两次开“心”三获冬奥冠金——法洛四联症与单板之王

                                  两次开“心”、三获冬奥冠金

                                                   ——法洛四联症与单板之王

                             中国福利会国际和平妇幼保健院 杨钰  叶宝英  陈炯  

    单板之王——肖恩·怀特是历史上获得金牌最多的单板滑雪运动员，他参加了五届奥运会，三届获得金牌，并在极限运动会上获得了13枚金牌。然而，你知道吗？肖恩·怀特曾罹患复杂型先天性心脏病——法洛四联症，并在婴幼儿时期接受了两次心脏手术。但他术后不仅生活没受到影响，甚至发挥出了极高的运动天赋，成为世界瞩目的运动健将。

    法洛四联症到底是怎样的一种疾病？就让我们一起来认识先天性心脏病之一的“法洛四联症”（tetralogy of Fallot, TOF）。

一、什么是TOF？

    TOF是一种常见的、严重的先天性心脏病，占先天性心脏病的12-14%，属于圆锥动脉干畸形，其病理特征包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚，属于复杂的、紫绀型的先天性心脏病，占儿童发绀型心脏病中第一位，所以也称为发绀四联症。

二、T0F患儿的临床表现及体征

    TOF的典型临床表现包括紫绀（运动和哭闹时加重），患儿喂养困难、呼吸困难和缺氧发作。患儿喜欢蹲踞（TOF患者特征性体位），可以缓解呼吸困难。体征包括：部分患者生长缓慢、口唇青紫、杵状指。部分轻型的TOF可无明显的临床表现和体征。

     紫绀、杵状指                                                    呼吸困难 喜欢蹲踞

    三、胎儿心脏超声检查之TOF

     超声检查是一种利用超声波对胎儿进行无创、无辐射的安全检查方法，可以评估胎儿生长发育情况，包括胎儿的器官结构和功能。在胎儿整个发育过程中，超声检查可以检测出很多结构畸形，其中包括TOF。胎儿期TOF的诊断要点包括，1.室间隔缺损：四腔心切面可发现室间隔连续性中断，彩色多普勒超声（Color Doppler flow imaging, CDFI）显示左、右心室间有分流的血流；2.主动脉骑跨：左室流出道切面发现主动脉骑跨于室间隔上，CDFI显示左、右心室的血流均射向主动脉；3.肺动脉狭窄：右室流出道切面和三血管切面发现肺动脉主干内径小于主动脉内径，肺动脉左右分支狭窄，CDFI显示肺动脉及分支血流呈花色，肺动脉重度狭窄时动脉导管弓内血流出现与主动脉相反颜色的血流。胎儿期右心室肥厚可不明显。

                                                   TOF的主要表现示意图

                                      TOF的主要超声表现

                                        TOF的主要超声表现

     值得注意的是，虽然超声检查能够非常有效的发现先天性心脏病，但它并不能完全确定胎儿是否存在TOF，比如轻型的法洛四联症，需要超声每隔2周进行胎儿心超复查。在某些情况下，产前诊断医生可能会建议进一步的检查，比如磁共振成像（MRI）检查排除其它疾病。另外遗传因素也可能与法洛四联症的发生有关，一些基因突变可能增加个体患上法洛四联症的风险，这些基因突变可以通过染色体和基因检测进行筛查，比如羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐带血穿刺等。

四、预后

      在胎儿时期，如果超声确诊了法洛四联症，一般建议在出生后进行手术治疗。手术通常在出生后数周至数月内进行，具体时间取决于病情的严重程度。手术目的是解除右心室流出道狭窄、修复室间隔缺损、纠正主动脉骑跨，尽可能保留肺动脉瓣和维护右心室功能。

法洛四联症的手术效果因个体差异而异，一些患者在手术后可以完全恢复正常的生活，就如单板之王肖恩·怀特一样，然而也有一些患者则可能需要接受长期的药物治疗或多次手术。当然术后仍需要定期的医学检查，从而评估监测心脏功能及并发症。

总之，法洛四联症是一种常见的复杂型先天性心脏病，绝大部分可以通过超声检查在胎儿时期进行诊断。手术是治疗法洛四联症的主要方法，预后因个体差异而异。

参考文献：

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关键词：法洛四联症 超声表现 预后

适合人群：孕妇 先心病家庭 基层医护人员 相关行业从业人员

分级：中级核心阅读

本项目受上海市健康科普专项计划（项目编号：JKKPZX-2023-B09）支持资助。