肺动脉闭锁伴室间隔完整——这又是什么先心病？

                       肺动脉闭锁伴室间隔完整

                                                        ——这又是什么先心病？

                                     中国福利会国际和平妇幼保健院 超声科

                                           张丹丹  陈萍  叶宝英

【疾病概述】

       肺动脉闭锁伴室间隔完整（Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS）是一种罕见的复杂紫绀型先天性心脏病，其发病率较低，在出生活婴中的发病率在新生儿中约万分之3，占先天性心脏病患儿的1%-2%。该疾病的主要特征是右室与肺动脉之间缺乏直接交通，且室间隔完整。

【病因与发病机制】

      PA/IVS的病因尚不完全清楚，但最常提及的是血流动力学理论。血流动力学改变的初始原因可能是各种原因所致的左心容量负荷增加，右心射血减少。通过右心的血液减少，导致右室结构发育不良，流经右室的血流进一步减少，形成恶性循环，最终导致肺动脉瓣的废用性闭锁。

【病理改变】

       肺动脉闭锁：肺动脉瓣往往已形成，肺动脉瓣完全闭锁，形成模样结构，可能包括右室流出道闭锁、瓣叶的膜性或肌性闭锁。肺动脉及其分支通常可正常发育或仅稍小于正常，但出生后肺的血液供应依赖动脉导管。

      右心室发育不良：约70%~90%的PA/IVS患者存在右心室发育不良，表现为室壁异常肥厚、心肌纤维排列紊乱等。

      三尖瓣发育不良：三尖瓣通常小于正常，三尖瓣的大小与右心室的大小相关良好，因此对预后也非常重要，可能存在狭窄、关闭不全、下移畸形等问题，影响右心室的血液流动。

      冠状动脉与右心室心肌窦隙：

      病理检查和造影时冠状动脉异常和右心室心肌窦隙开放在PA/IVS均较常见，存在于约50%病例。右心室心肌窦隙定义为心室心肌肉与右心室腔相交通的内皮覆盖的线样盲端隧道，是冠状动脉形成前营养心肌的窦状间隙的遗迹。在PA/IVS，这些遗迹将持续存在，并与冠状动脉出现交通。这种瘘管样交通，也称心室-冠状动脉交通，在小而高压的右心室更常见。因此，三尖瓣、右心室腔大小及右心室收缩压与心肌窦隙发生率相关。

【临床表现】

      紫绀：由于肺动脉闭锁，患儿在出生后不久即出现紫绀症状。IVS患儿都是足月的，偶尔有早产的。生后几小时至几天可出现不同程度发绀。动脉导管关闭时可能发绀突然加重。

      呼吸困难：严重的低氧血症时可发生严重代谢性酸中毒，导致代偿性呼吸增强。低氧血症、酸中毒和低血糖症可导致患儿抽搐。

生长发育障碍：由于心脏功能受损，患儿的生长发育可能受到影响，表现为体重增长缓慢、发育迟缓等。

【诊断方法】

       超声心动图：是诊断PA/IVS的首选方法，可以显示肺动脉瓣闭锁情况，评估右心室、右心房的大小、三尖瓣的发育情况。

      CT和MRI：在造影剂的作用下，能更清晰地显示肺动脉瓣的大小、位置和形态，以及右心室的发育情况。

【治疗方案】

       PA/IVS的治疗主要是手术治疗，一般而言，PA/IVS的手术策略主要取决于右心室的发育情况及有无右室冠脉依赖循环。右心室发育良好时可行双心室矫治术，然而极少数患儿能够进行一期根治术，大多数需要分期手术。

宫内治疗：在孕妇妊娠期进行宫内胎儿心脏介入治疗，目的是在胎儿期打通右心室与肺动脉之间的通路，促使右心室减压，促进其正常发育，从而优化出生后双心室循环的机会。

      产前宫内治疗路径：

①母体腹壁-子宫壁-胎儿胸壁-肺动脉治疗(肺动脉球囊扩张术) 

 ②患儿出生后需要根据具体情况和医生的建议来具体选择需要的治疗方案，以矫正心脏结构异常，恢复正常血液循环。

出生后常见的手术方案：

      心导管介入治疗：利用心导管技术进行介入治疗，如肺动脉瓣球囊扩张术：通过球囊扩张肺动脉瓣，恢复其正常功能。

       外科手术：

     治疗的原则是尽可能行双室修补，如不可能，可考虑行一又二分之一心室修补或单心室修补。因该病个体解剖畸形差异很大，右心室可有轻至重度发育不良，三尖瓣形态各异伴不同程度发育不良，右心室漏斗部从发育不良至肌性闭锁，以及各种冠状动脉异常，所以 PA/VS治疗是非常复杂的问题，有时需要多次分期手术，没有一种治疗策略可以应用于所有的病例。

【预后与随访】

      PA/IVS的预后较差，未经治疗的患儿病死率高。及时手术和有效的术后管理是提高患儿生存率和生活质量的关键。术后需要定期进行随访，以监测心脏功能和肺动脉发育情况，及时调整治疗方案。

参考文献：

[1] Leonard H, Derrick G, O'Sullivan J, Wren C. Natural and unnatural history of pulmonary atresia. Heart. 2000, 84(5): 499-503.

[2] 王锟,张晓花,伊凤蕊,等.胎儿超声心动图在评估室间隔完整型肺动脉闭锁中的应用价值.中华医学超声杂志(电子版), 2021,18(08): 759-764.

[3] 陶曙光,姚俊平,谷疆蓉,等.新生儿室间隔完整型肺动脉闭锁治疗结果. 河北医药,2024,46(16):2436-2441.

[4] Lin ZQ,Chen Q,Cao H,et al. Transthoracic balloon pulmonary valvuloplasty for treatment of congenial pulmonary atresia patients with intact ventricular septum. Med Sci Monit, 2017, 23: 4874-4879.

关键词：胎儿肺动脉闭锁 室间隔完整 先天性心脏病 产前诊断 治疗

适合人群：孕妇 先心病家庭 基层医护人员 相关行业从业人员

分级：高级核心阅读

本项目受上海市健康科普专项计划（项目编号：JKKPZX-2023-B09）、《妇幼健康 奉贤无限》上海市“一区一特”科普项目、上海市科委科普资助项目(项目编号:23DZ2300300)、支持资助。