新生儿出生后疾病筛查的PKU到底是什么病？

原创 王维洁 

PKU称之苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。患这种疾病的宝宝毛发黄，尿味特别臭

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出出现一系列疾病表现。

苯丙酮尿症（PKU）的患儿出生时正常，通常在3-6月龄开始出现症状，1岁时症状明显。

生长发育迟缓

由于苯丙氨酸转变障碍，合成甲状腺素和肾上腺素障碍，从而导致宝贝生长发育迟缓，身高、体重偏小与同龄婴幼儿。

智力发育落后

表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。

神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈黄棕色。

其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）

丙酮尿症（PKU）治疗的关键在于早期筛查发现、早期明确诊断、早期干预治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。

苯丙酮尿症（PKU）治疗主要为饮食治疗，定期随访实验室检查。

患儿的主要治疗是主要采用早期采用低苯丙氨酸配方奶治疗，减少苯丙氨酸的摄入来降低苯丙氨酸的血液浓度。

血苯丙氨酸浓度降低至理想浓度时，低苯丙氨酸配方奶可以逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因为母乳中的苯丙氨酸含量仅为牛奶的1／3.。

6月龄以上婴儿或儿童可以添加辅食，以低蛋白、低苯丙氨酸为原则。添加期间不断检测血苯丙氨酸浓度。低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期，终生治疗对患者更有益。

成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，控制血液苯丙氨酸水平，避免影响胎儿发育。

对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，再生育时进行遗传咨询和产前基因诊断。

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