偏头痛与罕见基因变异有关

一项对130万人的基因组进行的分析揭示了数十种与偏头痛相关的变异，这可能会带来更有效的治疗方法。10月26日，相关成果发表于《自然-遗传学》。

全球多达20%的成年人患有偏头痛，这种头痛反复发作且难以治疗。有些人在头痛发作前会有症状，比如身体出现刺痛，而有些人则没有症状。目前尚不清楚为何存在两种类型的偏头痛，即有先兆和无先兆的偏头痛。

新西兰奥塔哥大学的Debbie Hay说：“众所周知，偏头痛是家族遗传的，但要确定每种亚型的明确遗传基础并不容易。”

现在，冰岛生物制药公司deCODE genetics的Kári Stefánsson和同事已经确定了影响人们是否患偏头痛的基因变异。

研究人员分析了冰岛、丹麦、英国、美国和挪威130万人的DNA，其中约8万人患有偏头痛。

他们发现了44种与这种疾病相关的基因变体，其中12种以前从未被描述过。在这些基因中，研究小组发现了一种罕见的基因变体PRRT2，其有助于调节神经元之间的信号传导，与先兆偏头痛和癫痫的高风险相关。

另一方面，抑制SCN11A和KCNK5基因功能的罕见变异，似乎对这两种类型的偏头痛有预防作用，SCN11A和KCNK5基因分别在细胞间转运钠和钾方面发挥作用。

这些发现可能会带来针对偏头痛病因的新疗法，例如抑制SCN11A和KCNK5基因编码的蛋白质的药物。

“这一发现应该会给偏头痛患者带来很大希望。”Stefánsson说，“目前的治疗方法并没有消除偏头痛，因此有很大优化治疗空间。”

Hay说：“尽管最近在偏头痛治疗方面取得了巨大进展，但在了解这种疾病的机制以及如何为每位患者量身定制治疗方案方面，仍有很多工作要做。”

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0

（原标题为《偏头痛与罕见变异有关》）