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不良妊娠多达11次,原来是忽略了这项检查
撰写 | 鲍时华 上海市第一妇婴保健院
图片来源于网络
在诊室,经常会遇到姐妹们有此类疑问:
我已经胎停了,需要查胚胎染色体吗?
查胚胎染色体的目的是什么?
已经顺利分娩过健康孩子,如果后续发生复发性流产,还要查夫妻染色体吗?
今天与大家分享一位姐妹的故事,详细解读胚胎染色体、夫妻染色体要不要查?希望能够帮助姐妹们从中得到启发,少走弯路。
01
案例故事:
不良妊娠多达11次
安安(化名)是我早些年遇到的一位姐妹,她在找我看诊之前,曾经苦苦奔波在求子路上,先后不良妊娠11次:
第1次怀孕:2010年,孕77天胎停
安安以为这只是一次意外,未查胚胎染色体。
第2次怀孕:2011年年中,生化妊娠
怀孕后不久生化妊娠,β-hCG最高17
第3次怀孕:2011年12月,生化妊娠
怀孕后再次生化妊娠,β-hCG最高24.92。
当时不懂,只是简单查了一下病因,也没有查出结果。
第4次怀孕:2012年4月,胎停
怀孕60天左右,β-hCG最高11446,有孕囊无胎心,因为胚胎在宫腔死亡过久,清宫后胚胎染色体没有查出来。
第5~9次怀孕:连续生化妊娠5次
2012-2013年连续生化妊娠5次,由于安安β-hCG波动在10-50左右,没有机会查胚胎染色体。
第10次怀孕:胎停
2014年,安安换了一家当地医院治疗,加大药量,β-hCG最高9444,B超检查已有胎心,但后来胎心消失……
当时她心灰意冷,决定放弃保胎,并放弃了胚胎染色体检查!
第11次怀孕:自然流产
2015年,安安又辗转到了另一家医院,β-hCG只有238,可疑宫内孕囊,后来持续阴道出血,自然流产,无胚胎可以查染色体。
在多次生化妊娠那段时间,安安和爱人都检查过染色体,均未见异常,而且在两家医院都做了染色体检查,结果一样!
来到上海市第一妇婴保健院找我看诊的时候,她坦言,很多医生都说是胚胎的问题,优胜劣汰,但她不相信这么多次坎坷,每次都是因为胚胎不好。因为夫妻双方染色体都正常,安安总是怀疑病因筛查得还不够全,用药还有哪里不对……
那段时间,我和她都反复思考问题的根源到底在哪里?在和我进行了一次长谈后,她消失了……
3年后,我竟然收到了她的留言。原来她在美国进行第三代试管婴儿(PGT-A)助孕,2017年10月和2018年2月取卵2次,共取11个卵,受精8个,最终培养成囊胚6个。但是,6个囊胚的染色体全是异常!通过胚胎异常的规律,我们再次建议夫妻进行染色体核型高分辨率检查,结果提示女方是染色体平衡易位携带者。
02
案例启示:
胎停后,不可忽视染色体检查
安安的故事虽然发生在多年之前,但足以说明胎停之后染色体检查的重要意义。如果她前面几次胎停查了胚胎染色体,可能直接就选择PGT-A了,也就不用一次次经历生化妊娠、大量尝试性用药,再花大量的经济成本去国外做试管了。
安安本人也表示,希望能通过自己的经历,给姐妹们提供一些启示:胎停后一定要查一下夫妻双方的染色体和胚胎的染色体,想尽办法也要查!及时发现问题,解决问题。
鲍主任详细解读:染色体检查
1、胎停了,查胚胎染色体的目的是什么?
明确此次胎停的原因,可以判断到底是胚胎本身存在问题,还是母体存在问题。
如果胚胎染色体异常,如21号染色体三体、18号染色体三体、13号染色体三体等染色体非整倍体异常;以及69,XNN、92,XXNN等三倍体、四倍体等。
很多一系列不同于46,XN的结果出现,说明可能是胚胎有问题才会胎停,需要及时进行遗传咨询后,再选择下次备孕方式,不能盲目试孕。
如果胚胎染色体正常,如46,XN、46,XY、46,XX等,说明母体存在问题,需要筛查母体的原因,找出导致流产的罪魁祸首。
2、怀孕前,夫妻双方染色体查了都是正常, 为何胚胎还会出现染色体异常?
可能导致这种情况的原因很多,比如:
高龄
精子质量异常
卵子质量异常
后天的环境因素
(农业用杀虫剂/工业化学品……)
内分泌因素等
都有可能会导致异常染色体配对的受精卵出现。
3、如何避免胚胎染色体异常的发生?
可以从以下几方面入手:
早婚早育;
改善生活环境;
避免不良生活习惯(吸毒、抽烟、酗酒、熬夜);
提高精子、卵子质量;
治疗好原有的内分泌疾病等。
对于多次因为胚胎染色体异常导致流产的患者,建议选择胚胎移植前诊断和筛选技术备孕,避免染色体异常的胚胎植入母体。
4、已经顺利分娩过健康孩子的家庭,如果后续发生复发性流产,还要不要查夫妻染色体?
一定要查!因为有些夫妻双方染色体异常,如染色体平衡易位,或非同源性罗伯逊易位,染色体嵌合体等,完全有生育出正常孩子的概率,但不代表下一次怀孕不会发生异常的情况。
因此,这种情况千万不要漏查,一定要补查夫妻染色体。
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鲍时华 主任医师
Dr.Bao Shihua
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