专家：胃肠间质瘤早期症状隐蔽，手术联合药物治疗效果显著

胃肠间质瘤是一种主要长在胃肠道的肿瘤，在国际上属于罕见疾病，国内每年约有3万名新诊断的患者。

7月13日是全球胃肠间质瘤患者关爱日。在由中华慈善总会发起的2023年胃肠间质瘤患者关爱日活动上，北京大学人民医院胃肠外科主任、CSCO胃肠间质瘤专委会主任委员叶颖江教授和北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李健教授现场接受了澎湃新闻（www.thepaper.cn）的采访。

专家表示，从医学界对于胃肠间质瘤的认识发展历程来看，这是一种“年轻”的肿瘤，不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言。区别于“胃癌”或“肠癌”，胃肠间质瘤对放疗、化疗等治疗手段均不敏感，治疗手段以手术切除、靶向治疗为主。胃肠间质瘤患者不要轻言放弃，进行全程规范化治疗可延长生存时间。

胃肠间质瘤是一种“年轻”的肿瘤

胃肠间质瘤是一种起源于间叶组织的软组织肉瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1%-3%，估计年发病率约为10－20/100万。基于我国庞大的人口基数，每年新发病人数约为2-3万。一般发病年龄在55岁-60岁，男性、女性发病率接近。

“这个疾病被医学界认识的时间仅20年，被称为一种‘年轻’的肿瘤。”北京大学人民医院胃肠外科主任、CSCO胃肠间质瘤专委会主任委员叶颖江教授介绍，虽然胃肠间质瘤是一种恶性肿瘤，但在过去大半个世纪里，都被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，常被称为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。因此，从人们对胃肠间质瘤的认识发展历程来看，胃肠间质瘤是一种“年轻”的肿瘤。

叶颖江表示，随着科学技术的发展，人们对胃肠间质瘤有了新的认识。胃肠间质瘤主要病因是KIT或PDGFRA基因激活突变，目前并没有研究表明有易患人群的倾向性，以50-60岁为主。

作为国内较早接触胃肠间质瘤的医生之一，北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李健教授介绍，人体的消化道有黏膜、黏膜下、肌层和浆膜四层结构，胃肠间质瘤就是在“黏膜下”与“肌层”之间的间质细胞发生异常增生。胃肠间质瘤会破坏正常的组织结构，也有转移的风险。

需要指出的是，胃肠间质瘤区别于“胃癌”或“肠癌”，可发生在消化道的任何部位，以胃最为常见。同时，胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。

李健表示，胃肠间质瘤早期并没有明显的典型症状。当肿瘤较小时，可以没有任何症状，许多患者是在胃镜检查或体检时偶尔发现黏膜下有隆起。当病情发展到一定程度，如果出现肿瘤增大甚至导致局部破溃出血，就会出现腹痛、腹胀、呕吐、腹部包块、消化道出血、消化道穿孔、贫血、消瘦、乏力等症状。

叶颖江也指出，胃肠间质瘤最常见的三大症状：出血、肿块、腹痛。“一旦出现了三大症状，大部分患者都是高危或者转移的胃肠间质瘤，通俗一点就是到了中晚期。”

专家：胃肠间质瘤患者治疗信心很重要

胃肠间质瘤是消化道肿瘤的一种，早期通常无特异性症状，有相当一部分患者确诊时已经发生转移。李健表示，临床上，一般用转移性胃肠间质瘤表示疾病的恶性程度，胃肠道间质瘤一旦发生转移，意味着肿瘤进入病情非常晚的阶段，可理解为恶性程度也越高。

叶颖江表示，胃肠间质瘤对放疗、化疗等治疗手段均不敏感，治疗手段以手术切除、靶向药物治疗为主。

专家表示，疾病早期会建议患者进行手术治疗。目前通过外科手术，30%的原发性早期胃肠间质瘤可以获得治愈，另有70%的原发性胃肠间质瘤患者通过“手术联合术后靶向治疗”可巩固手术效果、减少术后复发率，这部分患者可获得80%的治愈率。

对于无法手术的患者，药物治疗可使部分患者的肿瘤得到很好地控制，甚至使肿瘤缩小，进而有机会可以采取手术干预。对于无法手术切除的患者，单纯应用靶向药物进行肿瘤控制，有患者生存时间可达10年。若早期患者有机会接受手术治疗，生存时间会更长。

“胃肠间质瘤的治疗是一个长期的过程，从确诊、手术到靶向药物治疗、耐药、换药，部分晚期患者会经历多次复发、多次治疗，身体状况越来越糟糕，其家庭所面临的经济负担也越来越重。”叶颖江说。

在胃肠间质瘤的靶向药物治疗上，专家介绍，2021年3月，瑞派替尼获批上市，成为中国大陆首个用于全人群胃肠间质瘤四线治疗的创新药物。2022年8月，中国临床肿瘤学会最新版《胃肠间质瘤诊疗指南》将瑞派替尼纳入二线治疗推荐用药，II级（1A类证据）。目前，瑞派替尼已被纳入国家医保药品目录，患者治疗负担大大减轻。

此外，胃肠间质瘤在国际上属于罕见肿瘤。由于较为少见，一些基层医院对该病的重视程度不足，治疗水平参差不齐，部分患者病情加重后放弃治疗。

事实上，叶颖江表示，患者只要接受规范化的治疗，有很大机会实现带瘤生存。即使胃肠间质瘤发生了转移，治疗效果也要好于其他消化道肿瘤。

叶颖江指出，在中国胃肠间质瘤专家共识中，已经开始强调全病程管理和长期随访，这就是专家对治疗胃肠间质瘤有信心的最好证明。晚期患者千万不要轻言放弃，建议确诊后前往大型医院的胃肠间质瘤专病门诊接受规范化治疗。