心脏的“门”下移了，怎么办？——解读Ebstein畸形

                                        心脏的“门”下移了，怎么办？

                                                            ——解读Ebstein 畸形

                                      中国福利会国际和平妇幼保健院  超声科  

                                                  龚晓萍  陈萍  叶宝英

【什么是Ebstein畸形？】

Ebstein畸形又称三尖瓣下移畸形，是指三尖瓣瓣叶附着点向右室心尖部下移，异常附着于右室壁，同时伴有瓣膜发育异常及右室结构改变的一种先天性心脏畸形。主要累及隔叶或（和）后叶，偶尔累及前叶。三尖瓣前叶常常附着于正常位置，但瓣叶冗长，成帆船样改变。下移的瓣膜常发育不全（短小、粘连等），将右室分为两部分，瓣口上方的右室壁薄，发育不良，形成“房化右室”。瓣口以下为功能右室，较正常右室小。其右心房较正常大，常伴有明显的三尖瓣关闭不全。Ebstein畸形占先天性心脏病的 1％ 左右。常合并卵圆孔开放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。    

【Ebstein 畸形的病因是什么呢？】

胚胎期房室瓣的瓣叶及其腱束装置由心室流入道内层组织的分层形成。三尖瓣前叶发育形成较早，隔叶及后叶形成较晚。瓣叶分层的停顿导致三尖瓣的隔叶和（或）后叶未能正常剥脱游离至房室瓣环，而附着于右室流入道及小梁部，从而导致了三尖瓣下移畸形。

【Ebstein 畸形的超声诊断要点】

国际上比较公认的三尖瓣下移畸形诊断标准为：下移的三尖瓣隔叶与二尖瓣前叶附着点之间的距离≥8mm/m2，同时伴有三尖瓣前叶冗长、并与右室壁粘连，瓣叶活动受限。也有学者提出：二尖瓣前瓣根部距心尖距离与三尖瓣隔瓣根部距心尖部距离（MTR）＞1.5可用于胎儿期诊断Ebstein畸形。

部分三尖瓣下移畸形可有进展性，在孕早中期无明显表现；至孕晚期出现心胸比增大，三尖瓣重度反流，更有甚者可在新生儿期才有异常表现。

                                        胎儿三尖瓣下移畸形超声图像

孕34周胎儿时发现心胸比增大，三尖瓣隔瓣下移（粗箭头），三尖瓣前瓣冗长、与右室游离壁粘连（细箭头所指）

LA.左房；LV.左室；RA.右房；RV.右室；*.原三尖瓣瓣环处

【Ebstein畸形的临床表现有哪些？】

Ebstein畸形的临床表现及预后主要取决于病变的严重程度，也就是取决于肺动脉狭窄的有无、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。

如果并存有肺动脉瓣狭窄、功能性右心室腔明显缩小，三尖瓣严重反流，那么右心室收缩时排血量势必减少。出生立即就会出现呼吸窘迫、缺氧、发绀、严重的心力衰竭等症状。病变较轻且无其他合并症的患者可无症状或仅活动后出现胸闷、气短。

【Ebstein 畸形怎么治疗？】

    药物治疗：常用的药物有利尿剂、洋地黄类药物、β受体阻滞剂等，可以减轻症状，控制水肿、心悸等症状，减少心脏负担。但药物治疗仅能缓解症状，不能根治疾病。

手术治疗：

（1）三尖瓣成形术：适用于病变较轻的患者。通过移动三尖瓣的部分组织，修正三尖瓣的位置，改善瓣叶张力，提高瓣腔的张开度。这种方法可以保留原有的瓣膜结构，避免瓣膜置换手术的并发症。

A 房化右室切除

B 将扩张的三尖瓣瓣环直径缩小，修补瓣膜

C 将瓣叶重新置于正常三尖瓣瓣环位置

（2）三尖瓣置换术：对于三尖瓣病变严重或无法修复的患者，可能需要进行瓣膜置换手术。瓣膜被完全移除后，用机械瓣膜或生物瓣膜代替。机械瓣膜具有持久的耐久性，但需要长期服用抗凝剂；生物瓣膜则不需要长期使用抗凝剂，但寿命相对较短。

图1 正常的生物合成（猪）三尖瓣

图2 置换下移的畸形三尖瓣

图3 缩小房化的右心室

[Ebstein 畸形预后如何？]

产前诊断的三尖瓣下移畸形，一般预后较差，易出现心力衰竭、胎儿水肿、心律失常等，1/3可胎死宫内。出生后及时接受治疗者，心脏功能可以明显改善，本病一般无法自愈，因此对于本病需提高认识，加强产前筛查和诊断，出生后及时诊治。

参考文献

[1] Ramcharan T，Goff DA，Greenleaf CE，et al. Ebstein’s anomaly：from fetus to adult-literature review and pathway for patient care［J］.Pediatr Cardiol，2022，43（7）：1409-1428.

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[3] QURESHI M Y,O’LEARY P W,CONNOLLY H M．Cardiac imaging in Ebstein anomaly[J]．Trends Cardiovasc Med,2018, 28(6):403-409．

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[5] 付吉鹤, 张玉奇, 李晓琴, 等. 三尖瓣下移畸形的产前超声心动图诊断价值及漏误诊分析.医学影像学杂志,2021,31(7):1132-1135

关键词：三尖瓣下移畸形，Ebstein 畸形，超声表现，手术治疗，预后

适合人群：孕妇 先心病家庭 基层医护人员 相关行业从业人员

分级：中级核心阅读

本项目受上海市健康科普专项计划（项目编号：JKKPZX-2023-B09）、《妇幼健康 奉贤无限》上海市“一区一特”科普项目、上海市科委科普资助项目(项目编号:23DZ2300300)支持资助。