如何科学补充叶酸？基因检测保驾护航

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叶酸是一种B族维生素，对人体细胞增殖具有重要作用。叶酸缺乏不仅会导致巨红细胞性贫血、白细胞减少症等健康问题，还会影响生育和产后健康。近年来，越来越多的人开始重视叶酸的摄入，叶酸的基因检测成为了指导叶酸使用的新方法。

什么是叶酸基因检测

叶酸基因检测是通过检测人体叶酸代谢相关基因，分析个体对叶酸的代谢能力，进而个体化指导叶酸的补充。

目前，亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）是参与叶酸代谢的重要基因之一。当该基因位点发生突变时就会导致MTHFR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，引发叶酸缺乏症状，进而影响个体的健康。

为什么要进行叶酸基因检测

1. 优化营养摄入

基于个体基因差异，叶酸基因检测可以指导人们优化营养摄入，确保足够的叶酸摄入。例如，针对MTHFR基因的C677T突变，其携带者可能需要更高剂量的叶酸来维持正常代谢。而对于叶酸摄入过多的人群，基因检测也可以指导其适当地减少叶酸摄入量。

2. 减少不良妊娠结局

对于孕产妇而言，叶酸缺乏可能导致胎儿神经管畸形、孕妇先兆子痫和胎盘早剥等严重问题。叶酸基因检测可以帮助孕产妇了解自身叶酸代谢状况，进而指导合理的叶酸补充方案，减少不良妊娠结局。

3. 为治疗方案的制订提供参考

对于某些疾病的治疗，叶酸基因检测也有一定的指导意义。例如，MTHFR基因变异是高同型半胱氨酸血症最常见的遗传学病因，通过MTHFR基因检测可提示患高同型半胱氨酸血症的风险并为治疗方案的制定提供参考。对于部分患有癌症、类风湿性关节炎等疾病的患者，MTHFR基因突变可能影响甲氨蝶呤的疗效和不良反应发生率，因此在治疗方案的制定中，基因检测可以提供一些有价值的参考。

MTHFR基因突变对叶酸增补的指导

MTHFR基因的C677T位点是目前研究最多的突变位点。C677T突变会导致MTHFR酶活性下降，从而影响叶酸代谢过程。该突变位点的携带者可能需要更高剂量的叶酸来维持正常代谢。

基于MTHFR基因型对孕期增补叶酸的指导：

基于MTHFR基因型对高同型半胱氨酸血症风险的提示及用药的指导：

结 论

叶酸基因检测可以为个体提供个性化的叶酸使用指导，帮助人们优化营养摄入、减少不良妊娠结局和指导治疗方案的制定。然而，需要注意的是，基因检测只是提供一种参考，叶酸的使用还需要结合个体的实际情况和医生的建议，避免出现叶酸摄入过量或不足的情况。

参考文献：

1. 中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020）

2. 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）

3. 高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识（2022）

上海市第十人民医院分子基因检测中心目前已经开展叶酸基因检测项目，可以针对备孕及怀孕各阶段人群，指导孕前男女性、孕早期及孕中后期女性叶酸用药；也可以针对高同型半胱氨酸血症及高血压患者进行精准用药指导服务，详情可于每周二、五下午至门诊5315诊室（药物咨询门诊）进行免费咨询，或请询问医生

作者：曹文香

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