肿瘤长在心脏里，部分还能消失？——解读胎儿心脏横纹肌瘤

 肿瘤长在心脏里，部分还能消失，咋回事？ 

——解读胎儿心脏横纹肌瘤

中国福利会国际和平妇幼保健院

杨钰 叶宝英 陈炯 陈萍

小林在我院产科建卡、规律产检，今天32周来医院正常产检，常规产科超声检查发现胎儿心脏心室腔内有数个高回声区，考虑胎儿心脏横纹肌瘤。小林问产科医生：我今年30岁，家里也没有先天性心脏病家族史，中孕期无创DNA检查结果提示15号染色体异常，当时进一步行羊水穿刺，结果提示：15号染色体微重复（临床意义不明）。心脏横纹肌瘤是什么呢？22周胎儿部分结构畸形筛查时为什么没有发现？与我的宝宝15号染色体微重复有关吗？那么接下来就让我们一起来了解胎儿心脏占位中最常见的肿瘤——心脏横纹肌瘤。

                                   心脏横纹肌瘤示意图

一、    什么是心脏横纹肌瘤

心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma）顾名思义首先就是长在心脏内的肿瘤，一种罕见的胎儿心脏肿瘤，占胎儿期所有心脏肿瘤的50%-60%。它是由横纹肌细胞异常增殖引起的，单发的心脏横纹肌瘤多为良性肿瘤，60-80%多发的心脏横纹肌瘤合并结节性硬化症（tuberoussclerosis complex，TSC）。TSC是一种多系统良性增生性病变，是由分别位于9q34和16p13．3染色体上的TSC 1或TSC 2基因突变引起的[3]，典型的TSC三联征为癫痫发作、面部血管纤维瘤及智力障碍，目前为止TSC仍然没有办法根治，所以胎儿期检测出TSC非常重要。

            典型的TSC三联征为癫痫发作、面部血管纤维瘤及智力障碍

二、胎儿心脏横纹肌瘤的超声表现

胎儿心脏占位大多数在中、晚孕期产前超声检查中,特别是在胎儿心脏超声检查中被发现，中孕期胎儿大排畸超声检查时，如果肿瘤比较小，超声是无法诊断。所以有一部分胎儿心脏横纹肌瘤是在晚孕期常规超声检查中发现的。

胎儿心脏横纹肌瘤在超声声像图上多显示为心室游离壁和/或室间隔上中高回声类圆形的肿块，凸向心腔，极少数可位于心房内，可单发或者多发，需要注意的是当孕妇腹部脂肪组织较厚、胎儿心脏位置不佳、羊水过少时均可能影响胎儿心脏内占位的显示。超声检查可以显示心脏内肿瘤的部位，并评估其大小和位置，评估是否会引起血流动力学改变造成血流梗阻、瓣膜狭窄、心律不齐等改变。

                                    胎儿心脏横纹肌瘤超声表现（箭头所指为病灶）

产前超声在胎儿头颅神经系统疾病方面的诊断不占优势，一旦发现胎儿心脏占位，怀疑心脏横纹肌瘤时，需要磁共振成像（MRI）更详细地检查胎儿心脏和胎儿头颅，更好的观察颅内结构有无占位。同时还需要进行遗传学检查以排除TSC。这里重点提出来的是，TSC大多数由位于9q34和16p13．3染色体上的TSC1或TSC2基因突变引起的，与15号染色体微重复无关。

                                TSC颅内病灶示意图

三、心脏横纹肌瘤有哪些临床表现和体征

单纯性心脏横纹肌瘤多为良性病变，没有特征性临床表现，仅与肿瘤大小和位置是否引起心脏血流动力学改变有关。合并TSC可变现为多个组织器官的低级别肿瘤，其中脑、心脏、皮肤是常见发病器官，临床表现为癫痫发作、智力低下、皮肤血管瘤典型的三联征。 

四、胎儿心脏横纹肌瘤的预后

胎儿期需要评估胎儿心脏横纹肌瘤的数量、大小及位置，是否会引起胎儿心脏血流动力学改变，同时进一步排除TSC病变，因为目前TSC在出生后仍没有办法根治，预后较差。据文献报道，单纯性心脏横纹肌瘤患儿出生后80%可能在婴幼儿期部分或者全部消退、变小。部分消退的及有变小趋势的患儿需1-2年内定期进行心脏超声检查，观察肿瘤的变化趋势。心脏横纹肌瘤肿块较大影响到心脏功能者，可以选择药物治疗或者心脏手术切除，预后通常是良好的。

    结语

一旦发现胎儿心脏占位，怀疑心脏横纹肌瘤时需要到专科医院产前诊断咨询，同时进行MRI和遗传学检查以排除TSC。单纯性胎儿心脏横纹肌瘤，部分可自行消退，多数预后良好。

参考文献：

1.    RAMUSH B, RAGIP R, HANA B. Prenatally diagnosis and outcome of fetuses with cardiac rhabdomyoma-single centre experience[J]．Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences，2017, 5(2): 193—196．

2.    J. Chen, J. Wang, H. Sun, et al., Fetal cardiac tumor: echocardiography, clinical outcome and genetic analysis in 53 cases. Ultrasound Obstet Gynecol, 2019. 54(1): p. 103-109.

3.    侯瑞, 吕远, 李闯.等．三例心脏横纹肌瘤胎儿的基因诊断[J]．中华医学遗传学杂志，2020，37(6)：629—632．

4.    KWIATKOWSKA J, CIEMNY S, KOZŁOWSKI D. Giant cardiac tumors in the newborn: an unusual image. Folia Morphol, 2018, 77(3): 601-603.

5.    张王婷, 赵祎学, 李苗等.多脏器受累的结节性硬化症超声表现1例[J].临床超声医学杂志,2020,22(2):116-120.

关键词：胎儿心脏横纹肌瘤、结节性硬化症、产前超声、基因

适合人群：孕妇 先心病家庭 基层医护人员 相关行业从业人员

分级：中级核心阅读

本项目受上海市健康科普专项计划（项目编号：JKKPZX-2023-B09）、

《妇幼健康 奉贤无限》上海市“一区一特”科普项目、上海市科委科普资助项目(项目编号:23DZ2300300)支持资助。