双胞胎被确诊为自闭症背后：那些患儿家庭的困局与等待

双胞胎儿子2岁时被确诊为自闭症，于馨（化名）的命运彻底改变。

“起初，我只是觉得孩子不怎么说话，走路也走不稳，只能靠墙走，以为是软骨症。”最初，怎么都不相信两个儿子会得自闭症的于馨，带着他们到处求诊。尽管第一次去上海市儿童医院时，已经被医生告知两个儿子都有“自闭症可能”，但她仍然不愿意相信。直到跑了好几个医院，得到的答案都一样，她才开始无奈接受这一事实，走上康复训练之路。

为了照顾孩子，于馨放弃工作，全职陪同儿子康复，她的丈夫同时打两份工，维持家庭开销和孩子的康复花费。

2024年4月2日是第十七个“世界孤独症（又名：自闭症）关注日”。

当日，上海市儿童医院儿童保健科副主任医师张媛媛在接受澎湃新闻记者采访时表示：“不愿意承认自己的孩子得了自闭症，是很多家长面临的一个问题，因此也常常耽误治疗。”复旦大学附属儿科医院院长王艺则表示，目前对于自闭症，尚缺乏有效治疗药物，主要治疗途径为康复训练，越早干预效果越好，尤其是在1-3岁干预，效果是最好的。

不单单是筛查诊断，康复、升学、就业等也成为困扰自闭症家庭的难题。“当前，整个社会都应该给予自闭症患儿及其家庭更多的关爱。”在王艺看来，自闭症已经不仅仅是一个疾病，已成为严重影响儿童健康的公共卫生问题，“自闭症人群要融入社会，不仅仅需要医疗专家的助力，同时也更需要社会的关爱和支持，包括规范化康复队伍的建立、社区与医疗机构的联动等等。”

2024年4月2日，上海举行“全心守护 伴星同行”第17届“世界自闭症关注日”主题活动，现场开展义诊。 本文图均为 澎湃新闻记者 陈斯斯  图

晴天霹雳

在双胞胎儿子被确诊为自闭症时，医生那一句“你们可以去办残疾证的”，对她来说犹如晴天霹雳。

“我真的没有想到孩子会这样，那时候我还是不敢相信，我又跑去其他医院再看，医生说就是这个病，也没有任何药物治疗，唯一途径就是康复训练，康复效果好的话，可能还会改善。”于馨说。

从医院康复科到第三方康复机构，从孩子2岁到13岁，于馨估算了下，这些年来康复的费用至少是几十万元，而且后续几乎看不到底。

“得了自闭症，（孩子就）很难像正常孩子一样生活学习，康复需要持续进行下去。”多年来，于馨一直让孩子在虹口一个特殊学校就读，边读书边康复，直到现在，康复也没有停止，“一开始，我们每天往返四个小时去医院康复，来回一天就几乎没有了，后面就选了离家近一些的康复机构。”于馨说，康复机构相较于医疗机构康复来说，价格往往高出一些，一个月在数千元甚至上万元不等，“因为长期康复，费用太高，我们后续只能陆续减少康复的次数，从过去的一周五次，慢慢缩减到一周2次、1次……”

为了给孩子更好的治疗，于馨还辞去了原本收入稳定的外贸工作，多年来全职陪同两个儿子做康复。为了支撑整个家庭的开销，她的丈夫一个人打两份工，白天在商场上班，夜里跑外卖。

为了持续治疗，于馨想着还是得有一份工作，她通过学习培训，2023年考取了国际认证行为分析师助理，这也是自闭症康复领域公认的专业人员从业资格证，如今她也成为一名自闭症康复机构的“康复师”。

“不愿意承认自己的孩子得了自闭症，是很多家长面临的一个问题，因此也常常导致诸多家庭的患儿耽误了治疗，错过了最佳治疗期。”上海市儿童医院儿童保健科副主任医师张媛媛表示，自闭症患儿的表现有所不同，有些患儿表现的是语言障碍，两三岁还不会讲话，或者会说话，但咬字不清、语速过快，不说完整句子而说个别字词。有些是漠视他人，在与人的沟通中缺乏眼神注视或对视。也有些是感官异常，如对生活中的某些微小变化反应强烈，如很小的声音，他们也会用双手捂住耳朵。还有些是行为异常，如容易沉迷于单一的游戏和单调、刻板的行动，如坐固定的座位、走固定的路线。

“但其实，也有些自闭症孩子早期发育是正常的，在21月龄左右会出现语言和行为的倒退，或者有些早期只是语言发育迟缓，家长并不会联想到是自闭症。”张媛媛说，不少家长会反复带孩子看病确诊，但就是不承认孩子有这个病，“与其把精力放在确认孩子是不是得了自闭症，不如及早诊断、及早干预，这样孩子最后的康复效果也会更好。”

2024年4月2日，上海儿童心理发展与保障“社区行”项目正式发布。

如何“摘帽”？

2022年中国关于自闭症儿童最新数据显示，中国自闭症发病率为0.7%，14岁以下自闭症儿童约有200多万。

“孤独症并非罕见病。”上海市儿童医院康复科主任王瑜表示，自闭症的患病率正在逐年升高，由于中国多数人对自闭症认识的不足，很多这类患儿未被及时诊断出来，真实的发病率可能更高。

究其发病原因，目前国内外也没有定论。张媛媛说，这不是一种单基因疾病，而是诸多原因造成的，遗传和环境风险可能是引起自闭症产生的两个重要因素。“自闭症通常起病于婴幼儿期，目前尚缺乏有效治疗药物，主要治疗途径为康复训练，越早干预效果越好，尤其是在1-3岁干预，效果是最好的。通过早期发现、早期诊断、早期干预可不同程度改善患儿症状和预后。”

王瑜说，自闭症的预后取决于儿童的严重程度、儿童的智力水平、教育和治疗干预的时机和干预程度。儿童的智力水平越高、干预的年龄越小、训练程度越强，效果越好。目前在国内外已有不少通过教育和训练，使儿童基本恢复正常的报告或者病例，国外自闭症的“摘帽率”在20%左右。

如何提升自闭症的“摘帽率”？复旦大学附属儿科医院院长王艺表示，当前，自闭症已成为严重影响儿童健康的公共卫生问题，这一疾病已经被写入中国儿童发展纲要中要解决的五大类疾病之一，同时也出台了0-6岁自闭症筛查的指导性意见和要求。

拿上海来说，2023年10月，上海市卫生健康委印发《上海市0-6岁儿童孤独症筛查干预工作方案（试行）》，将0-6岁儿童孤独症筛查纳入本市儿童保健项目，全市全面开展。

“目前，上海已经在闵行等7个区开展了基于18月龄孩子的自闭症筛查，也就是说这些区域的孩子到了18个月，就可以前往社区卫生服务中心开展早期筛查，从而发现存在高风险的人群，随后再将其转介到医疗机构进行诊断，再去康复科或者康复机构进行干预。”王艺表示。

多部门、多领域的联动，会给自闭症早发现和早干预带来更多可能。当前，在上海市卫生健康委、市民政局、市残联等多部门的共同关心指导下，上海儿童心理发展与保障“社区行”项目已经正式发布，这一项目由上海市妇幼保健中心联合市精神卫生中心、复旦大学附属儿科医院、上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海交通大学医学院附属新华医院共同实施。

“随着项目的实施和推广，通过上海这六家市级医疗保健机构与各区妇幼保健机构、社区卫生服务中心紧密协作，上海将进一步加强对基层业务的指导功能，将支持和关爱下沉至社区，促进儿童心理行为问题的早期发现、精准干预、深度融合。”王艺说。

在张媛媛看来，近年来，其所在医院已经开始带教社区卫生服务中心的儿保科医生，希望通过培训实践，来增强他们对于社区中自闭症患儿的鉴别能力，这样就可以提醒家长早点去三级医疗机构进行诊断，尤其是对于0-6岁儿童来说，6岁前都是干预效果最佳的。

自闭症如何筛查。

困境未解

筛查诊断之外，漫长的康复期是诸多家庭需要经历的，而其中也存在诸多误区和难题。

“当前在儿科医疗机构中，康复科常常是饱和的，这也导致越来越多被发现的自闭症患儿，无法在医院享受到康复服务，同时，医疗机构的自闭症干预康复人员队伍也是紧缺的。”张媛媛还注意到，也有不少家长在孩子诊断为自闭症后，就去了市场上的康复机构干预，再也不回来医疗机构了，“其实，医疗机构定期的评估非常重要。”

作为一家康复机构的国际认证行为分析师，王一淳有着多年海外特殊教育学专业的学习经历。

从业多年，她感受到，尽管近年来市场上自闭症康复机构越来越多了，家长选择的范围变广了，但普遍缺乏专业资质的康复人员，有些仅仅是幼教专业即可入门从业，而真正经过国家认证和培训的“康复师”往往以理疗、肌肉训练等为主，对自闭症这类疾病缺乏很好的康复经验。

王一淳坦言，在业内，国际认证行为分析师是自闭症康复领域公认的高水平专业人员，不同学历的人可以考取的证件也有所区别，“但当前，康复机构中持有相关证件的自闭症康复人员其实并不多，目前，国内还需要在专业康复人员的认证体系上给予更多的关注，培养更多经过规范化培训的康复人员。”

除了给自闭症患儿做康复外，多位医生表示，对家庭的训练也是尤为关键的，“单靠每天在机构1-2个小时的康复训练，时间是不够的，我们也希望患儿家庭能具备这个能力，参与到全程康复过程中来，包括给予他们心理支持等等。”王艺还提到，随着技术的发展，一些AI辅助设备也在临床上助力自闭症患儿的康复，主要通过互动式游戏的形式，改善这些群体的社交缺陷和刻板行为等等。

升学、就业也常常是自闭症患儿家庭考虑的问题。

王艺看来，不少自闭症患者有自己的特长和专注的领域，如某些人群对音乐、数字、绘画、艺术等有特长，或者有些人有着超常的记忆力。在国外，一些自闭症人群可以从事特别的行业，也能为社会做出一定的贡献。“希望在不久的将来，会有一些特殊教育领域，或者能有一些自闭症人群就业中心，帮助这些人群找到一个符合自己性格特点和能力水平的就业机构，能让他们更多地与正常人沟通交流，最终回归到社会上去，实现个人的人生价值。”

目前，于馨的双胞胎儿子都在特殊学校念七年级，即将面临升学，“在结束九年制义务教育后，孩子能不能都如愿升入高中学习，还是一个问题，如果有任何一个孩子不能升学，都意味着我将再次放弃事业，陪伴孩子在家里，而直升高中的条件也需要具备基本的生活自理能力和一定的沟通能力。”

于馨表示，近年来，她也看到社会各界对于自闭症患者的关爱，如自闭症咖啡馆的建立，给了很多患者群体融入社会、开展社会实践的机会，“但这个患者群体很大，会越来越多，我们需要考虑的问题还有很多，譬如当我们老了，我们的孩子该怎么办？”

王艺表示：“关注自闭症，不仅仅是关注这一疾病的诊断和治疗，而是要关注这一群体的方方面面，包括教育、社会融入、社会保障等等各类关爱和社会体系的完善。”