结婚六年不孕：丈夫的生殖器官正常，染色体核型为“女性”

夫妻结婚六年一直没有怀孕，到医院检查才发现丈夫精液中竟然没有精子，进一步检查染色体为女性核型——从遗传学角度，丈夫是“女儿身”。

5月25日，澎湃新闻（www.thepaper.cn)从温州医科大学附属第一医院了解到，该院生殖医学中心近日接诊一对夫妻，丈夫被诊断为性反转综合征。

据医院介绍，林女士（化名）已经结婚六年，却一直没怀上孩子，便和丈夫杨先生（化名）一起到该院就诊。经问诊检查，杨先生日常生活规律，没有不良嗜好，但精液分析却显示“无精”。

进一步检查发现，杨先生AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）全部缺失，同时促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官发育却基本正常，染色体检查结果为“46，XX”。

“杨先生虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但染色体核型却为女性核型46，XX，临床上称为性反转综合征。”该院生殖中心专家表示。

据介绍，性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，发生机制较复杂。

澎湃新闻了解到，男性性反转综合征大多因为SRY基因从Y染色体易位到X染色体或其他常染色体，女性性反转综合征大多是因为SRY基因缺失和突变，但其他基因异常也可能导致性反转。

此前，浙江大学医学院附属第一医院曾接诊一名25岁姑娘，染色体核型结果为“46，XY”，从遗传学角度是名“男性”。经医院确诊，其患有17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，发病原因很可能是由于父母近亲结婚。