拼出人类生命奥秘完整“拼图”，国际人类表型组计划二期启动

·“人类基因组和人类表型组可以说是人类生命奥秘的两大关键。唯有全球各个地区表型组研究的科学团队协同作战，才能‘拼出’全人类的生命奥秘的完整‘拼图’，而这也是人类表型组计划的最重要目标。”

11月1日，第四届国际人类表型组研讨会暨第五届中国人类表型组大会在复旦大学开幕，“国际人类表型组计划（二期）”（以下简称“表型组计划二期”）上海市市级科技重大专项正式启动。

上海国际人类表型组研究院副院长、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅介绍，“表型组计划二期”专项将升级目前的人类表型组导航图，最终形成一套人类表型组全景“导航图” 2.0版。人类表型组全景“导航图”和人类基因组图谱的结合将为新药研发、疾病预测等提供更完整的信息，帮助人们更加科学、更加精准地认识健康评估的标准。

据悉，“表型组计划二期”专项还将构建全球人类表型组数据协同研究平台（PhenoBank）、联合国内外学者筹建国际表型组学会，为全球科学家进一步的合作研究提供支持，并且将推广表型组学研究范式，加快成果转化应用，力争产生包括新潜在药靶、新生物标志物、新机理在内的一系列新突破、新发现和新成果。

究竟何谓表型组？简单来说，基因和环境相互作用决定人体特征，人体特征即表型。表型组是生物体从宏观到微观、从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中所有生物、物理和化学特征的集合。

国际人类表型组计划（二期）启动现场。图片来源：复旦大学

田梅举了个形象的例子：如果有一对双胞胎，一个从小在赤道的低海拔地区长大，一个在高纬度的高海拔地区长大，他们会有完全不一样的表型，不仅外表会产生差异，他们的蛋白、代谢和器官功能也会发生不同变化。这就是环境因素对人的表型的影响，而这些影响与他们的健康、疾病、寿命都息息相关。

因此，人类基因组和人类表型组可以说是人类生命奥秘的两大关键。田梅说，唯有全球各个地区表型组研究的科学团队协同作战，才能“拼出”全人类的生命奥秘的完整“拼图”，而这也是人类表型组计划的最重要目标。

如果说，2017年立项的首批上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”为全球科学家构建了统一的标准体系、建设了跨尺度的科研平台，那么“表型计划二期”重大专项的启动，则标志着全球科学家将可进一步在形成国际共识的研究框架下共同出发，为解答人类表型及其调控机制这一生命健康奥秘的核心问题开展实质性协同攻关。

早在2015年，金力等中外科学家就基于“测一切之可测”的理念系统提出了国际人类表型组计划的设想。在已经绘制的1.0版导航图中，构建了150余万个表型间的强关联，这为科学界破解表型与疾病、衰老等生命现象之间的关系提供了关键线索。

复旦大学人类表型组研究院研究员陈兴栋介绍，他的团队发现多种代谢物与阿尔茨海默症等神经退行性疾病等有着显著的相关性，这为进一步研究这些疾病的发病机制并且提前筛查、精准防治疾病提供了重要的线索。

会议现场，美国四院院士、中国科学院外籍院士、人类表型组计划联合发起人莱诺·胡德（Leroy E. Hood）表示，一个人的表型包含身体的各种变化情况，囊括一个人的纵向生命轨迹。而对于全体人类而言，表型集合包括基因组、行为和环境，是对人类不断变化的表型的持续评估，包括血液分析、肠道微生物组、大脑和数字健康分析、电子健康监测信息等等。“从长期来看，要推动人类表型组大科学计划，必须由各国研究者们提出更长远的研究方案，充分应用超大规模人工智能引擎，构建知识图谱。未来十年，人类表型组计划可能会见证并推动医疗质量的显著提高，实现医疗成本的显著降低。”莱诺·胡德说道。