接二连三的胚胎停育和流产，这次带着健康宝宝回“娘家”啦！

 预防出生缺陷，创造无“陷”未来

    今天河南省妇幼保健院产前诊断中心的门诊一如往日，忙碌而有序，一位抱着小宝宝的妈妈来到了护士站，询问刘灵主任在哪个诊室，她是来感谢刘主任的。说起来，这位妈妈与刘主任的结缘还是在3年前。  那时刘女士已经怀孕5个月了，没有体会到将为人母的喜悦，反而是愁云满面。她坐在刘主任的诊室里，道出了其中的心酸与困扰。

    刘女士婚后的几年，一直都在积极准备着迎接自己的宝宝，可是接二连三的胚胎停育和流产让她很沮丧。5年前，刘女士再次怀孕了，而且还是一对双胞胎，一家人都觉得这是天赐的礼物，满心欢喜的期待着宝宝们的出生。可是不久后的一次检查发现，其中一个胎儿停止了发育，另一个平安降生的宝宝成了全家的希望，一家人无比希望他健康成长。

   然而天不遂人愿，在孩子出生3天后，孩子无诱因突发癫痫，每天会发作3-6次，目前孩子语言和智力都落后于同龄儿，平衡感也差，之前也去其他地方看过，做过相关的基因Panel的检测，也没有检出明确的致病性变异。

    所以，她这次非常担心，害怕肚子里的宝宝会和哥哥一样。

    刘主任耐心细致地询问病史，认真查看刘女士手里厚厚的检查结果，并耐心地解答刘女士的疑问，结合刘女士的不良孕产史，建议她先进行家系全外显子检测及全基因组拷贝数变异检测，首先明确哥哥的病因，再对胎儿进行后续检查。结果出来了，哥哥的20号染色体存在0.82Mb的缺失，而刘女士本人也携带缺失变异。那么奇怪了，哥哥和妈妈的染色体变异一样，为什么哥哥有症状而妈妈没问题呢？刘女士突然想起来，好像听家里人提起过，在她幼时也曾癫痫发作过，针灸后就好了，所以家里人也就没放在心上。刘女士和儿子的临床表现如此不同，是因为这个缺失片段涵盖的致病基因与良性家族性新生儿癫痫发作1型有关，主要的临床表现就是出生后即发生癫痫发作，大多数患者会在12月龄时自发缓解，而有的患者则会出现难治性癫痫、智力障碍等。

    明确了哥哥的病因，便对刘女士肚子里的胎儿进行了相关的基因检测。遗憾的是胎儿的染色体变异和哥哥一样，因为担心这个孩子和哥哥有一样的问题，她忍痛选择了放弃。 

    后来，她通过辅助生殖技术成功受孕，又来到刘主任这里进行相关基因检测。这次，胎儿没有和哥哥一样的变异，她可以继续妊娠了。

    这个宝宝，就是今天被抱在怀里跟妈妈一起回“娘家”的小可爱。对于刘女士来说，产前诊断中心早已成为她心中不一样的“娘家”。

    通讯员：王宇慧

    来源：郑大三附院产诊中心