罕见人生｜和血友病相伴36年：把生我的送走、把我生的养大，就是幸福

管明（化名）今年36岁，他小时候身上就经常青一块紫一块，膝关节、手关节、髋关节也经常疼痛，但直到24岁那年，他因昏迷入院，才知道让自己疼了那么多年的是一种罕见病——血友病。

公开资料显示，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两类，分别由相应的凝血因子基因突变所致。出血特别是关节出血是血友病患者面临的最大挑战，长期出血可能造成关节变形、残疾，甚至发生颅内出血危及生命。

身体疼痛或出血了，管明就注射凝血因子来治疗，长年累月注射药物，他体内已经形成了抗体，如今得频繁加量注射凝血因子来清除抗体。

24岁才知道自己是重度A型血友病

七八岁的时候，管明逐渐意识到自己和其他同龄人不一样。

除了身上总是青一块紫一块，他的膝关节、手关节、髋关节等还会经常肿胀、疼痛。家人带他去了多家医院，都未查出他得的是什么病。“只是往风湿关节炎方向去检查，脚肿就挂外科或骨科，当时完全没有意识挂个血液科看看。”他称。

第一次体内出血是在他14岁。较长一段时间里，他大便呈黑色，但他并不知道这是消化道出血的表现。“都已经贫血开始眩晕了，才到医院治疗”，他回忆道。

直到24岁那年，他在重庆旅游，吃完饭站起来时，忽然晕倒在地。去医院检查发现，腹部有一个巴掌大小的血肿块。

在重症监护室里，他一直昏迷不醒。再醒来已经是第八天了。醒来后他才知道，“（医生）说是血友病。”管明说，医生给他打入凝血因子Ⅷ（俗称“八因子”），每天早上和下午打，一直打到止血，才把他转到普通病房。

如今，血友病的诊断已不再是难题。根据《血友病治疗中国指南（2020年版）》，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两类。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。男性中血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为 1/25000。

“感觉天都塌了，晴天霹雳的那种感觉，我怎么会得这么怪的病，那段时间父母头发都白了。”和身体的疼痛相比，确诊后的心理压力更让管明不知该如何排解，“当时就颓废了”，他把自己封闭起来，和之前的朋友也慢慢断了联系。

在把自己封闭了近两年后，他想通了，“该工作还得工作，该交的朋友还得交”。现在，他在一家大剧院做舞台设备工作。

“那种疼没有经历过的人是不会懂的”

出血是血友病患者的重要临床特征，主要表现为自发性出血或者与损伤程度不符的过度出血。血友病重症患者血浆相应凝血因子含量小于正常人的1%，会频繁发生自发性出血，如关节内出血、脑出血等，最终导致严重的关节病、慢性疼痛，显著影响患者生活质量与寿命。因此，血友病患者也被称为“玻璃人”。

十几岁时，管明的左膝盖就因为出血出现一些变形。几年前，他摔了一跤，右膝盖也出现出血，快要好了的时候，又扭了一次，所以一直到现在，他的右膝盖还会反复疼痛。一次，他的膝盖肿得像腰粗，腿近乎要被撑爆似的疼，实在是太疼了。“那种疼没有经历过的人是不会懂的。”管明说。

他的膝盖因为出血肿了。本文图片均由受访者提供

关节反复出血疼痛，如果不及时治疗，患者则可能面临关节损伤，甚至残疾。2024年9月，北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作发布的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“《报告》）指出，血友病致残率较高，有55%的患者有不同程度的残疾，而且残疾情况会随着年龄不断增长。约42%的血友病患者的工作学习受到疾病的影响，处于失学或者失业的状态。

上述《报告》也载明，所有调研患者中，过去一年平均出血次数达32次，并且抑制物阳性患者出血次数是要多于阴性患者的，最多出血次数达到365次。

看淡生死，过好当下

目前，血友病的治疗主要是通过补充缺失的凝血因子来实现凝血功能。根据替代治疗的频次可以分为按需治疗和预防治疗。

按需治疗是指有明显出血时给予的替代治疗，目的在于及时止血。及时充分地按需治疗不仅可以及时止血止痛，还可阻止危及生命的严重出血。但按需治疗只是出血后治疗，无法阻止血友病患者反复出血导致关节残疾的发生。预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，以维持正常关节和肌肉功能为目标。

但我国血友病患者实现预防治疗的比例并不高。上述《报告》显示只有55%的患者达到低剂量因子预防及以上，并且随着年龄的增长，患者预防治疗情况逐渐变差。阻碍患者实现预防治疗的原因可能涉及药物可及性、经济等多方面。

其中值得注意的是，在现有治疗方案下，要实现规范的预防治疗，患者面临着较重的输注负担。凝血因子需要通过静脉注射，且半衰期较短，患者一般需要2-3天就注射一次，上述《报告》显示，自述去年接受过预防治疗的患者平均一年输注次数达127次，几乎平均每3天注射一次。即使是按需治疗，平均一年也需要注射72次。

因为体内有抑制物，他每次需要翻倍注射凝血因子。

此前，管明一直处于按需治疗状态，只有感觉疼的时候才打“八因子”。2019年，他突然发现即使用药，还是会疼痛，到医院检查发现已经产生了抑制物（抗体）。

产生抑制物，通俗来讲就是对药物产生抗体，导致注射凝血因子后效果降低甚至失效，患者一般只能用更大剂量的凝血因子进行诱导免疫耐受治疗（简称“ITI”）去清除抗体。但公开资料显示，血友病A抑制物阳性患者的ITI成功率约为70%，血友病B抑制物阳性患者的ITI成功率仅为30%。

“其他患者一次打十支药物，我得打十五支。”管明称，以前一直是他老婆给他打针，针头扎进手背里的血管，他眉头紧皱，强忍疼痛。现在每两三天就要打一次，他已经学会了自己打针。

 “万一颅内和内脏出血，是会危及生命的。”他介绍，这几年，他认识的病友中，贵阳白云区一名病友因消化道出血去世了；去年有个小病友，因颅内出血去世。一位毕节的病友，和他同龄，几天前还来贵阳和他们一起吃饭，几天后因颅内出血被送去医院了。

“现在听说有可以治疗抑制物的药物，一年要自费一百多万。”他希望能有更长效、可以应对抑制物的药物出现，用得上、用得起。

“尽量看淡生死，过好当下。把生我的送走，把我生的养大就是最幸福的了。”管明自称是贵州血友病群体里心态最好的。有一次，儿子说想去看海，一家人说走就走，他带着老婆孩子和丈母娘，一路驱车900多公里。凌晨4点时分，一家人见到了大海。