中国新生儿疾病筛查奠基人陈瑞冠追思会在沪举行

很多家庭“小傻变大傻，再生也是小傻”的噩梦，因他而终止。

1月4日，教授陈瑞冠的追思纪念活动在上海交通大学医学院附属新华医院举行。陈瑞冠是中国著名儿科内分泌遗传代谢病专家、中国新生儿疾病筛查的奠基人、原上海市儿科医学研究所副所长，他于2023年12月22日（当地时间）在美因病逝世，享年93岁。

陈瑞冠 本文图片均为 上海新华医院 供图

陈瑞冠出生于1930年，1954年毕业于上海第二医学院（前身为圣约翰大学医学院），进入上海瑞金医院（广慈医院）儿科工作，1958年进入上海新华医院儿内科工作。1978年，陈瑞冠在上海市儿科医学研究所创建儿科内分泌遗传代谢病研究室，1979-1981年留学美国、日本，回国后任上海市儿科医学研究所副所长。

留学归来后，陈瑞冠致力于开创中国新生儿疾病筛查，在中国率先相继开展了新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症的筛查。1985-1989年，他牵头完成联合国人口活动基金项目，从而促成了中华预防医学会儿保分会新生儿疾病筛查学组的成立，向全国推广筛查工作。

陈瑞冠学生、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师顾学范还记得，上世纪七八十年代，临床上的疑难杂症患者比较多，那时“罕见病”的概念还不普及。拿苯丙酮尿症这种罕见病来说，这类患儿大脑及神经系统发育受到严重影响，但在新生儿期没有临床症状，出生3-4个月后才会逐渐出现异常，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，更重要的是，还有明显智力发育落后的情况。很多孩子都是在延迟诊断甚至误诊后才找到医生，而且这是一种遗传性疾病，患者要生育，其后代可能重蹈覆辙。很长时间以来，苯丙酮尿症都是“不治之症”。

1986年，陈瑞冠带领团队率先对上海地区的新生儿进行苯丙酮尿症筛查，之后首次报道了中国这一疾病的发病率，“当时国际上已有针对苯丙酮尿症的特殊奶粉治疗方法，陈教授也带着我们一起研发了国产特殊奶粉，填补国内空白，在筛查、诊断、治疗后，很多家庭‘小傻变大傻，再生也是小傻’的噩梦被终止了。如今，中国苯丙酮尿症新生儿筛查率已基本普及，经早期规范治疗的孩子，多数能正常读书，有的已经考上了大学。”顾学范说。

陈瑞冠团队研发针对苯丙酮尿症治疗的国产特殊奶粉并发布论文。

1989年，陈瑞冠还在国内首先开展了另一种特殊类型的PKU即四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断，避免误诊，提高疗效，改善预后。1994年起，他还指导开发了PKU分子生物学的研究，成功地进行了PKU的产前诊断，先后在国内外发表了100余篇学术论文，多次荣获原卫生部、原国家计生委及原上海市卫生局颁发的科学进步二、三等奖，在国内外享有很高声誉和学术地位，其所在科室也被原国家卫生部授予“上海·中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”。

陈瑞冠领衔的《苯丙酮尿症的新生儿筛查诊断、治疗和分子生物学的系列研究》通过成果鉴定，分别获得原国家卫生部、原国家计生委、上海市科技进步奖。

陈瑞冠学生、小儿内分泌专家叶军教授回忆，为了使儿科内分泌遗传代谢疾病的筛查、诊治、分子生物学诊断、产前诊断推向全国，陈瑞冠不辞辛劳奔波授课、每年举办全国性的新生儿疾病筛查及疾病诊治学习班，招收各地进修医生，注重培养专科医生，包括10余名硕士生和博士生，言传身教，循循善诱，严格指导，毫不保留传授专业知识、经验，拓展科研思路。为了提高科室医生和实验人员的专业水平，陈瑞冠还多次邀请了日本、德国、美国以及中国台湾、香港地区的资深专家来沪亲临讲学、实地指导，并争取机会，力挺年轻医生出国进修。

“内分泌遗传代谢病专业在当时那个年代非常欠缺，专业门诊疑难病例不少，陈教授为了满足慕名而来的家庭求医愿望，在自己办公室免费热情接待患儿家长，仔细询问，耐心解释和疏导家长情绪，常常教导团队医生和学生处处将患者利益放在首位，不要计较个人得失，病人是提高我们专业水平、开阔思路的最好老师。”叶军说，为了让更多医师了解国外医学新进展，陈瑞冠退休后还在美国加州大学图书馆翻阅资料、收集一些国外进展性的研究成果、新理论、新技术等，翻译整理成中文，每月5篇短文，累积近200篇传送给新华院报编辑部。

行医43年，陈瑞冠为中国新生儿疾病筛查和儿科内分泌遗传代谢病学科发展，作出了重要贡献，在国内外享有崇高的声誉和学术地位，他还编写出版《实用儿科内分泌手册》，这是国内第一本儿科内分泌参考书。

目前，在上海新华医院及儿研所领导的大力支持下，陈瑞冠所创建的儿内分泌遗传代谢病专业科室在顾学范带领下，专业人才队伍逐步壮大，如今整个团队拥有医生、专职研究人员及技术人员增加到50余名，新生儿疾病筛查技术扩展到串联质谱筛查、溶酶体疾病筛查、基因筛查，可以筛查的疾病已经达到了200多种，临床检测的遗传代谢病项目也可以100多种。