五个问题掌握地中海贫血防治知识

原创 王凌主任 王凌为您

你对地中海贫血了解吗？

地中海贫血（简称地贫）是高发、严重的出生缺陷病种之一，因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。

目前，全国地贫基因携带者人数约有3000万左右，其中重型和中间型地贫患者约30万人。地中海贫血严重影响了儿童健康和家庭和谐幸福，其筛查和预防尤为重要。

为了帮助大家更好地了解地中海贫血的防治知识，今天，王凌主任针对地贫常见问题进行了专业解答。

Q1

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于地贫基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫。

α-地中海贫血，当与α-珠蛋白相关的一个或多个基因缺失或改变（变异）时发生。

β-地中海贫血，当相似的基因缺陷影响β-珠蛋白的产生时发生。

Q2

地中海贫血的症状有哪些？

地中海贫血临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫的临床特征有小细胞低色素性溶血型贫血（中、重度），黄疸，肝脾肿大（脾大明显），骨髓扩增，发育迟缓，合并感染，Bart's水肿胎（α地贫，宫内或出生后半小时内死亡）等。

Q3

地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

地贫虽然难治但可防，目前在地贫高发地区婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

Q4

地中海贫血如何筛查？

地中海贫血筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

Q5

地贫筛查正常能排除地贫吗？

静止型α地贫几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

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