18岁患儿智力障碍、心脏病、肌萎缩，这个病医生很难想到……

*仅供医学专业人士阅读参考

同时具备多种症状，快来想想是何种病因！

撰文 | 暗生崎乐

18岁男孩，因“活动后胸闷6月”入院，超声心动图示左心室肥厚，全心扩大。在随后的家族史中发现，其母、外祖母均因心脏病早逝。

究竟是什么原因？下面跟着我们一起探寻这则病例中的蛛丝马迹吧！

初露端倪

现病史：男性患者，18岁，主因“活动后胸闷6月”于2015年12月23日入院。

既往史：既往有视力障碍病史，小学时被诊断为高度近视，通过眼镜进行了部分矫正。幼儿园时即出现智力低下、学习和表达困难，入院时他的智力水平只相当于小学毕业水平。

家族史：患者母亲（II-2）在24岁时被诊断出患有心脏病，并在2年后突然去世。他的外祖母（I-2）在30岁时死于心脏病。

图1 家族谱系。III-1是先证者。黑色符号表示受影响的受试者，白色符号表示未受影响的受试者。斜线符号表示已故成员（II-2：母亲；I-2：外祖母）。

查体：四肢近端和背部肌肉萎缩。

实验室检查：

天冬氨酸氨基转移酶（AST）289U/L（正常范围，15-40U/L）；肌酸激酶（CK）732U/L（38-174U/L）；肌酸激酶同工酶（CK-MB）23U/L （0-23U/L）。

影像学检查：

超声心动图显示左心室肥厚，全心扩大，室壁运动弥漫性减弱：室间隔舒张厚度（IVSTd）15mm；左心房直径（LAD）46.5mm；左心室舒张末期直径（LVEDD）62mm；左心室射血分数（LVEF）24%。

图2 心电图示窦性心律、房性早搏、预激综合征。

图3 A胸片提示双侧心脏扩大。B、C经胸超声心动图显示对称性肥大，所有四个心腔均扩张，以及心包积液可见。

有案可稽

患者幼年发病，病变累及多系统，心脏受累表现为心室肥厚，心电图表现为预激综合征。

患者母亲与外祖母都因心脏病早亡，高度提示遗传病可能性。

看看该患者的其他症状：

骨骼肌受累：近端肌肉萎缩、肌酸激酶升高；

认知能力受累：智力低下；

眼部受累：高度近视。

肥厚型心肌病一般无多系统病变，X-连锁过量自噬遗传性肌病累及肌肉，但不出现心脏病和智力低下等，故排除。

为进一步探究，遂行股骨外侧肌活检，病理结果如图3示。

图4 HE染色显示肌纤维内有小空泡，含有嗜碱性颗粒（a，×400）；NADH-TR（b，×400）和COX染色（c，×400）显示一些肌纤维中有胞浆内空泡；PAS染色（d，×400）显示肌纤维泡内糖原颗粒异常沉积；免疫组化仅显示少数胞浆内空泡表达LAMP2蛋白（e，×400），肌纤维膜和空泡中肌营养不良蛋白高表达（f，×400）；电子显微镜显示许多糖原颗粒沉积在细胞质中（g，h）

根据上述病史，小伙伴们诊断出这个男孩所患何病了吗？

责任编辑：向宇

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原标题：《18岁患儿智力障碍、心脏病、肌萎缩，这个病医生很难想到……》

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