罕见病产业发展“三难”：成本高、支付保障不足、回报艰难

·“与2022年相比，中国罕见病领域处于上市申请和临床试验阶段的管线明显增加：上市申请阶段药物达到27款，涉及22种罕见病；临床试验阶段管线达252条。”

“罕见病”正在被“看见”。

2024年2月29日是第17个国际罕见病日。2月28日，咨询公司弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，以下简称“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会（以下简称“病痛挑战基金会”）联合发布《2024中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“《报告》”）。

《报告》显示：全球目前已知的罕见病超过7000种，在以患病率来定义的5304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6-4.5亿。

据可查阅的公开文献记载，中国已知的罕见病数量大约有 1400种。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万。

更多的关注罕见病

庞大的群体正引起无数人的关注。病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川在发布会上表示，目前的罕见病行业正呈现出相关政策愈加完善、特医食品政策取得突出进展、药物上市加速、国内药企异军突起等特点。

2023年9月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局等部门联合发布《第二批罕见病目录》。《报告》指出：与《第一批罕见病目录》相比，《第二批罕见病目录》中纳入了呼声和关注度较高的罕见病，包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、遗传性甲状旁腺功能减退症等；《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加，比重从19%提升到33%，罕见肿瘤的比重也大幅度增加，共计纳入24种罕见肿瘤，包括黑色素瘤、神经母细胞瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤等。

不仅病种分布更加广泛，《第二批罕见病目录》中的疾病也覆盖更多学科，包括血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等。从罕见病疾病诊断治疗方面看，《第二批罕见病目录》中，86个病种有超过90%的病种可以通过关键指标结合临床信息对其进行精准诊断。截至2023年底，进入目录的疾病有39个病种国内已有获批上市药物，结合已在研药物管线分析来看，86个病种基本可做到诊疗全覆盖，更全面地保障罕见病患者治疗。

在特医食品方面，特殊医学用途配方食品（Foods for Special Medical Purpose）是指为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱，或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。中国自2016年7月1日实施特医食品注册管理以来，共批准164款特医产品，包含48款婴儿配方食品，53款全营养配方食品，62款非全营养配方食品和1款特定全营养配方食品。2023年全年，中国特医食品获批数量再创历史新高，达到70款，包括2款进口产品，68款国产产品。

特医食品面临三重挑战。《报告》指出，在罕见病类特医食品可及性方面，患者面临着“难知晓、难购买、难负担”的问题。曾有甲基丙二酸血症患者（一种遗传代谢性疾病）根据医生的模糊信息到线上购物网站搜索疾病名，结果买错了产品类型，患者期待更多来自专业临床营养师的指导。

据了解，中国对特医食品实施严格的监管，产品上市前需进行注册审批，市场准入门槛高，从事罕见病类特医食品生产的企业少，在中国能够买到的罕见病类特医食品的种类有限，大量患者通过非正式渠道购买产品，由此产生食品质量不过关、食品供应无法保障等问题。

根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，患者每月平均花费1000-4000元在特医食品上，不同病种存在差异，其中苯丙酮尿症患者（氨基酸代谢病）可按一定比例报销，其他病种多为自费。“这也与特医食品行业供给瓶颈有关，目前除苯丙酮尿症3款产品外，其他病种的特医食品均没有注册产品，无法进入政策性支付体系。”《报告》写道。

罕见病产业将如何发展

值得肯定的是，聚力于罕见病药物研发的国内药企正在增多。根据沙利文大中华区咨询总监李谦提供的数据，与2022年相比，中国罕见病领域处于上市申请和临床试验阶段的管线明显增加：上市申请阶段药物达到27款，涉及22种罕见病；临床试验阶段管线达252条。

李谦表示，未来的罕见病产业发展有以下趋势：百亿并购增多，基因疗法价格高昂，国研疗法有望降低患者负担，国内药企将成为重要力量。

未来的罕见病产业将如何发展？制药公司武田中国（TAK.US）副总裁张敏说：“（罕见病药物）最好能进医保，但进医保只是开始。”

赛诺菲（中国）（SNY.US）罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾表示，罕见病产业发展的困难有三：成本高、支付保障不足、回报艰难。成本高不仅体现在药物研发生产成本，还包括诊断成本、患者援助成本、进口药检成本。“因为很多医院没有酶学生物标记物、三联基因检测等诊断工具，所以需要药企承担此工作，赛诺菲每年在诊断工具方面的投入都在千万元以上。”

除了药物研发和生产端，还有药物售卖端。京东健康（06618.HK）医药事业部数字营销部负责人范静称，作为一家电商服务平台，主要功能是线上售药，但网售处方药新规限制了很多注射类等药品的线上售卖，“好多患者想在我们平台买药，但我们没有售卖资格，也无能为力”；此外，线上购药无法使用医保，患者在平台购药的经济负担也较大，“如果线上平台能有一部分仅针对罕见病患者的医保报销额度，或许会更有利于患者购药。”范静说道。

不少企业都表示，要想推动罕见病产业发展，政策支持是核心推动力量。张敏称，不少患者都需要终身服药，年治疗费较高，“所以能否在这些先行先试政策基础上，设立一些配套的报销措施，比如，很多患者需要从外地到海南省博鳌乐城国际医疗旅游先行区，他们的饮食住宿能否得到适当报销，这些都值得探索。”

“罕见病诊疗是一个多方立体工程，治疗费用支付体系的搭建也是一个庞大复杂的过程，这不是一家公司、一个政府就能解决的事，但好在我们已经做出了有利的尝试，只要目标一致，一定可以实现让患者越来越好的愿景。”俞蕾说道。