儿医小课堂 268 | 一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

据统计每年出生缺陷儿高达80-120万人，约占全年出生人口总数的4%-6%，其中“遗传代谢疾病（IMD）”患儿达40万，常见遗传代谢性疾病约50余种，总体发生率约为1/3000-1/5000。但你知道吗？许多遗传代谢病仅需一滴血就可进行筛查，有助于疾病的早期诊断和介入。今天就来和大家聊聊一滴血的奇妙之处。

什么是新生儿遗传代谢病？

新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏，进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时，会导致底物和异常代谢产物的蓄积，这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。

遗传代谢病多数于婴幼儿期发病，并表现为进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常；也有少数疾病，可于学龄前后起病，进展较为缓慢。一旦出现异常症状，孩子身体和智力的损害已不可逆转。

一滴血如何检测疾病？

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。随着检测技术的进步，目前通过串联质谱技术可以检测新生儿遗传代谢病，仅需要一滴血就可以同时对40多种遗传代谢病指标进行筛查，用于氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病的诊断、治疗和预后评估，是一种优质、高效、便捷的筛查方法，可以更有效、更早地协助诊断出这些遗传代谢性疾病，避免智力发育不良、生长迟缓等不可逆转损害的发生。

筛选结果阳性，该怎么办呢？

对于筛查结果阳性并已经处于发病状态的新生儿，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序，可根据不同疾病选择相关的生化检测，包括血常规、尿常规、甲状腺功能、电解质、血气分析、肾上腺皮质激素、睾酮、促肾上腺皮质激素、肝肾功能、血糖、血脂、血氨、乳酸、肌酸激酶、同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）、甲胎蛋白等。

筛查阳性者经上述检测提示相应遗传代谢病，建议进行基因检测，以明确相关基因的致病性变异位点。对于特异性生化指标显著异常者，即使没有基因检测结果，或基因检测未明确致病性变异位点，仍可诊断。

确诊后，该怎么治疗及随访？

筛查阳性的新生儿一旦确诊，需要尽快治疗，治疗越早，疗效越好。治疗原则为降低体内与疾病相关代谢途径异常产生的过量前体物质及其旁路代谢产物、补充缺乏的产物，减轻这些疾病对机体各个脏器造成的损害。

治疗方法取决于不同疾病类型和疾病严重程度，包括饮食治疗、药物治疗、透析治疗、器官及细胞移植治疗、康复治疗等。其中，需要饮食治疗的代谢病，治疗过程中要根据疾病特点定期监测血氨基酸浓度、肉碱浓度，避免这些物质含量过低或过高对机体造成危害。新生儿筛查确诊的遗传代谢病大部分需要终生治疗，治疗过程中需要定期随访，监测体格、智 力发育水平和代谢状况。

参考文献：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组. 新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识[J]. 中华新生儿科杂志（中英文）,2023,38(7):385-394.

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原标题：《儿医小课堂 268 | 一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查》

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