罕见病患者致残率高企，治疗痛点究竟在哪？

对于罕见病患者及家庭来说，生活艰难，征程漫漫，但至少，活着就有希望。

近年来，在多方的努力下我国罕见病事业迎来了跨越式的发展。然而，部分罕见病患者也许可以逃脱死神的魔爪，却难以摆脱残疾的厄运。

根据《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，我国罕见病患者中约有42%的患者没有接受任何治疗，而在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时且足量地服用治疗药物导致一半以上的患者因病致残，其中29%的患者为肢体残障，15%为多重残障。

那么患者的致残率为何高企？降低致残率有无可能？罕见病患者的现状如何？治疗的痛点在哪里？

11岁的小宇是一名血友病患者，在接受预防治疗之后的四个月里，没有出现一次明显的出血症状。生活中，他与正常的小朋友无异，从来没有因为出血而缺席学校的课程，热爱踢球的他也经常与小伙伴们一起奔跑玩耍，未来还希望能够学习跆拳道。

13岁的小涛是一名全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患者，这是一种高致残率的疾病，患病儿童若不能在早期获得正确有效的治疗，可能造成终身残疾甚至死亡。虽然小涛的家庭并不富裕，但他的家人却从来没有放弃治疗。在坚持规范治疗之后，小涛能跑能跳，与其他小朋友没有明显的差别。成绩优异的小涛还连续获得了班里“三好学生”的称号。

罕见病一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命。值得庆幸的是，目前已有部分罕见病有特效药可以救治，且经过长期规范的治疗之后，患者可与正常人无异，重新回归学习与生活，实现自身价值。

然而，“有了药却用不起”、“长期规范治疗难以维系”是目前罕见病患者普遍面临的困境。沉重的疾病负担与欠缺的保障体系交织，形成了罕见病患者难以打破的恶性循环。因此，提高罕见病药物的可及性，将罕见病药物纳入大病保险支付范围或将成为突破瓶颈的关键。

六成家庭无法承担医疗费用

根据《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，目前已经在中国上市的55种罕见病药品中，有13种罕见病涉及的治疗药物未被纳入医保。而这13种罕见病在我国约影响着23万名患者 ，其中大部分人需要终生用药治疗。

在没有医保支付的情况下，患者难以维持长期足量和足疗程的治疗。面对高昂的治疗费用，绝大多数患者只能进行最低限度的保守治疗，其治疗效果、生活质量和长期预后都受到显著影响。

以血友病的治疗为例，只要及早开始预防性治疗（定期接受足剂量凝血因子注射）便可避免因不断出血而导致的残疾，以一个健康的身体融入社会。而大多数血友病患者却因为经济原因，不得不选择“低剂量”和“按需治疗”。

长此以往，患者关节严重损害的比例高达75%~90% ，这无疑与残疾画上了等号。中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿院士表示：“我们作为医生最大的愿望就是让那些罕见病的患者们能够像正常人一样站起来奔跑，而不是被束缚在轮椅上或者家中。”

另外，罕见病患者的社会保障现状也使其求医之路举步维艰。根据《2018年中国罕见病研究报告》显示我国罕见病医疗保障政策缺失，就医药治疗费用报销比例而言，只能报销10%以下费用或者全部自己承担的家庭占78%，其中63%的家庭无法承担其费用支出。

在社会援助方面，大部分患者家庭没有得到社会救助，76%的患者主要依赖家庭成员的收入实行治疗。

综合来看，罕见病患者全年医疗费用是个人全年收入的3.0倍、家庭全年收入的1.9倍，部分罕见病患者的支出远高于平均值，长期规范治疗对于大多数的罕见病家庭来说无异于是“天方夜谭”。

多项举措推进罕见病社会保障

随着医疗改革的推进和社会保障水平的提高，党和政府对罕见病诊疗和保障工作给予了高度关注。2015年，国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布《关于药品注册审评审批若干政策的公告》，其中明确提出对创新孤儿药的申请实行单独排队，加快审评审批。得益于此政策，罗氏制药旗下产品“雅美罗”，治疗全身型幼年特发性关节炎（sJIA）适应证获得原国家食药监总局免三期临床试验优先审批，提前4年在国内上市，成为了国内首个治疗sJIA的生物制剂。近期，首个可每周一次进行皮下注射的血友病预防性治疗药物Hemlibra舒友立乐（艾美赛珠单抗）也将于中国上市。

为了推动罕见病临床研究以及相关药物研发，国家卫健委等五部委于去年5月联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。在这一里程碑举措的推动下，国内第一部《罕见病诊疗指南（2019年版）》也相应发布，该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗手段等方面，对121种罕见病进行了全方位的阐述。

“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”。2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，会议指出要保障2000多万罕见病患者用药，并决定对21个罕见病药品减征增值税。该项政策的实施不仅切实从患者利益出发，减轻患者及家庭经济负担，更传递了国家对罕见病发展事业愈加重视的信号。同期，国家卫健委也宣布将在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，实现双向转诊，专家诊断从而加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平。

如何解决治疗痛点？

对于罕见病患者来说，与“等药来”同样重要的是“用得起药”。

在越来越多罕见病药物进入中国的今天，解决罕见病导致的因病致贫、因病返贫问题是未来社会各界工作的重点。

根据《2018年中国罕见病研究报告》建议，首先，应该根据罕见病目录建立起一个持续、动态的医保评审制度。其中包括采取与大病保险特殊药品类似的谈判准入模式、孤儿药不做竞争性谈判、由省级医保经办机构负责代表全省与药品生产(供应)商协商签订药品管理服务协议、罕见病特殊药品不纳入医院药占比和医保均次费用考核等。

其次，国家医保报销比例应更多地向罕见病治疗药物倾斜，尤其是儿童罕见病治疗药物，从而提升患者尤其是儿童患者用药依从性，帮助其早日回归正常生活。最后，充分利用专项基金这一重要的药物保障筹资方式。以上海市少儿住院互助基金为例，其成功经验明确表明，专项基金可以在提高罕见病保障水平的同时避免对医保造成过大压力。

在中国的医保制度创新和改革过程中，地方医保一直以来承担着重要的先行先试和示范作用，且相较于中央财政，地方财政具有较强的灵活性以及较好的保障效果。在部分经济水平较好的省份、地方大病医保政策比较完善的省份可以优先将罕见病治疗药物纳入医保。以青岛、上海、浙江为例，都发展起了各具特色的罕见病保障制度。“由下至上”地推动我国罕见病医疗保障体系的完善，为建成完善、公平、可持续的罕见病保障体系而探索先行。

在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下，罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。期待未来在利好政策的引导下，会有更多罕见病药物纳入医保，减轻患者经济负担，保障罕见病患者长期规范化治疗，逐步缩小罕见病患者与正常人的距离，从而从真正意义上构建一个健康中国。