科学家发布新版基因组，关注人类DNA多样性

科学家们发布了一个新的人类基因组版本，可以更好地捕捉人类遗传学的多样性。被称为“泛基因组”（Pangenome）的这张遗传密码图代表了不同种族背景的人，可为科学家预测、诊治疾病做参考。新版本的人类基因组可以更好地诊断和治疗遗传性疾病。

新发现发表在5月12日发表在《自然》（Nature）杂志上的一组论文中，基因研究对多样化的人群或有帮助。

欧洲分子生物学实验室的遗传学家伊万·伯尼（Ewan Birney）没有参与这项研究，他告诉《纽约时报》：“长期以来一直需要这样的研究——他们（研究者）做得非常好。”

“这是一项非凡的进步”，墨西哥国立自治大学的遗传学家（Mashaal Sohail）（未参与该研究）告诉《科学》（Science）杂志，“它使人类遗传变异的图景更准确、更完整。”

拥有可供参考的基因组对医学至关重要。医生使用这个遗传蓝图来识别患者的突变并诊断遗传状况；科学家在研究中将其用作DNA序列的参照点。第一份人类参考基因组草稿于20多年前发布。根据美国国立卫生研究院（NIH）的数据，到2003年，科学家们构建了一个参考基因组，覆盖了人类基因组总序列的92%，准确率为99.99%。

但是这份人类基因组的早期草图来源很有限。据《华盛顿邮报》的马克·约翰逊（Mark Johnson）报导，大约70%的DNA来自纽约布法罗市的一名混血男子。其余大部分来自欧洲人后裔。

而新的“泛基因组”包含来自47个不同个体的DNA序列。据《自然新闻》杂志（Nature News）的雷奥尔‧利物浦（Layal Liverpool）报导，它包括来自非洲、美洲、亚洲、欧洲和加勒比群岛的人，还增加了1.19亿个新的碱基对，它们构成了DNA分子中的“梯级”，有助于弥补之前的基因组数据的缺失。

“这是我们等待已久的事情”，刚果民主共和国金沙萨大学和比利时列日大学的遗传学家艾梅·卢马卡（AiméLumaka）（没有参与研究）告诉《自然新闻》杂志，“当前的参考基因组不仅缺少部分基因组信息，而且最重要的是，缺少多样性。”

使用欧洲人后裔的参考基因组可能会加剧医学上的误差，对于那些非欧洲血统的人来说，结果可能并不准确。

马里兰大学人类遗传学家蒂莫西·奥康纳（Timothy O’Connor）告诉《科学新闻》杂志（Science News），如果没有具多样性的基因组，研究人员也可能会错过那些只发生在某些人群中的遗传变异。

尽管泛基因组向前迈出了一大步，但研究人员仍需努力使其更能反映全球人类的多样性。“它仍然没有充分代表拉丁美洲人和土着美国人，而且没有人来自大洋洲”，奥康纳告诉《科学新闻》杂志，“还有更多的变异需要添加到泛基因组中，才能真正地代表各种人。”

研究人员希望在明年年中之前扩大其参考基因组，以包括来自350名不同人的序列。

他们还在解决围绕DNA收集的伦理问题。过去，在DNA采样过程中，人类基因组研究人员因与被边缘化的社区接触不够而受到批评。

霍华德大学遗传学家拉蒂法‧杰克逊告诉《自然新闻》杂志：“我担心许多参与泛基因组研究的样本是在1980年代收集的，当时的政治和社会结构非常不同。我们需要从新考虑研究对象针对其被采集的数据需要提供同意书这一观点，尤其是三四十年之前在与现在差异很大的社会权利结构之下所采集的样本。”

《纽约时报》写道，研究人员现在正与土着团体合作，制定关于数据所有权的政策。

研究人员不仅需要使用多样化的基因组，还需要与参与研究的团体合作，以了解其健康需求。“如果这项研究没有首先造福于不同社区，那么我们就在犯一个根本性错误。”她告诉《自然新闻》。