生产力新跃迁·策源之力｜一张没有经纬度的导航图，解析复杂生命过程研究

人体三维扫描   本文图片 受访者提供

一张导航图，无关地球表面的经纬度，而是显现人类基因—表型之间的跨尺度关联与相互作用，指引着解析复杂生命过程的机制研究。

表型是生物体的特征，表型组则是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有宏观与微观生物学性状的集合，是基因与环境以及二者相互作用的产物。

2015年以来，复旦大学联合各界优势力量，在“测一切之可测，并使不可测变为可测”的理念指导下积极引领组织并稳步推动人类表型组国际大科学计划，并于2019年牵头成立了新型研发机构——上海国际人类表型组研究院，由院士金力担任首任院长。

人类表型组精密测量中心

五年来，复旦大学和上海国际人类表型组研究院已经实现了四个“全球第一”：建成第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台；研发第一套多组学标准物质“中华家系1号”；完成第一个每人测量24000余个表型的自然人群深度表型组队列；绘制第一张人类表型组导航图，发现150余万个表型之间的强关联，大部分为科学界首次发现。

5月22日上午，由上海市委网信办、上海市科技工作党委联合主办的“策源之力”媒体行走访上海国际人类表型组研究院和张江复旦国际创新中心。澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者获悉，中国在表型组学基础研究领域已处于国际领先地位，“人类表型组国际大科学计划”也将成为上海建成国际科技创新中心的重要标志之一。

“为什么有约36%的东亚人喝酒会脸红？”复旦大学人类表型组研究院副院长陶韡烁用了一个极其生活化的例子，来解释表型组跨尺度的关联，宏观表型为喝酒脸红，背后的原因就是微观表型乙醛脱氢酶2的失活，而对于精准健康的管理意义在于“喝酒脸红”的人群易患食道癌、高血压等疾病，并且对舌下含服硝酸甘油不敏感。

因此，科学家会建议喝酒脸红的人应尽量少喝酒、最好不喝酒，并且在治疗急性心梗时，对这一人群采取舌下服硝酸甘油片的疗效较差，应优先考虑其他治疗方案。

而类似的具有重要意义的表型关联正不断被发现并验证，这源于数据积累，也就是源于对表型的深度测量。在位于张江的首个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台上分子表型蛋白组、分子表型代谢组、皮肤表型、人体外观表型、睡眠等20余个不同类型的平台共同运行着，为上海版人类表型组导航图的绘制积累数据。

生物电表型测量平台

这张导航图，如何指引向未来？

记者了解到，这些关于人类表型组的研究成果，将支撑精准医学促进人类健康，帮助人们整量级地提高医学诊断准确性和效率，引导临床创新实现精准诊断、个性化治疗；同时，将促进个人和社会的精准健康管理，逐步实现对疾病的精准预防并系统性提高公共卫生治理决策的科学化、精准化和智慧化水平。

人类表型组计划及相关科研成果的应用和转化，还将为中国引领全球生物医药产业变革和培育大健康产业新兴增长极提供持久的创新动力。

“我们将发现一批全新的生物（表型）标志物，有望获得药物新靶点、新机制，为新型诊断试剂和产品、下一代原创新药、个性化健康管理装备、智慧医疗器械与设备等提供’超级引擎’。”陶韡烁说。

人类表型组计划打造的下一代全球表型组协同数据系统（PhenoBank）及其形成的高精度生物与健康数据集，将为培育和发展基于“表型组+大数据”“表型组+人工智能”的大健康产业和主动健康管理提供丰富、坚实、多元的数据基础。

“我们的总体目标是始终保持上海在人类表型组研究的国际引领地位。” 金力院士曾在介绍上海国际人类表型组研究院下一阶段的重点任务时说道。展望未来，上海科学家将持续迭代升级人类表型组导航图，实现从1.0版到2.0版的突破，并加快构建分布式国际国内人类表型组协同创新系统PhenoBank，推进表型组新发现和新成果更早、更好地服务人民群众的健康生活。