罕见人生｜广东DMD少年圆大学梦，希望自己将来研发特效药物

来自广东佛山的辰辰今年18岁。小时候，在幼儿园入学的体检中，他被查出转氨酶偏高，在很长一段时间里，家人带着他在多家医院检查，直到广东一家儿童医院的医生建议做基因检测，才发现他自身基因突变患有杜氏肌营养不良症。

辰辰的诊断报告单。本文图片均为 受访者 供图

杜氏肌营养不良症，简称DMD（Duchenne Muscular Dystrophy），属于X连锁隐性遗传病，男婴中的发病率约为1/3500。患者一般在3至5岁出现症状，肌肉萎缩，若不及时干预治疗，通常在12岁前失去行走能力，随着年龄增长，发生心肺衰竭的可能性越高。对于DMD，国内尚无特效药上市。

虽然身体条件不如同龄人，但辰辰自小学习成绩优异。今年高考，辰辰以634的高分考入华南理工大学的生物科学与工程学院，他希望通过学习，未来有机会向制药方面发展，为自己和病友们研发新药。

近日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）对话了辰辰的父亲。他表示，支持儿子学生物的想法，未来也会支持他继续读研深造。但对于儿子毕业后融入社会的问题，他仍然表示担忧，担心儿子的身体情况，也担心社会给罕见病患者的机会有限。

以下是澎湃新闻和辰辰父亲的对话：

老师很关照，同学主动推他去厕所

澎湃新闻：小辰今年多大了？什么时候确诊的DMD？

辰辰父亲：他7月时正好满18岁，今年高考。幼儿园入学的时候，要体检查血，那时候查出来小辰的转氨酶比较高，后来我们就去广东省人民医院去查，然后又去了医院的神经科，但是什么都没看出来，后来又去了广州市儿童医院。儿童医院医生怀疑小辰是DMD，建议我们做个基因检测。差不多5岁左右，检测结果出来了，确诊为DMD，后来就一直在广州的医院看病。

其实他没确诊之前，也有症状，比如他开始走路比别的孩子晚，容易摔跤，没有别的孩子那么稳当，当时我们没留意，以为只是因为身体体质不好，缺钙。确诊之后回头想想，这些都是DMD的症状。虽然说，孩子是自身基因突变导致的疾病，但我们心里还是觉得很愧疚，在生活照顾上，我们包括他爷爷奶奶，全家人都尽量做到无微不至。

澎湃新闻：后来他入学上学有遇到什么困难吗？

辰辰父亲：他比同龄的孩子体质弱一点，奔跑能力差一点。在幼儿园和小学阶段，身体和同龄人差不太多，只是在体育课上的运动量没那么大。

上学这一路走来，还没有遇到过不让入学的情况。小学六年级的时候，教室在三楼，上楼梯时，他需要别人辅佐一下，要慢一点，让爷爷让奶奶牵一下，小学阶段基本影响不大，到了初中才是比较明显的，其实到了10岁，也比较明显了，是越来越明显的，比如步态有点像鸭步，走路缓慢。14岁起，需要坐轮椅了。

他上小学和初中，都在我们小区里，老师和学校对他的情况比较了解，上学也很顺利。不过，可能也有一个比较重要的原因是，他从小就学习好，可能比较讨老师喜欢。小学的时候，他在班级里都是前几名。学校是民办的，其实要交学费的，但是他的奖学金基本把学费这些都覆盖掉了。他的高考成绩相对平时也是很稳的。

澎湃新闻：这些年他上学，都需要陪读吗？

辰辰父亲：上初一时，教室在3楼，初二在4楼，初三在5楼，那时候奶奶已经弄不动他了，我来背他上楼。老师都对孩子挺好的，他在学校需要上厕所的话，就有个子高一点的男孩子，主动把他推到厕所去，上完厕所再推回去。

一般早上上学送过去，晚上去接他，中午就在学校里。中途如果偶尔有什么事情，就需要麻烦老师帮忙背了，我们白天要上班。上午上完课了，奶奶去教室给他送饭，再推他去上厕所。

他想通过学生物研发DMD新药

澎湃新闻：小辰的性格怎么样？他如何看待自己患罕见病这件事？

辰辰父亲：他是很要强的，身体上拼不过其他孩子，但是学习上不甘示弱。另外，身体的原因限制了他到处出去玩，多数时间也就是在家里看书学习，就把兴趣转移到学习上来了。他时刻提醒自己，也有一些方法调整自己。作为家长，我们也会鼓励他，考得好的时候我们反而给他泼泼冷水，考得不好的时候，更多的是鼓励他，安慰他，或者是帮他分析分析。

对于这个疾病，他应该算是跟自己和解了。七八岁的时候，刚开始吃激素，可能是激素的副作用，有时候脾气有些急躁，不过他本身不是那种很急躁暴躁的性格。

这些年，关于疾病，我们比较少跟他正儿八经地去聊，最近一两年他大了，我们才稍微聊一些，但是他对这个病和自己的身体，大概心里也是有数的，也会网上搜索一些介绍。作为家长，我们了解这个疾病的发展情况，但心里也担心聊起来控制不了情绪，所以我们尽量避免聊这个事情。

澎湃新闻：报考学校和专业，是如何考虑的？

辰辰父亲：刚开始我们和他一起去别的学校看过，我们比较在意学校的无障碍设施好不好，但是仅一分之差他和第一志愿的学校无缘。第二志愿是华南理工大学，他填报了生物科学类的专业，被顺利录取了。这是他喜欢的专业，从初中就对这方面非常感兴趣，跟他的病也相关。

这个专业要读一年之后才细分方向，大概有三个方向，其中一个是生物制药。他比较想以后能为自己和病友研究新药。但前两天开学的时候，学院的老师和领导也和我们聊过，之后可能有一些实验类的学习和工作，担心他的身体承担不了，所以以后选方向，还会慎重考虑，根据他的身体情况决定。

辰辰入学华南理工大学。

澎湃新闻：对他的大学生活有什么特别的规划吗？

辰辰父亲：这周已经入学了，这两天还有一个英语考试，参加开学典礼，估计下周才会正式上课。大学生活，可能没有高中那么紧张，休息时间也会多一些。但受于身体的限制，估计一些社团活动很难参加，经常搞活动对他来说有些难。

未来，我们还是希望他能够继续读研究生，生物类的专业，读研学的东西还是多一些。但也是要考虑他的身体条件，如果身体允许，我们是支持他以后继续读书的。

看到有病友放弃学业，也担心融入社会的机会有限

澎湃新闻：学业结束后，会担心他融入社会的问题吗？

辰辰父亲：罕见病患者融入社会，是非常难的。我们肯定很担心，也希望他能够融入、能够工作，至少如果有机会的话，非常希望他能够工作，不管是线上还是线下，能够自食其力，那就更好了。

但这只是我们的一个愿望，一个希望，也不是说非常有把握，有身体的原因，也有社会的原因，有很多不确定因素。现在这个学院和一些企业有合作，如果有机会，能去这一类公司工作就最好了。

澎湃新闻：是否见过其他病友因为患病而放弃学业的？

辰辰父亲：有的，病友群里经常见他们说。有的可能是学校知道孩子生病，不愿意接受入学，有的可能是家庭成员没办法在学校照顾，也有的是因为孩子对学习兴趣不大，久而久之就放弃了。

澎湃新闻：有什么想对其他罕见病孩子和家长说的话吗？

辰辰父亲：这段时间，其他罕见病孩子和家长知道小辰考得不错，小辰也给了他们一些鼓舞。病友群里，有的孩子现在上初中，也有上高中的，还有一些才几岁，刚刚确诊。小辰给他们的信心是什么呢？就是孩子通过努力，家庭也共同努力，有机会读到好的学校，好的大学。我想对更多罕见病孩子和家庭说，作为家长，我们肯定尽力，做到问心无愧，做到将来不会后悔，如果孩子有学习的兴趣，就尽量学下去。