什么是新生儿先心病筛查？宝宝定期体检很重要

                     什么是新生儿先心病筛查？宝宝定期体检很重要！

                 中国福利会国际和平妇幼保健院   彭佳瑜  叶宝英  黄小艺  王彦林

       星星今天42天了，星星妈妈带着星星来国妇婴儿保科做第一次体检，医生听了听星星的小心脏说：宝宝心脏有杂音，建议做个心脏彩超检查。检查发现，星星的小心脏有个3mm的室间隔缺损（一种常见的先天性心脏病，简称先心病）。

      星星的爸爸妈妈非常担忧，先心病会对星星的生长发育有什么影响？先心病需要怎么治疗？预后怎么样？让我们跟着星星的爸爸妈妈一起了解一下这些知识吧。

先心病有哪些表现？

先心病的表现与先心病的分型和严重程度是密切相关的，一般分为简单型先心病和复杂型先心病。

简单型先心病是指心脏畸形简单、预后良好的先心病，比如卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等。

如果缺损很小，可能没有任何症状，常常因体检发现心脏杂音而被发现。星星就是属于这种情况。

如果是比较大的缺损，宝宝可能会表现为活动后气促、多汗、体重不增、反复肺炎等。婴幼儿主要表现为吃奶费力，吃吃停停、容易呛奶等。

吃奶费力，活动后气促、多汗等

复杂型先心病是指心脏畸形较复杂、症状较严重，未及时治疗可能危及宝宝生命的先心病，比如法洛氏四联症、完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流等。这些又称为紫绀型先心病，宝宝会出现唇周或者指趾青紫，体重不增，甚至哭闹后呼吸困难、青紫加重、生长发育落后等严重表现。当1-2岁开始行走时，有些患儿会出现蹲踞现象，即活动后就要蹲下一会儿，再站起来继续活动。

怎样能尽早筛查出先心病？

首先是产前筛查，孕期在不同孕周有多次胎儿超声检查，认真完成这些产前筛查，可以筛查出大约85%的先心病。早期发现胎儿严重的心脏异常，有利于宝宝出生治疗时机及策略的选择。下面列举了一些重要的超声检查：

● 孕6-8周：

第一次超声检查，可以确定胚胎是否有心管搏动，俗称“有心跳”。

● 孕11-13周：

在这个孕周，会测量胎儿的颈后透明层厚度（简称NT检查）。

● 孕13-14周：

有先心病高危因素的孕妇，可进行先心病早孕期筛查和初步诊断，以排除严重心脏畸形，如单心室、单流出道等。

● 孕20-24周：

部分结构畸形筛查，俗称“大排畸”，可排除60-70%左右的严重先心病。

● 孕28-36周：

查缺补漏，可发现一部分迟发性的心脏异常，如心脏横纹肌瘤、动脉导管早闭、卵圆孔早闭、瓣膜的发育异常等。

需要注意的是，即便认真完成了上述产前超声筛查，仍有约15%的先心病不能在胎儿期被检查出来，我们前面提到的星星就是这种情况。

因此，新生儿出生后还需要进行新生儿先心病筛查以及定期的儿保体检，医生可以通过心脏听诊、体格检查和宝宝的生长发育情况等，把产前筛查发现不了的那些先心病宝宝们筛查出来。

什么是新生儿先心病筛查？

2016年上海市率先将新生儿先心病筛查纳入新生儿筛查项目。医护人员会对出生后6-72小时（未吸氧或离氧状态至少12小时）的新生儿，采用心脏杂音听诊+经皮血氧饱和度测定这两项指标进行筛查，任一指标有异常则为筛查阳性。

具体阳性指标包括：

● 医生心脏听诊听到2级及以上心脏杂音；

● 经皮血氧饱和度测量：右手和任一脚测定，任一部位低于90%；

● 经皮血氧饱和度测量：右手或任一脚90-94%，或右手与任一脚差异>3%，且于2-4小时重复测量结果相同。

筛查阳性的新生儿，应及时至新生儿先天性心脏病筛查诊治中心接受心脏彩超检查，明确或排除先天性心脏病。

由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分宝宝可能出现假阴性的情况（即宝宝有先心病但新生儿筛查为阴性），因此建议所有筛查结果阴性的宝宝在出生后42天到儿保科复诊。同时，宝妈们平时需注意宝宝是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、体重不增加、反复肺炎等情况，如果有这些情况，应及时就医，做进一步检查。

儿保检查一般在哪些时间？

一般建议宝宝的体检时间为：42天，3月龄，4.5月龄，6月龄，8月龄，10月龄，12月龄，15月龄，18月龄，24月龄，30月龄，36月龄，3岁以后可以每半年至一年体检1次。

先心病的预后怎么样？

简单型先心病预后一般都比较好。其中，小型房间隔缺损和动脉导管未闭等在出生后6个月有自然闭合的可能；部分小型室间隔缺损一年内自然闭合率可以达到60%左右。即使不能自然闭合，这些先心病手术后效果也非常好，术后与正常儿童无明显差别。

部分复杂型先心病经过及时治疗也可以基本治愈，从而跟正常人一样生活。奥运冠军肖恩·怀特就是一个很好的例子，他也是一名先心病患者，而且他患的是一种复杂型先心病——法洛氏四联征，在经历了2次心脏手术后，他已经和常人没有明显区别，甚至还表现出异于常人的运动天赋，他参加了五届奥运会，三届获得金牌，并在极限运动会上获得了13枚金牌，是历史上获得金牌最多的单板滑雪运动员。

但是，部分先心病如果没有早期发现，错过了治疗时机，等到出现肺动脉高压，甚至心衰等严重情况时再去就医，就会大大影响治疗效果了。

因此，先心病的早发现、早诊断和早治疗是非常重要的。

参考文献：

[1] 王卫平, 儿科学（第8版）. 2013: 人民卫生出版社.

[2] 薛辛东, 八年制儿科学第二版. 2010: 人民卫生出版社.

[3] 胡晓静，王春宇，等, 新生儿先天性心脏病筛查技术的现状及智能化发展趋势. 复旦学报, 2022. 一月(49): p. 1.

[4]中国医师协会心血管内科分会先心病工作委员会, 常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识一、房间隔缺损介入治疗. 介入放射学杂志, 2011. 20(1): p. 3-9.

关键词： 新生儿  先心病 筛查

适合人群：孕妇 新生儿家庭 基层医护人员 相关行业从业人员

分级：初级核心阅读

 本项目受上海市健康科普专项计划（项目编号：JKKPZX-2023-B09）、《妇幼健康 奉贤无限》上海市“一区一特”科普项目、上海市科委科普资助项目(项目编号:23DZ2300300)支持资助。