三胎放开后高龄父母增多，畸形筛查尤为重要

随着国家三胎政策的开放，高龄孕妇逐渐增多，伴随着生活压力的提升，越来越多的人选择晚婚晚育，孕妇及其配偶年龄的增加将会使胎儿畸形的发病率升高，产前检查变得尤为重要。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。

超声的优势在于无创、无辐射、价格低廉、可重复性强，已成为产检中不可或缺的检查手段之一。随着超声仪器的发展和超声医生诊疗水平的提升，早孕期可以检测出越来越多的胎儿畸形。早孕期超声筛查可以早期发现一部分严重的胎儿畸形，尽早为孕妇产前诊断咨询提供依据，可以减少大孕周引产对孕妇的损伤。 

检查时机及注意事项

1、早孕期超声畸形筛查的最佳孕周为11-13周+6天，胎儿的头臀长在45-84mm范围内，早孕期超声畸形筛查可以较早地检测出部分严重的胎儿畸形，为产前诊断的咨询提供了重要的依据，对于无明显结构畸形的胎儿以及无染色体异常的胎儿选择继续妊娠，对于不适合继续妊娠的胎儿可以早期做出优生引产的决定，减少了对孕妇的损伤，降低了孕妇家庭及社会的负担。

2、为什么有些孕妇来检查时孕周范围在11-13周+6天，胎儿的头臀长却不在45-84mm范围内呢？

 主要原因有以下几种可能：①孕妇平时的月经周期不规律，有些二十几天来一次月经，有些孕妇2-3个月来一次月经，排卵期及胚胎着床的日期就会大不相同，如果按照末次月经来计算孕周的话就会有误差；②有些孕妇对孕前检查不够重视，早孕期没有做产检，到了早孕期超声畸形筛查的时候，或因为胎儿头臀长超过84mm错过早孕期超声畸形筛查，或因为胎儿的头臀长＜45mm，无法检查。

建议停经6-8周时来医院做一个经阴道的早孕期超声检查，首先可以确认是否为宫内妊娠，其次可以看到是否有胎心，最后可以根据超声测量的胚芽长度，准确推算孕周的大小，从而可以更好的推算早孕期超声筛查时间。

3、注意事项：

①早孕期超声畸形筛查不需要空腹

②检查途径为经腹部

③早孕期评估胎儿的孕周按照规定的孕周来做检查，以免错过检查的最佳时机。

④多数情况下不需要憋小便。

⑤孕前及孕期合理饮食，按照医生的要求控制体重，肥胖的孕妇脂肪层较厚，超声检查的清晰度会降低。

⑥耐心等待，早孕期畸形筛查的时间与宝宝的体位有关，有些结构需要宝宝翻身或者运动后才能检查清晰，一般每个孕妇的检查时间为15 分钟左右。根据自己排队的号码和诊室叫号的情况，如果觉得很长时间才能排到超声检查的话，可以先做其他的相关产前检查后再来做超声，可以节约产检的时间。 

早孕期超声畸形筛查的重要性

1、常常有病人问：“医生，12周左右的宝宝这么小，超声能看清吗？能查出畸形来吗？不做可以吗？”

随着科技的发展，超声仪器的清晰度得到了提升，目前早孕期畸形筛查可以检查的胎儿结构较以往增多。目前早孕期超声筛查可检测的胎儿结构有：头颅光环、脑中线、两侧大脑半球是否对称、鼻骨、双侧眼眶；胸腔、心脏、腹腔、膀胱、脐血管；双侧股骨、胫腓骨；双侧肱骨、尺桡骨等。除了这些结构之外，超声还可以检测早孕期的超声软指标，比如胎儿颈后透明层（nuchal traslucency，NT）、静脉导管（ducts venous,DV）频谱及三尖瓣反流（tricuspid regurgitation,TR），这些超声软指标虽然不是胎儿结构畸形，然而与胎儿的染色体异常、心脏畸形密切相关。早孕期的超声畸形筛查是产检中不可或缺的一部分，可以早期筛查出一部分胎儿畸形，对于致死性及预后较差的胎儿可以较早地进行优生引产，对孕妇及其家庭的影响可以降到最低，极大节约了不必要的医疗资源，减轻了社会负担。2017国际妇产科超声学会专家共识指出，无论是否行侵入性产前检查，均应对孕早期胎儿行超声检查并测量胎儿NT（颈项透明层）。

2、早孕期超声畸形筛查能检出哪些结构畸形，会受到哪些因素的影响呢？

早孕期超声筛查会受到很多因素的影响，除了超声医师的诊疗水平及超声仪器的清晰度之外，还会受到其他因素的影响，如胎儿体位，子宫的位置，孕妇腹壁的厚度，子宫肌瘤及腺肌症、腹壁疤痕等。因为胎儿各项结构都较中孕期小，如受上述因素影响，超声的清晰度会有一定程度的减低，也会影响到胎儿畸形的检出率。早孕期超声筛查能检测出的常见胎儿畸形包括：无脑儿、露脑畸形、脑膨出、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形、心脏外翻、单心室、单心房、脐膨出、腹裂、胎儿肢体缺失、脊柱异常、致死性成骨/软骨发育不良等。 

早孕期NT增厚，影响大吗？宝宝还能要吗？

经常遇到孕妇来咨询：“医生，我宝宝的NT增厚了，增厚了胎儿还能要吗？”“医生，我听说有的孕妇因为胎儿的NT增厚引产了，我的宝宝也增厚，是不是也要引产呢？好担心呀”，有时候也会遇到孕妇心情凝重地拿着报告来问医生。那么，针对这些问题我们来谈一下什么是NT、NT增厚风险、什么情况下可以继续妊娠、什么情况下需要引产。

颈项透明层（NT）作为超声软指标之一，虽然不是胎儿畸形，但与胎儿心脏畸形及染色体异常密切相关，也是早孕期超声筛查中的重要检查项目之一。胎儿颈项透明层（nuchal traslucency，NT）是指胎儿正中矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，即胎儿颈部皮下组织层内聚集液体的厚度。目前国内外NT增厚的临界值尚未统一，国内多以2.5mm或者3.0mm为临界值，NT的厚度大于等于上述数值，即为NT增厚。

NT增厚的胎儿以下各项风险会增高：

①  染色体异常及单基因疾病的风险增高。

②  胎儿结构畸形、特别是心脏畸形的风险升高。

③  风险随着NT厚度的增加而增加，不良妊娠的风险也随之增加。

④  流产、胎儿死亡。

单纯的NT增厚并不能说明胎儿一定有异常，只是相关的风险增高。

发现胎儿NT增厚应做以下检查，根据检查结果决定是否继续妊娠：

①羊水穿刺或绒毛穿刺。

②  孕16-18周超声检查。

③20-24周超声畸形筛查及胎儿心脏超声检查。

以上结果正常，可以继续妊娠，定期做好产检，如果合并胎儿畸形，根据畸形的严重程度决定是否继续妊娠，严重的畸形及致死性畸形要求行引产。

国内外研究发现，不合并胎儿结构异常的单纯性NT增厚，染色体正常的胎儿约占80%，大多数胎儿的妊娠结局较好。NT增厚合并胎儿结构异常或者孕妇高龄时，染色体异常的风险升高，妊娠不良结局的风险升高。

综上所述，早孕期胎儿畸形筛查的最佳孕周为11-13周+6天（胎儿的头臀长在45-84mm范围内），为了确保预约早孕期超声筛查的孕周准确，停经6-8周时到医院做阴超检查，进一步明确胎儿的大小及孕周，早孕期超声畸形筛查可以检查出严重的胎儿畸形，根据超声及其他产前检查的结果决定是否可以继续妊娠，为优生引产提供了重要依据。

NT增厚时胎儿染色体异常、心脏畸形及其他结构畸形的风险升高，应进行详细的遗传学咨询及遗传学检查。NT增厚的胎儿，如果染色体正常，中孕期超声筛查未见结构畸形，大多数的胎儿妊娠结局较好。NT增厚合并胎儿结构异常时或者孕妇高龄时，不良妊娠结局风险升高。早孕期超声畸形筛查是一项重要的产前检查，对产前咨询和后续的决策判断有重要的参考价值。 

（作者符忠蓬来自复旦大学附属妇产科医院超声科）

参考文献：

1.  谢思培，陈锦珍，林少梅等.超声结构筛查对16-18周胎儿染色体核型正常而NT增加的价值[J].中华超声医学杂志2021，37（3）：319-322.

2.  阎冲，官一童，高新茹等.胎儿NT增厚与染色体异常及妊娠结局的相关分析[J].中国妇幼保健研究2022，33（7）:79-83.

3.  高艳多，杨小红，陈欣林等.产前超声医生对早孕期胎儿超声筛查相关知识认知情况调查[J].中国产前诊断杂志（电子版）2019,11（4）。