先心病——主动脉弓离断胎儿“何去何从”？

              先心病——主动脉弓离断胎儿“何去何从”？

                             中国福利会国际和平妇幼保健院 超声科 

                                          张丹丹  陈萍  叶宝英

[什么是主动脉弓离断？]

       胎儿主动脉弓离断（Interrupted Aortic Arch, IAA）是一种罕见且复杂的先天性心脏病。其特征是升主动脉与降主动脉之间的连接中断，导致血液循环受阻。主动脉弓离断常合并室间隔缺损、右室双出口、永存动脉干等。

[分型]

正常的主动脉弓

根据离断位置分三个类型（A型和B型较为常见）：

A型：离断位于左锁骨下动脉起点的远端。

A型

B型：离断位于左颈总动脉与左锁骨下动脉之间。

B型

C型：离断位于头臂干与左颈总动脉之间。

C型

[病因]

具体病因尚未完全明确，但可能与遗传因素、母体在妊娠期间的环境暴露（如某些药物、疾病、营养不良等）有关，导致胎儿在心脏大血管发育中出现异常。此外，某些染色体异常也与主动脉弓离断的发生有关。

[诊断]

产前诊断

产前超声心动图是诊断主动脉弓离断的主要方法，可以显示心脏结构的异常，如升主动脉与降主动脉的连接中断、主肺动脉内径增宽等特征性改变。胎儿心脏MRI也可以帮助显示升主动脉与降主动脉的连接关系。

[产后诊断]

       产后诊断通常通过超声心动图进行，有时需要结合其他影像学检查，如心脏CT或MRI来详细评估心脏结构和功能。

 [治疗]

       主动脉弓离断的治疗需要多学科团队合作，包括产科医生、儿科心脏病专家、心脏外科医生等。

       由于胎儿期持续存在卵圆孔开放和动脉导管，以及主动脉弓离断胎儿常合并室间隔缺损等心内畸形，依靠心内外左向右分流，可于宫内长期生存，出生后主动脉主要依靠肺动脉向动脉导管分流获得血流供应，一旦动脉导管关闭，将出现血供不足症状如酸中毒、无尿、肝肾功能损伤、股动脉搏动消失等。

[治疗方案]

      通常包括：

      药物治疗：在手术前后，可能需要药物管理，如前列腺素E1以保持动脉导管的开放，利尿剂和血管活性药物以管理心脏负荷。

      手术治疗：是主要治疗方法，生后数周即需手术治疗。主要是重建主动脉的连续性。合并心内畸形者，目前主张同时手术纠正。

主动脉弓重建术

[预后]

      取决于多种因素，包括主动脉弓离断的类型、是否合并其他心脏或心外畸形、手术时机和手术效果等。及时的诊断和治疗对改善预后至关重要。

未经治疗的主动脉弓离断患儿通常预后不良，多数在出生后短期内死亡。

[建议]

       产前：孕妇应接受规律的产前检查。对于高风险孕妇，可能需要更频繁的监测和专家咨询，包括超声心动图筛查。

       产后：确诊后，应尽快与心脏外科团队合作，制定治疗计划。对于新生儿，可能需要紧急手术干预。

       总之，胎儿主动脉弓离断是一种严重的先天性心脏病，需要综合的产前产后管理。通过产前诊断和产后及时的治疗，可以显著改善患儿的生存率和生活质量。家长和医疗团队之间的密切合作对于患儿的整体健康管理至关重要。

关键词：主动脉弓离断 先天性心脏病 产前诊断 分型 治疗

参考文献：

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本项目受上海市健康科普专项计划（项目编号：JKKPZX-2023-B09）、《妇幼健康 奉贤无限》上海市“一区一特”科普项目、上海市科委科普资助项目(项目编号:23DZ2300300)、支持资助。