质疑遗传基因风险评分能否预测未来疾病或者风险率

原创 GlobalMD

疾病基因风险评分是商业化基因检测服务热门项目之一。很多人希望通过基因风险评估预测未来是否罹患某些疾病或风险率。最新研究对此提出质疑，认为基因风险评分在疾病预测和预防建议方面不具有合理性和参考价值，值得关注。

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英国科学最新研究结果显示，评估个体疾病风险的多基因风险评分在预测心脏病等常见疾病方面表现不佳，缺乏合理性。

目前商业化基因检查预测未来疾病，涵盖了926个多基因风险评分，包括310种疾病。

越来越多研究结果显示，某些疾病相关基因风险评分的准确性不高，错误预测几率远远大于正确和不可能性。

在某些情况下，比如遗传基因预测乳腺癌和冠心病等，多基因风险评分仅能分别识别10%和12%的高风险几率。

研究人员还比较了多基因风险评分与常规筛查方法联合使用的效果。发现在常规筛查方法基础上，增加多基因评估并没有显著提高筛查准确性，反而增加了成本和结果分析的复杂性。

鉴于众多商业化遗传基因预测未来疾病或健康状况，研究人员建议应当严格监管，保护公众免受过高期望的宣传影响。同时也是减轻公共医疗资源过度消费和负担。

研究人员分析多基因疾病风险评分不准确性不可能有所改善或提高，这是因为大多数疾病属于多基因变异的综合影响。

识别与疾病风险相关的遗传基因变异可能对药物研发具有重要参考价值。因为某些基因变异所编码的蛋白质可以成为药物作用的潜在靶点或精准目标。

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