“瓷娃娃”病友大会在上海举办：老去之后，他们如何度过晚年

8月19日至8月22日，2023年第八届“瓷娃娃”病友大会在上海举办，聚焦“瓷娃娃”群体的照护和养老问题。

大会由北京“瓷娃娃”罕见病关爱中心主办，中国罕见病联盟指导，北京病痛挑战公益基金会联合主办。

“瓷娃娃”罕见病关爱中心发起人王奕鸥在开幕仪式上表示，此前的中青年病友逐渐步入中老年阶段，养老的需求日益凸显。老年病友普遍存在身体照护和精神照护两方面需求。有病友表示，目前的社会支持体系无力支撑养老花费。也有病友称，步入中老年后，生活无趣，也担心成为家庭的负担。

复旦大学社会发展与公共政策学院副教授韩央迪提到，希望国家政策把残障人士养老问题纳入到制度体系框架中，但由于人口基数等原因，还需要更多的探索，提炼模式，再去扩展。上海也在摸索，但目前参与更多的是民间力量。

“瓷娃娃”，是罕见病成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）的别称，该病又叫脆骨症，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白I型胶原（type I collagen）编码基因及其代谢相关基因突变所致。

照护和养老：“瓷娃娃”未被满足的需求

自2009年第一届“瓷娃娃”病友大会在北京举办，距今已有14年。这十几年间，“瓷娃娃”群体在医疗、教育等各方面的保障均发生了较大的变化。

8月19日上午，在第八届“瓷娃娃”病友大会开幕仪式上，王奕鸥表示，这些年看到很多“瓷娃娃”从小朋友长大成为青少年，有的病友组建了自己的家庭，值得高兴。但也要看到，此前的中青年患者也在逐渐步入中老年阶段。

“瓷娃娃”们步入中老年阶段后的照护和养老问题，越来越需要被关注。今年，“瓷娃娃”罕见病关爱中心对12位40-60岁的病友及家属进行了半结构式深度访谈。

该访谈发现，由于身体状况、经济条件和当地医疗水平等多方因素影响，中老年“瓷娃娃”病友对居家养老、社区养老、机构养老和重度残疾人陪伴服务等有急迫需求。总的来说，主要为身体照料和精神照料两方面。

王奕鸥提出，访谈的病友大部分为一、二级残障，即重度残疾。就访谈结果来看，目前的养老和社会支持体系无力支撑“瓷娃娃”群体的养老费用，“很多‘瓷娃娃’尤其是农村地区的，每个月领到的养老金（只有）100-200块钱。”

她介绍，“瓷娃娃”病友的身体情况，就像一个抛物线，小时候容易骨折，身体脆弱，在二三十岁时进入平稳期，而在三十多岁后身体骨密度下降，尤其是中老年患者，还伴有听力下降，消化系统、心肺功能等都面临更多挑战，需要更多照料。

此外，“瓷娃娃”群体的经济收入、交通出行均受限。“有个农村的病友说，一辈子就坐过三次车，都是120救护车。”王奕鸥称，这位病友来自山东的农村地区，今年已经60多岁了。

在精神照料方面，王奕鸥称，在上述访谈中，有不少“瓷娃娃”病友提到，在活动半径本身就很受限的情况下，步入中老年后，生活更是无聊无趣。也有病友认为自己会成为家庭的负担。

还需更多探索：适合“瓷娃娃”的养老方式是什么？

王奕鸥称，在访谈中，有病友提出希望居家养老。有病友称，因为支付不起商业养老的费用，所以选择居家。也有病友表示，“瓷娃娃”群体彼此了解，可以一起养老，铺设无障碍设施，相互照顾。也有病友表示，想去机构养老。

复旦大学社会发展与公共政策学院副教授韩央迪坦言，残障群体在养老问题上，会比普通人面临更多挑战，还常常出现双老化家庭，甚至残障群体要反过来照顾年迈的老父母。现在上海推行长护险，但这对于这些群体的照护需求来说，仍然是杯水车薪。

她介绍，过去几年，她通过对心智障碍人员及其家庭的研究发现，有的希望居家养老或在地养老，有的更向往社区养老。目前，政策层面的机构养老仍然是比较稀缺的资源，除非家庭有一定的经济基础，通过市场化的途径解决养老问题，现在更多的还是残障群体及其家属联合在做一些探索和尝试。

韩央迪希望，国家政策把残障群体的养老问题纳入到制度体系框架中，但由于人口基数等原因，还需要更多探索，提炼模式，再去扩展。这些年，上海也在摸索，但目前参与更多的是民间的力量。

最适合“瓷娃娃”的养老方式是什么？王奕鸥称，“瓷娃娃”群体的养老需求是多样的，现在仍没有答案。随着这十多年的发展，病友群体的养老问题日益凸显，接下来，“瓷娃娃”罕见病关爱中心会呈现更多病友的养老需求，希望社会各界持续关注这一议题。

除了养老问题，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师、教授张惠文在接受澎湃新闻采访时也表示，“瓷娃娃”群体现在仍存在延迟诊断情况。

她介绍，如果患者幼时情况特别严重，比较容易确诊，而如果幼时是轻症，则不易诊断。她最近接诊的一个“瓷娃娃”家庭，老大现在十几岁，已经截瘫，父母在其幼时未确诊的情况下，生了二胎，二胎仍然是“瓷娃娃”。

王奕鸥也称，“瓷娃娃”家庭往往一家有好几名患者，家系遗传很难避免。要早诊断早治疗，但目前国内尚未有特效药。

在治疗方面，张惠文补充说，目前给患者使用的双磷酸盐，可以减少60%至70%的骨折次数，改善患者的生活质量。但同时，双磷酸盐的说明书上未标注成骨不全症，目前给“瓷娃娃”使用这一药物，属于超适应症用药。她直言，儿童用药方面，不少是超适应症用药，需要政策层面做好规范。