多囊肾患者的心声——愿我的小孩不用经历我的病痛

多囊肾患者的心声

——愿我的小孩

不用经历我的病痛

王先生是在仁济医院肾内科做血液透析的一名患者，今年只有45岁的王先生因患有“多囊肾”，目前进展到肾功能衰竭的阶段，需要每周三次来到血透中心进行透析治疗。

谈及自己的病情，王先生说：年轻的时候就知道自己有多囊肾这个病，但是当时也没有什么症状，只是偶尔有些腰腹疼痛的表现。但是随着年纪增长，这个毛病就开始“发威”了。不仅腹胀腹痛的症状越来越严重，也出现了顽固性高血压、恶心呕吐、乏力等症状。

多囊肾病是一种遗传性的慢性肾脏疾病，主要表现为双侧（偶有单侧）肾内大小不一的囊肿，囊内充满液体，最终导致肾脏增大、变形。多囊肾病可使患者肾功能降低，导致肾功能衰竭。目前尚无治愈该病的特效药物。

多囊肾病是最常见的遗传性疾病之一，可发生于任何年龄。肾内科主治医生谢可炜介绍，多囊肾的治疗主要是以对症治疗为主，目前尚无逆转疾病进展的有效治疗手段，随着疾病的进展，如果患者出现了肾功能衰竭就需要进行肾脏替代治疗。

对于自己目前的病情，王先生调整心态积极配合治疗，但他同时更为另一件事痛苦，王先生说：“肾内科的医生告诉我，多囊肾这个病不仅到最后只能通过肾脏替代治疗，没有特别有效的治疗手段，更让我痛苦的是这个病是会遗传的，我不想让我的孩子也和我经历一样的病痛，这也是我结婚多年没有下定决心要小孩的原因。”王先生的言语中充满着对自身病情的无奈以及对家人的愧疚。。。

许多像王先生一样的多囊肾病人，在关注自身疾病治疗的同时，非常担心疾病会传递给下一代。以往确实没有有效的方法能够避免疾病传递给下一代，只能靠赌运气。但这样做的代价实在是太大，如果出生的孩子也患有多囊肾，那么她/他将经历和父母一样的疾病发展和治疗过程，对于一个家庭来说无论是情感上还是经济上都是一个打击。

但是现在，对于像王先生一样担心自己的“多囊肾”会遗传给下一代的患者，有了解决问题的有效办法。王先生在转诊至我院生殖医学中心后了解到，如果致病基因诊断明确、家系信息完整的多囊肾患者，在生育后代的时候可以通过单基因病胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-M），在体外对胚胎进行筛选，选择不携带“多囊肾”相关致病基因的胚胎进行移植，使患者可以获得一个健康的宝宝，阻断疾病在家族中的传递！

生殖医学科主治医生张楚悦介绍，多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病，涉及PKD1/PKD2在内的多种致病基因。常染色体显性多囊肾病较常见，患病率约为1/1000~1/800，多见于成人；常染色体隐性多囊肾病较少见，多见于新生儿和婴幼儿。育龄期多囊肾患者在面临生育时，有些患者知道多囊肾有可能会遗传给下一代，但是仍抱着侥幸心理，坚持自然生育。另有一些患者则表示坚决不生育，他们觉得不能把疾病的痛苦遗传给下一代，但这无疑也成为了家庭的遗憾。其实对于致病基因诊断明确、家系信息完整的多囊肾患者，完全可以通过先进的胚胎植入前遗传学检测技术，生育出健康的下一代。

王先生夫妇后续在仁济医院生殖医学中心进行了相关的孕前以及遗传学检查，在明确了其多囊肾的家族遗传方式和致病基因后，通过单基因病胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-M）获得了不携带“多囊肾”相关致病基因的胚胎，王先生夫妇有望通过胚胎移植最终获得一个健康宝宝。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展胚胎植入前遗传学检测技术，目前已经为遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等100余种单基因病患者实施了胚胎植入前的遗传学诊断，阻断了致病基因的遗传，帮助他们生育健康宝宝。

对于跨学科的疑难病例，仁济生殖医学中心会定期举办多学科会诊（MDT），依托仁济综合性医院的学科平台优势，根据病例特点邀请各学科专家参与会诊，聚焦疑难案例，为患者提供一站式高效诊疗服务，从第一道防线避免出生缺陷，帮助患者“怀得上，生得好”，使更多遗传疾病患者完成生育“健康孩”的梦想。

作者：生殖医学科 张楚悦；肾内科 谢可炜

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