追问｜中国罕见病目录时隔五年再更新，医生和企业怎么看？

·“纳入目录的病种，其治疗方法可能会得到优先审评和批准。医疗资源和临床专家的关注将更多地倾向于这些疾病。在医疗支付和保障方面，相关患者的‘罕见病患者’身份将得到认可，这可能使他们在医保、医疗救助等方面获得优待。”

9月20日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，共有86种罕见病纳入其中。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目前中国已有207种“法定”罕见病。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种。

澎湃科技注意到，此次发布单位还增加了中央军委后勤保障部，四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授向澎湃科技表示，这说明国家对罕见病的关注度显著提升，加入此部门能够切实保障患者权益，落实相关政策。

《第二批罕见病目录》。图片来源：国家卫健委

《第二批罕见病目录》疾病共涉及17个学科，主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。俞丹教授向澎湃科技表示，本次纳入目录的部分罕见病，在国内都有相应的治疗方法，即便有些药国内还未上市，中国“医疗特区”——海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区也可以让患者先行用药。

“纳入目录的病种，其治疗方法可能会得到优先审评和批准。医疗资源和临床专家的关注将更多地倾向于这些疾病。在医疗支付和保障方面，相关患者的‘罕见病患者’身份将得到认可，这可能使他们在医保、医疗救助等方面获得优待。”俞丹说道。

收入目录的病种不断增多，相关配套措施也要跟上。比如，提高疾病的诊治水平、增强药物可及性等。专注于基因治疗，在血友病、帕金森等罕见病领域发力的信念医药商务管理副总裁谢祖全表示：“可以说，新增目录是起点，不是终点。后续需要多措并举。比如：持续提升罕见病诊断的准确率和普及率、加快引入以及鼓励研发创新药物、制定优化药物报销的政策和流程等等。”

尤其在基因治疗方面，近期出台了诸多针对细胞与基因治疗（CGT）的利好政策，谢祖全说：“我们期待未来两者（《第二批罕见病目录》和CGT相关政策）也能有效衔接，全面激发企业的研发动力、多维提升企业的创新能力，最终惠及更为广泛的罕见病患者。”

维昇药业（上海）有限公司专注于内分泌治疗领域，其针对儿童生长激素缺乏症的药物已完成3期关键试验，维昇药业首席营销官陈军博士在接受澎湃科技采访时表示：“我们关注到软骨发育不全、遗传性甲状旁腺功能减退症和原发性生长激素缺乏症被纳入了新版的罕见病目录，我们也希望借此目录更新加快新药的研发，早日让这些患者用上创新药物。”

据陈军介绍，罕见病患者最大的挑战就是确诊难。“《中国罕见病调研报告》指出，罕见病患者人均需花费5.3年、误诊2-3次才能确诊，也因此会错过最佳的治疗时间。《第二批罕见病目录》的出台，将进一步加强医生对罕见病的认知，后续通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病诊疗能力，推动罕见病科学研究和人才培养，让更多罕见病做到早发现、早诊断。”

在提升药物可及性，促进新药研发方面，谢祖全强调：“如大家所知，罕见病药物的商业化回报相对较低，所以建立激励企业积极研制罕见病药物的体系机制尤为关键。”

陈军预计：“新目录的发布将在多方面给企业加速，比如加快罕见病用药上市审评审批，加快罕见病药物纳入医保范围，促进罕见病相关研究的开展等。”

罕见病目录不断扩大更新，这对患者来说无疑是一大利好，但也有患者疑惑：我的疾病为什么未被纳进目录？这其中有什么考量？俞丹告诉澎湃科技：“专家可能会在决策时考虑多个因素，会征求不同医院、不同专家的意见。他们可能会考虑覆盖各种疾病种类，包括不同科室相关的疾病。此外，也可能会优先考虑那些患者数量相对较多，以及已经存在特异治疗方法的疾病。这些因素都可能影响罕见病目录的制定过程。”

在俞丹看来，国家在这方面已经付出了巨大努力，罕见病目录的制定是一个逐步深化的过程，未来，还会有更多的罕见病有望被列入目录。

也有业内专家向澎湃科技表示，不断更新优化目录是一方面，另一方面，中国人口众多，要努力做到统筹兼顾，“还需要回头看看，我们过去的目录制定有何成效，还存在什么提升空间，总结经验也很重要。”

中国罕见病联盟执行理事长李林康向媒体介绍，《第二批罕见病目录》的出台，将进一步加强医生对罕见病的认知，后续通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病诊疗能力，推动罕见病科学研究和人才培养，让更多罕见病做到早发现、早诊断，更好呵护他们的健康。