孕妈们的福利来了！到2027年，这项筛查率要达90%！

为进一步提升防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，国家卫生健康委办公厅日前印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（以下简称《提升计划》），提出到2027年，我国出生缺陷防治服务更加普惠可及，产前筛查率达到90%，一批致死致残重大出生缺陷将得到有效控制。

国家卫生健康委官网截图

《提升计划》明确，要建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。

到2027年，实现以下主要目标：

——机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

——出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

——一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

我国也将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，并扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全国所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。

根据《提升计划》，每个省（区、市）均应设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。

省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

我国还将推进人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。各地应充分利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断指导的业务支撑作用，促进优质医疗资源下沉。

此外，我国将严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗，按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。同时，持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，完成1.5万名紧缺人才培养。

更多权威解读

▍一、为何制定《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》？

2018年国家卫生健康委印发《全国出生缺陷综合防治方案》（以下简称《防治方案》）。5年来，各地不断加大出生缺陷防治工作力度，积极落实《防治方案》要求，全面实现各项工作指标。

《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》（以下简称《中央决定》）将综合防治出生缺陷作为提高优生优育服务水平的重要内容，《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》（以下简称“两纲”）继续将预防和控制出生缺陷作为主要目标之一，对出生缺陷防治工作提出更高要求。为进一步提升防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，切实落实《中央决定》和“两纲”目标任务，更好满足群众健康孕育的需求，制订《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（以下简称《提升计划》）。

▍二、《提升计划》主要内容有哪些？

《提升计划》包括四部分内容：

一是总体要求。以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，聚焦关键环节，全面提升能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，更好满足群众健康孕育需求。

二是工作目标。建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。

三是重点任务。通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。

四是组织实施。加强组织领导、监督管理和总结评估，推动《提升计划》各项重点任务落实。

▍三、通过哪些具体措施提升出生缺陷防治能力？

共有6方面措施：

一是健全服务网络。加强网络建设，推进落实国家相关医疗卫生服务体系规划要求。夯实机构作用，省市县乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板，落实职责任务。

二是加强人才培养。优化人才队伍，按照机构标准和服务需求配置专业技术人员，加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。提高专业能力，加强医学影像、检验等专业人员能力建设；强化医学遗传医师规范化培训，提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。

三是深化防治服务。加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，加强婚前孕前保健，降低出生缺陷发生风险。规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。推进新生儿疾病筛查，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访。推进出生缺陷疾病治疗。

四是聚焦重点疾病。强化先天性心脏病等结构畸形防治，强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，强化唐氏综合征等染色体病防治，强化地中海贫血等单基因遗传病防治。

五是提升质量管理。健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等质量管理制度，加强病历书写、检查检验、评估咨询、会诊、随访等重点环节质量管理。

六是强化支撑保障。运用信息技术赋能服务，用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台，加强出生缺陷监测。发挥科技创新支撑作用，加强基础研究和临床应用研究，促进国家、省级科技创新平台积极发挥作用。

来源：国家卫健委、健康广东