“肿瘤体质”的宝宝，或是惹上了遗传性肿瘤综合征

9个月的小姑娘体检发现腹部包块，术后病理诊断肾脏横纹肌样瘤，3个月后化疗前评估意外发现颅内占位，术后病理诊断为非典型畸胎样/横纹肌样瘤。

7岁的小男孩因为一侧肢体无力去做检查，发现颅内占位，术后病理诊断为高级别胶质瘤，3年后因便血做肠镜，发现结肠占位，病理诊断为结肠癌。

“小朋友为什么总是长肿瘤？”“结肠癌不是中老年人才会得的病嘛，孩子为什么会得这个病？”“是不是怀孕期间接触了什么不好的东西？”“需要基因检测吗？”

小患儿家属心里充满了诸多的疑问，这种儿童多原发的同时或异时发生的肿瘤，可能与遗传性肿瘤综合征有关。

遗传性肿瘤综合征是什么？

遗传性肿瘤综合征（genetic tumour syndromes, GTS）是指由于患儿胚系基因致病性突变导致其一生具有多种肿瘤易感倾向的一类疾病。

胚系基因改变是指来源于精子或卵子的基因改变，可来自上一代遗传；并不是所有胚系变异都会导致肿瘤的发生。胚系变异分为致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性五类，大多数情况下胚系变异无明显影响。

不同的胚系基因改变会产生不同的综合征，发生的肿瘤类型也往往有所不同。例如文章开头提到的患有横纹肌样瘤易感综合征的患儿，SMARCB1胚系致病性改变导致其发生了多部位恶性肿瘤（横纹肌样瘤）。

遗传肿瘤综合征有预警吗？

发病年龄早、家族聚集史、特定的好发部位、累及成对的双侧器官、多部位发生同一类型肿瘤、发生多种类型肿瘤或非肿瘤病变、伴随异常体征（如牛奶咖啡斑、身体畸形）等。当出现上述临床表现时需警惕遗传性肿瘤综合征可能。

遗传肿瘤综合征如何检测？

通常需通过基因检测确诊。目前常用的检测方法有Sanger测序、NGS（二代测序，包括靶向测序、全基因组测序、全外显子测序等）和微滴式数字PCR技术（ddPCR）等方法。

可根据临床症状、基因变异形式等具体情况选择适合的基因检测方法。

目前新华医院病理科可进行部分肿瘤基因的检测，后续检测项目会越来越多，广大患者可广为咨询和利用。

确诊遗传性肿瘤综合征后怎么办？

遗传性肿瘤综合征患儿罹患多种肿瘤的风险远高于普通人群，因此，一旦确诊要定期检查，有助于早发现、早诊断、早治疗，以提高生存率和生存质量。

除患儿外，家系检测同样重要，以筛查出高风险人群。

如患儿家长后续有生育计划，可前往遗传咨询门诊，医生将根据家庭具体情况给出相关建议。

撰稿：新华医院病理科 李凌轩

修改：新华医院病理科 王瑞芬、王晓颖

审核：新华医院病理科 王立峰

阅读原文