华大基因回应“缺陷宝宝”：该案例不在无创产前基因检测范围

连续几日发酵后，华大基因对无创基因检测的准确性公开辩护，并披露数据证明其高准确性。

此前，据多家媒体报道，湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，在产前曾做华大无创基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔，引发热议。

16日，华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”，信中称，“对于报道的个案，我们想告诉您”，根据卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超过8000种，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查，而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是，该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

对于媒体披露的该案例中，家属质疑医生未尽到告知义务的说法，华大基因在信中称，该案例通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会，故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明：目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

对此，当事人之一刘女士告诉澎湃新闻，之所以放弃其他检测，是因为“确实看不懂那些材料”，且因为有了“低风险”的检测结果，也让她以为，孩子即便生出来也不会有大问题。

华大基因还披露了相关数据，以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

华大基因称，从宝宝已经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。

澎湃新闻（www.thepaper.cn）了解到，这并非个案，在一个名为“无创假阴”的QQ群里，近百名类似遭遇的父母聚集在一起，涉及到的基因检测公司包括深圳华大基因，还有北京安诺优达、苏州科诺等，几乎涵盖国内主要几家大型基因检测公司。

这些受害者父母从医院的资质、筛查程序，以及准确性等多个方面，对检测提出质疑。

7月15日，澎湃新闻就相关问题向华大基因提出采访请求，对方称收到邮件后会安排人员解答。