【前沿进展】破解百年难题，武汉大学孙蒙祥团队再发Nature

受精将亲本遗传信息引入受精卵，指导胚胎发生。父母对受精后发育的贡献已经讨论了几十年，现有的数据表明父母双方都对合子转录组有贡献，这表明父亲在早期胚胎发生中起作用。然而，由于父本对受精后发育的具体影响以及支持这些影响的分子途径仍然知之甚少，父本对早期胚胎发生和植物发育的贡献尚未得到充分证明。

2024年8月28日，武汉大学孙蒙祥团队在Nature在线发表题为“Sperm-origin paternal effects on root stem cell niche differentiation”的研究论文，该研究表明，TREE1及其同系物DAZ3仅在拟南芥精子中表达。

尽管在精子发育和受精方面没有明显的缺陷，但tree1 daz3却意外地导致胚胎根干细胞生态位的异常分化。这种缺陷在幼苗中持续存在并破坏根尖再生，与动物的先天性缺陷相当。TREE1和DAZ3通过抑制母体RKD2的转录发挥作用，从而减轻母体RKD2对根干细胞生态位的不利影响。该研究结果阐明了精子中的遗传缺陷如何对特定植物器官分化施加持久的父本影响，以及亲本与外来基因如何相互作用以确保正常的胚胎发生。这项工作还提供了配子质量或遗传缺陷如何影响特定植物器官形成的新概念。

另外，2021年3月31日，武汉大学孙蒙祥及德国雷根斯堡大学Thomas Dresselhaus共同通讯在Nature 在线发表题为”Fertilized egg cells secrete endopeptidases to avoid polytubey“的研究论文，该研究报告天冬氨酸内肽酶ECS1和ECS2是从位于拟南芥卵细胞顶端结构域的皮层网络分泌到细胞外空间的，仅在成功受精后才触发该反应。ECS1和ECS2仅在卵细胞中表达，并且配子融合后，转录物立即降解。ECS1和ESC2专门切割花粉管吸引子LURE1。结果，在ecs1 ecs2双重突变体中polytubey很常见。这些内肽酶从协同细胞中的异位分泌导致LURE1的水平降低，并降低了花粉管的吸引率。总之，这些发现表明植物卵细胞能成功地进行受精，并阐明了受精引起的引诱因子降解如何建立相对快速的受精后polytubey的机制（点击阅读）。

动物和植物的受精过程都包括精子细胞和卵细胞的融合，将亲本遗传信息引入受精卵，标志着孢子体一代的开始。这些遗传信息包括母亲和父亲的基因组，以及沉积在精子和卵细胞细胞质中的基因表达产物(RNA和蛋白质)。在卵子或精子中表达的特定基因被称为配子传递的亲本起源基因。这些基因仅在卵细胞或精子细胞中表达，使它们成为配子质量或亲本对胚胎发生和植物发育影响的理想指标，并提供了一个独特的机会来评估配子遗传缺陷如何影响植物器官的形成，以及哪些植物器官缺陷可以追溯到亲本的特定基因功能。

在动物和人类生殖生物学领域，先天代谢缺陷的概念是由加罗德于1902年首次提出的，从而导致了对先天缺陷的研究。目前，先天性缺陷通常是指婴儿或成人的胚胎起源缺陷，这是一个已被广泛研究的领域，特别是在母体对胚胎发育的影响方面。配子质量对胚胎发育的影响主要是在人类体外受精的背景下研究的，DNA断裂和运动等因素被用作评估成功胚胎发生和健康婴儿出生的配子质量的指标。然而，这些因素调节胚胎发育的机制，以及亲本因素在这一过程中如何相互作用，在很大程度上仍未被探索。

TREE1和DAZ3的工作模型（图源自Nature ）

在植物发育生物学中，先天性缺陷的概念尚未得到应用。虽然最近的研究在某种程度上预示了这一领域的出现，但还需要进行广泛的调查。确定哪些配子特异性父本因子参与其中，以及胚胎和植物发育中的哪些缺陷可能与配子遗传缺陷直接相关，对于全面了解受精和父本在胚胎发生和随后的植物发育中的作用至关重要。

在该研究中，作者证实了TREE1和其同源基因DAZ3为父本起源基因。TREE1和DAZ3突变后，胚根原细胞发育命运发生改变，根干细胞龛分化异常。继而根发育异常和根重建能力降低。研究发现受精后TREE1和DAZ3结合到卵细胞特异表达的母本起源基因RKD2的启动子上，抑制其在早期胚胎中表达，以确保胚根原细胞正常分裂，以及根干细胞龛的发育命运正常确立。当TREE1和DAZ3突变后，RKD2在早期胚胎中的抑制被解除，胚根原细胞和根干细胞龛的命运随之发生改变。由此，揭示了一条在受精过程中雌雄配子在分子层面上的具体互作途径，并解析了该途径靶向调控胚胎具体器官形成的分子机制。

武汉大学生命科学学院博士后程天河为该论文第一作者，孙蒙祥教授为论文的通讯作者。武汉大学为唯一作者单位。本研究得到了国家自然科学基金重大项目，重点项目以及博士后面上项目的资助。

参考消息：

https://www.nature.com/articles/s41586-024-07885-0

原标题：《【前沿进展】破解百年难题，武汉大学孙蒙祥团队再发Nature》

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