听从医生的建议，我们坚持保守治疗，每个月到上海复查输丙球，也更加小心地照料孩子的日常起居。孩子免疫系统薄弱，稍微不注意就会感染，每次感染都会损伤他的很多器官，所以，平时尚涵很多东西都不能吃，人多的地方也不能去，只有每个月去医院复查的时候，我才会带他出门，其余时间都是待在家里。儿子的童年世界里只有打针、抽血和输液吃药。图为10月29日，我带着尚涵在医院复查时陪他看窗外的风景。

日子就这样一天天的过去，2018年10月，我们再次接到医院通知，说现在针对免疫缺陷有了新治疗方案，可以通过干细胞移植来治疗。接到电话的那一刻，我一度失望的心再次燃起希望，我们很快启程来到上海复旦大学附属儿科医院，给尚涵做了配型。2018年12月，医院说孩子配到了脐带血，同时让我们准备移植费80万元。这几年，我们为了给孩子治病已花光了家底，80万该如何筹措啊？图为我抱着尚涵睡觉。

为了早点筹够孩子的移植费用，我老公一直坚持做长途运输的工作，我们都知道这份工作很危险，但实在别无选择。几年来，老公都没有休息过假期，即使是受了伤也是忍着。一次，老公不小心被300斤重的轮胎砸中左腿，他不肯请假，单腿跳着、手扶着墙一瘸一拐地走路。虽然暂时不能开车，但还是不肯休息，跟着车队帮忙装卸货物。图为尚涵爸爸在装运废铁。

但是，老公一个月六千块的工资也仅够尚涵平时的药费和日常开销。今年已经63岁的孩子爷爷，为了拉我们一把，去找了一份油漆场的工作，每月两千多块的工资全部拿来给孩子看病。由于我常年奔波在求医的路上，12岁的女儿大部分时间都是由奶奶照顾，孩子奶奶同时还要照顾已经86岁的孩子太奶奶。我们一家子苦苦挣扎着，盼望看到儿子重生的那一刻。图为今年10月14日，我在医院照顾尚涵时趴在床边睡着了。

今年11月5日，为了移植成功率更高一点，医生建议我带着女儿进行外周血配型。我犹豫不决，手心手背都是肉，我哪舍得女儿再去受苦？但女儿得知消息后，主动要求进行配型，她说只要弟弟能好起来，她做什么都是值得的。于是，我带着女儿进行了抽血送检，目前正在艰难的等待中。8年求医，这条路实在是太难太难了，可我们始终都没有放弃，我真的希望守得云开见月明。图为女儿在阜阳医院做抽血，然后送上海配型。