“一代女侠”郑佩佩离世，她得的非典型帕金森为何是罕见病？

曾出演《唐伯虎点秋香》里的华夫人、《仙剑奇侠传》里的灵儿姥姥的一代银幕“女侠”郑佩佩，于美国当地时间7月17日去世，享年78岁。

郑佩佩

据媒体报道，2019年，郑佩佩被诊断为患有神经退行性非典型帕金森综合征，其非正式名字被称为皮质基底节变性（CBD）。这是一种罕见病，其症状与帕金森病相似，但目前的治疗方法却无法缓解病情。她选择将自己的大脑捐赠给Brain Support Network（BSN），用于医学研究。

在缅怀郑佩佩女士的同时，或许大家会有疑问，为什么我们时常听到的“帕金森病”还会是一种罕见病？对此，上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科主任王刚进行了解读。

资料显示，1967年，CBD由美国麻省总院神经病理团队的Rebeiz等首次报告，疾病名称来源于大脑不同解剖结构（皮质和基底节）的病理异常，以不对称性额顶叶皮质及基底节病变为基础，属于一种tau蛋白病。

王刚表示，国际上报道，CBD每年的发病率仅0.62-0.92/10万，我国目前还缺乏相应的流行病学数据，属于帕金森叠加综合征的一种类型。

从临床来看，CBD发病年龄一般为60-80岁，属于中老年好发的神经退行性疾病。其起病隐匿，运动症状主要表现为进行性、非对称性起病的左旋多巴抵抗为特点的肌强直和步态不稳、肌张力障碍和肌阵挛，还可以影响高级皮层功能，出现肢体失用、认知损害等异常。

“近期，仁济医院帕金森病及相关运动障碍多学科整合门诊（MDT）团队就诊断了一例类似的CBD患者，进行了个体化对症治疗干预。”王刚表示，事实上，皮质基底节变性的发病隐匿，临床表现多样，早期诊断有极大的挑战。“皮质基底节变性既可以表现为帕金森病样的症状，又可以表现为阿尔茨海默病样的症状，最终的病理类型既可以是皮质基底节变性，也可以是非典型的阿尔茨海默病，即表现为皮质基底节综合征的阿尔茨海默病，对临床医师而言颇具挑战性，不易识别和诊断。”

“随着检测手段的进步，及时结合脑脊液检查、PET影像、基因分析等辅助检查可能有助于尽早确诊和个体化治疗。 ”王刚进一步表示，皮质基底节变性目前虽然仍缺乏可治愈的有效手段，但通过早期发现，明确疾病病理类型，以对症治疗为主，通过药物及非药物治疗，如包括物理治疗、语言治疗、神经心理治疗等，同样可以起到延缓疾病发展，提高生活质量的作用。同时，一些新型的研究方法正在临床试验中。

疑似CBD患者可以去哪里就诊？对此，王刚介绍，CBD就诊优先推荐综合性三级医院的运动障碍或认知障碍多学科（MDT）门诊或专病门诊。