15岁少女眼睛有一圈金环，一查竟然是“铜娃娃”

15岁的花季少女小吴，最近遇上了大麻烦。她发现自己的身体开始变得奇怪：常常失去平衡，手脚经常无力。她的妈妈带她到消化科门诊就诊，还发现了肝功能异常。

检验报告显示：谷丙转氨酶（ALT）130U/L、谷草转氨酶（AST）180U/L，血清铜蓝蛋白降低(0.05g/L)。

消化科医生让小吴到眼科门诊就诊，看看有没有角膜K-F环。

小吴和妈妈半信半疑，但还是去了眼科门诊，发现真的如医生所说——K-F环阳性，也就是眼睛有一圈金环。

这到底是为什么？医生让小吴住院，并做了24h尿铜、基因检测等相关检查。

确诊“铜娃娃”

入院后，小吴所有的检查报告提示：

①肝功能异常；

②血清铜蓝蛋白降低；

③24小时尿铜升高，达275.2ug/24小时；

④眼部K-F环阳性；

⑤基因检测存在两个杂合致病基因；

医生确认小吴了一种罕见的遗传病——肝豆状核变性，也就是“铜娃娃”。

什么是肝豆状核变性？这是一种听起来像“外星人入侵”的疾病，但其实它就在我们身边，只是少为人知。医学上，它还有一个更专业的名字——威尔逊氏病（Wilson’s Disease或 hepatolenticular degeneration HLD），是一种常染色体隐性遗传的“铜”代谢障碍性疾病，因肝脏及脑豆状核常常受侵害故而得此病名。

揭开谜底：神秘的肝豆状核变性

正常情况下，我们每天从食物中摄入少量的铜，这些铜会被肝脏处理后通过胆汁排出体外。

然而，对于小吴这样的“铜娃娃”们，他们的肝脏无法正常代谢铜，导致铜在体内尤其是肝脏和大脑中堆积，导致他们天生就无法通过胆汁将体内的铜排出体外，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉积，俗称“铜中毒”，引发一系列症状。

在小吴的诊断过程中，医生们使用了一种有趣的诊断方法——检查他的眼睛。

肝豆状核变性患者眼睛的角膜边缘会出现一个棕黄色的环，叫做“凯泽－弗莱舍二氏环（K-F环）”或角膜色素环，就像给眼睛戴上了“金边眼镜”。这种环是由于铜沉积在角膜边缘形成的，是威尔逊氏病的重要特征之一。

这种病要紧吗？

这种病是少数可治疗性遗传病之一，建议家庭成员做一个基因筛查，做到“早诊断早治疗”。一经诊断，必须尽早治疗、终身治疗以及定期随访。

哪些人需要筛查呢？

肝豆状核变性早期临床症状一般都不典型。因此，对于任何年龄，出现不明原因的肝功能异常或神经精神症状，都应考虑到本病的可能，及时进行筛查。

“铜娃娃”如何治？

确诊之后，小吴的治疗之旅正式开始了。

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，听起来有点可怕，但幸运的是，它是一种可以通过药物治疗控制的疾病。

常规使用的药物包括两类：一类是青霉胺等螯合剂，它可以帮助身体把多余的铜排出体外；另一类是锌剂，能够抑制铜的吸收。

考虑小吴有肝功能异常的表现，医生给小吴开了青霉胺，通过螯合铜，促进体内铜的排泄，减少铜在肝脏等组织中的沉积。

服用药物后，小吴的身体逐渐恢复平衡，手脚不再无力，2月后复查肝功能完善正常。

不过，小吴必须长期服药，并且定期监测体内的铜含量。

这意味着她需要控制饮食，少吃含铜量高的食物，比如贝壳类、动物内脏、菌菇类等。

小吴毕竟还小，爸爸妈妈甚至整个家庭都非常担心小吴的身体，陷入了焦虑状态。

小吴的妈妈想这个病会不会像个不定时炸弹，随时爆发？

小吴妈妈问医生，这个病有没有治愈的办法，或者不需要长期吃药的方法？

展望未来：肝豆状核变性的新希望

目前，肝豆状核变性的治疗主要依赖于药物控制。然而，随着医学技术的不断进步，新的治疗方法正在研发中。

例如，基因治疗和干细胞疗法等前沿技术，未来可能为患者带来更多的治疗选择。如本机构研发MW4591-AAV8 作为 肝豆状核变性的一种新的基因治疗产品，通过将正常的 ATP7B 基因传递到患者肝细胞中，恢复铜蓝蛋白的正常功能，从而从根本上纠正肝脏的铜代谢障碍。

小吴和他们这个家庭也相信，在不久的将来，科学家们能彻底治愈这种病，她就可以不用天天吃药了。

但在那之前，她会继续坚守“铜控”的阵地，过上健康快乐的生活。

作 者

新华医院消化内科

徐旭、施漪雯、范建高

科室介绍

上海新华医院消化内科是上海市医学会肝病专业委员会、罕见病专业委员会和食管胃静脉曲张治疗分会以及中国医师协会脂肪肝专家委员会主任委员或名誉主任委员单位，国家消化药物临床试验基地、上海市消化内科医师规范化培训基地、中国医师协会ERCP医师培训中心、上海市小儿消化与营养重点实验室组成部分。常规开展国家重点消化专科规定的各项诊疗技术，婴幼儿消化内镜和炎症性肠病诊疗特色鲜明，脂肪肝、酒精性肝病以及儿童肝病和不明原因肝炎诊治处于国内领先地位。

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